Механизмы генетических влияний кратко

Обновлено: 04.07.2024

Наиболее рано возникает состояние нервно-соматической ослабленности – невропатия, создающая определенные трудности для психофизического и эмоционального развития ребенка. Она рассматривается как полифакторное нарушение врожденного происхождения, т.е. как нарушение, которое появляется в момент внутриутробного развития или родов.
Основные признаки невропатии
Эмоциональная неустойчивость – повышенная склонность к эмоциональным расстройствам, беспокойству, быстрому возникновению аффектов, раздражительности, слабости.
Вегетативная дистония – расстройство нервной системы, регулирующей работу внутренних органов, которое выражается в различных нарушениях функционирования внутренних органов (кишечного тракта, дыхания и др.).
Нарушения сна – затрудненное засыпание, ночные страхи, отказ спать днем.
Нарушения обмена веществ, склонность к аллергии с различными проявлениями, повышенная чувствительность к инфекциям. Причем аллергия у мальчиков и плохой аппетит могут быть связаны с состояниями эмоциональной неудовлетворенности матери браком во время беременности.
Общая соматическая ослабленность, снижение защитных сил организма – ребенок часто болеет ОРЗ, ОРВИ, нередки желудочно-кишечные заболевания, заболевания дыхательной системы и др.
Минимальная мозговая ослабленность – повышенная чувствительность ребенка к различным внешним воздействиям: шуму, яркому свету, духоте, изменениям погоды, поездкам на транспорте.
Психомоторные нарушения (непроизвольное мочеиспускание во время дневного и ночного сна, тики, заикание). Данные нарушения в отличие от подобных нарушений, имеющих более серьезные органические причины, с возрастом, как правило, проходят и имеют выраженную сезонную зависимость, обостряясь весной и осенью.
При своевременной организации общеукрепляющих, оздоровительных мероприятий, включая комфортную психологическую атмосферу, признаки невропатии с годами могут уменьшаться.
При неблагоприятных обстоятельствах невропатия становится почвой для развития хронических соматических заболеваний, психоорганического синдрома.
Соматические заболевания являются второй по значимости (после органических повреждений головного мозга) причиной, вызывающей нарушения психофизического здоровья детей, затрудняющей их личностно-социальное развитие и успешное обучение.

Умственно отсталые дети – одна из наиболее многочисленных категорий детей, отклоняющихся в своем развитии от нормы. Классификация детей с общим психическим недоразвитием, предложенная М.С. Певзнер, имеет пять форм.
1. При неосложненной форме ребенок характеризуется уравновешенностью основных нервных процессов. Отклонения в познавательной деятельности не сопровождаются у него грубыми нарушениями анализаторов. Эмоционально-волевая сфера относительно сохранна. Ребенок способен к целенаправленной деятельности, однако лишь в тех случаях, когда задание ему понятно и доступно. В привычной ситуации его поведение не имеет резких отклонений.
2. При олигофрении, характеризующейся неустойчивостью эмоционально-волевой сферы по типу возбудимости или заторможенности, присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в изменениях поведения и снижении работоспособности.
3. У олигофренов с нарушением функций анализаторов диффузное поражение коры сочетается с более глубокими поражениями той или иной мозговой системы. Эти дети дополнительно имеют локальные дефекты речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата.
4. При олигофрении с психопатоподобным поведением у ребенка отмечается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы. Прежде всего у него наблюдается недоразвитие личностных компонентов, снижение критичности по отношению к себе и окружающим людям, расторможенность влечений, склонность к неоправданным аффектам.
5. При олигофрении с выраженной лобной недостаточностью нарушения познавательной деятельности сочетаются у ребенка с изменениями личности по лобному типу с резкими нарушениями моторики. Эти дети вялы, безынициативны и беспомощны. Их речь многословна, бессодержательна, имеет подражательный характер. Они не способны к психическому напряжению, целенаправленности, активности, слабо учитывают особенности ситуации.
Дети-олигофрены характеризуются стойкими нарушениями всей психической деятельности, отчетливо обнаруживающимися в снижении активности познавательных процессов, особенно словесно-логического мышления. Причем имеет место не только отставание от норм, но и глубокое своеобразие личностных проявлений и всей познавательной сферы. Таким образом, умственно отсталые дети ни в коей мере не могут быть приравнены к нормально развивающимся детям более младшего возраста. Они иные по основным своим проявлениям.

Умственная отсталость влечет за собой неравномерное изменение у ребенка различных сторон психической деятельности. Структура его психики чрезвычайно сложна. Первичный дефект приводит к возникновению многих других вторичных и третичных отклонений. Нарушения познавательной деятельности и личности ребенка с общим психическим недоразвитием отчетливо обнаруживаются в самых различных его проявлениях. Дети-олигофрены способны к развитию, которое осуществляется замедленно, атипично, со многими, зачастую весьма резкими, отклонениями от нормы.

Наследуемое качество определяется сочетанием генов в паре. Существуют следующие сочетания: DD (родителями переданы доминантные гены); Dd (одним из родителей передан доминантный ген, другим рецессивный) и dd (оба родителя передали рецессивные гены). В большинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкидышам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1 : 600-700 новорожденных, при которой причиной системных нарушений психофизического развития ребенка является появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия). Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5% случаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.

Читайте еще:

В этой статье на основе предыдущих разработок Кляйн обосновывает свою позицию относительно происхождения тревоги (страха) и чувства вины. Полемизируя с Фрейдом, Кляйн указывает, что первичная причина тревоги — переживание субъектом опасности, исходящей из внутренней работы влечения к смерти.

Еще ярче проявление религиозной экзальтации было во втором случае, причем оно связано было, видимо, с припадками эпилепсии.

Доверие — это умение хранить секрет. Если ты в доверительных отношениях со своим избранником, тебе нечего беспокоиться, что кто-то узнает твои тайны. Естественно, что и ты не разболтаешь секреты своего партнера. Даже если вы поссоритесь. Иначе ты окажешься человеком, не заслуживающим доверия.

Здесь встает сложный вопрос об экологичности (в том смысле, в котором мы употребляли этот термин выше) применения в предвыборных технологий, связанных с прямым или косвенным гипнотическим внушением. Для ряда сложившихся в отечественном политическом PR подходов именно такие технологии являются.

Работая над этой книгой, я придерживался двух правил. Я решил не делать в ней постраничных сносок, а все не существенные для подкрепления основных выводов, но интересные и важные для специалиста аргументы либо относить в приложения, либо давать мелким шрифтом. Тогда широкий читатель сможет.

Значит ли это, что в каждом таком случае мы имеем дело с защитными мотивами? Конечно, нет. Как уже говорилось, о защитном мотиве может идти речь только тогда, когда личность в ходе реализации своей цели не в состоянии из-за невротических нарушений произвести реалистический анализ программы.

Если ты научился вызывать у себя состояние покоя расслабления, а также тяжести и тепла, в различных мышцах тела, тебе это поможет в борьбе с бессонницей. Например, глубокая ночь, ты сильно возбужден, посторонние и тревожные мысли лезут в голову и не дают уснуть.

Этот тест выявляет наиболее важную характеристику умственных способностей — способность к классификации, замечательное средство, которое выработал теоретический интеллект, чтобы объединить вещи в некие единства

10. Вы желаете, чтобы мы помогли выбраться Вам из того рабства, в которое Вы сами себя загнали, и сделали Вас счастливой. А стоит ли игра свеч?

Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма, генетическая информация — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов.

Начало любому живому организму дает объединение материнских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хромосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержащаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечивающую их развитие как человеческого организма, так и определяющую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен огромный материал, показывающий, что многие формы интеллектуальной и сенсорной недостаточности генетически обусловлены. Динамика индивидуального развития и специфика созревания различных психических функций в постнатальный период онтогенеза (СНОСКА: Постнатальный период онтогенеза — период, наступающий сразу после рождения ребенка, онтогенез — индивидуальное развитие живого организма от момента его зарождения до конца жизни), безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая программа их развития разворачивается последовательно, в соответствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Современные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов коррекции различных недостатков в развитии.

Здоровый отец (носитель гена глухоты — d)

Здоровая мать (носитель гена глухоты — d)

Здоровый ребенок(не носитель патологии)

Здоровый ребенок (носитель гена глухоты)

Глухой ребенок (носитель гена глухоты)

Рис. 2. Схема наследования патологического признака

Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — D глухоты, то глухота была бы унаследована в первом (1), втором (2) и третьем (3) случаях.

К патологии развития могут приводить также недостаток или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В большинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкидышам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных нарушений психофизического развития ребенка является появление дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая трисомия.

Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5 % случаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.

С целью предупреждения появления детей с наследственной патологией развития проводятся генетические консультации, целью которых является определение схемы наследуемости того или иного патогенного признака и возможности его передачи будущим детям. Для этого изучаются кариотипы (СНОСКА: Кариотип — типичная для вида совокупность морфологических признаков хромосом (их число, размер, форма, детали строения и т.д.). Для определения кариотипа используют микрофотографии или зарисовки хромосом из ядер делящихся клеток, взятых из любых тканей человека и выращенных в искусственной среде.) родителей. Данные относительно вероятности рождения нормального ребенка и ребенка с патологией развития сообщаются родителям. Соматический фактор

Соматический — телесный; понятие относится к явлениям и болезням, связанным с телом.

Наиболее рано возникающим состоянием нервно-соматической ослабленности, которая создает определенные трудности для психофизического и эмоционального развития ребенка, является невропатия. Невропатия рассматривается как полифакторное нарушение врожденного происхождения, т.е. возникшего в период внутриутробного развития или в период родов. Ее причиной могут быть токсикозы матери первой и второй половины беременности, патологическое развитие беременности, приводящее к угрозе выкидыша, а также эмоциональные стрессы матери во время беременности.

Перечислим основные признаки невропатии (по А.А.Захарову):

Эмоциональная неустойчивость — повышенная склонность к эмоциональным расстройствам, беспокойству, быстрому возникновению аффектов, раздражительной слабости.

Вегетативная дистония (расстройство нервной системы, регулирующей работу внутренних органов) — выражается в различных расстройствах в функционировании внутренних органов: расстройствах желудочно-кишечного тракта, головокружениях, затруднении дыхания, тошноте и др. В дошкольном и школьном возрасте наблюдаются соматические реакции в виде головных болей, колебаний давления, рвоты и т.д. при возникновении трудностей в адаптации к детским учреждениям.

Нарушения сна в виде затрудненного засыпания, ночных страхов, отказа спать днем.

А. А. Захаров утверждает, что на возникновение нарушений сна у детей влияет состояние повышенной усталости будущей матери, психологическая неудовлетворенность матери брачными отношениями, в частности их стабильностью. Обнаружена большая зависимость данного симптома от эмоционального состояния матери у девочек, чем у мальчиков. Отмечается, что при наличии у матери переживаний во время беременности по поводу отношений с отцом девочки у ребенка наблюдается беспокойство в отсутствие родителей во время сна, возникают требования спать вместе с родителями. Нарушения обмена веществ, склонность к аллергии с различными проявлениями, повышенная чувствительность к инфекциям. Отмечается, что аллергия у мальчиков и плохой аппетит связаны с состояниями внутренней эмоциональной неудовлетворенности матери браком во время беременности.

Общая соматическая ослабленностъ, снижение защитных сил организма — ребенок часто болеет ОРЗ, ОРВИ, желудочно-кишечными заболеваниями, заболеваниями дыхательной системы и др. При этом болезнь часто начинается с какого-либо сильного эмоционального переживания, связанного, например, с трудностями адаптации к детскому саду или разлукой с близкими и т. п.

В развитии данного состояния большую роль играет общее состояние матери во время беременности, и в частности плохое эмоциональное самочувствие, сильное переутомление, нарушения сна.

Минимальная мозговая ослабленность — проявляется в повышенной чувствительности ребенка к различным внешним воздействиям: шуму, яркому свету, духоте, изменениям погоды, поездкам на транспорте.

В развитии данного состояния, по имеющимся данным, также играет роль общее плохое состояние матери во время беременности, сильные испуги, страх перед родами.

Психомоторные нарушения (непроизвольное обмачивание во время дневного и ночного сна, тики, заикание). Данные нарушения, в отличие от подобных нарушений, имеющих более серьезные органические причины, с возрастом, как правило, проходят и имеют выраженную сезонную зависимость, обостряясь весной и осенью.

Возникновению у ребенка данных нарушений способствуют физические и эмоциональные перегрузки матери во время беременности, нарушения у нее сна.

Невропатия является лишь базовым патогенным фактором, на фоне которого может постепенно развиваться снижение общей активности ребенка, в том числе и психической, замедляться темп психофизического созревания ребенка, что в свою очередь может способствовать задержке психического развития, нарастанию трудностей адаптации к социальным требованиям, негативным изменениям личности как в сторону повышенной зависимости от окружающих, так и в направлении развития депрессивных состояний, потере интереса к жизни.

При своевременной организации общеукрепляющих, оздоровительных мероприятий, включая комфортную психологическую атмосферу, с годами признаки невропатии могут уменьшаться.

При неблагоприятных обстоятельствах невропатия становится почвой для развития хронических соматических заболеваний, психоорганического синдрома.

Соматические заболевания являются второй по значимости (после органических повреждений головного мозга) причиной, вызывающей нарушения психофизического здоровья детей и затрудняющей их личностно-социальное развитие и успешное обучение.

Исследования как отечественных (В.В.Николаева, Е.Н.Соколова, А.Г.Арина, В.Е.Каган, Р.А. Даирова, С.Н. Ратникова), так и зарубежных исследователей (В. Александер, М.Шура, А. Митчерлиха и др.) показывают, что тяжелое соматическое заболевание создает особую дефицитарную ситуацию развития. Даже не осознавая сути заболевания, ее последствий, ребенок попадает в ситуацию выраженных ограничений на активность, самостоятельность, способы самореализации, что задерживает его познавательное и личностно-социальное развитие. Такие дети в зависимости от уровня психосоциального развития могут оказаться как в системе специального образования (в группах и классах для детей с задержкой психического развития), так и включенными в единый образовательный процесс со здоровыми детьми.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

С помощью ХМА можно выявлять:

изменения числа хромосом;
дупликации и делеции, в том числе микродупликации и микроделеции;
отсутствие гетерозиготности – утрату одной из двух копий гена. Это явление имеет важное значение в онкологии, при болезнях импринтинга (когда активность гена зависит от того, от какого из родителей он получен), аутосомно-рецессивных заболеваниях (связанных с рецессивными генами – о них мы поговорим ниже), близкородственных браках;
однородительские дисомии, когда в геноме ребенка присутствуют две хромосомы от одного родителя.

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

биопсия хориона – когда берут клетки из плаценты;
амниоцентез – когда берут клетки амниотической жидкости.

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Читайте также: