История открытия мейоза кратко

Обновлено: 05.07.2024

Мейо́з (от греч. meiosis — уменьшение) или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с гаметогенезом — образованием специализированных половых клеток, или гамет, из недифференцированных стволовых.

С уменьшением числа хромосом в результате мейоза в жизненном цикле происходит переход от диплоидной фазы к гаплоидной. Восстановление плоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной) происходит в результате полового процесса.

В связи с тем, что в профазе первого, редукционного, этапа происходит попарное слияние (конъюгация) гомологичных хромосом, правильное протекание мейоза возможно только в диплоидных клетках или в чётных полиплоидах (тетра-, гексаплоидных и т. п. клетках). Мейоз может происходить и в нечётных полиплоидах (три-, пентаплоидных и т. п. клетках), но в них, из-за невозможности обеспечить попарное слияние хромосом в профазе I, расхождение хромосом происходит с нарушениями, которые ставят под угрозу жизнеспособность клетки или развивающегося из неё многоклеточного гаплоидного организма.

Этот же механизм лежит в основе стерильности межвидовых гибридов. Поскольку у межвидовых гибридов в ядре клеток сочетаются хромосомы родителей, относящихся к различным видам, хромосомы обычно не могут вступить в конъюгацию. Это приводит к нарушениям в расхождении хромосом при мейозе и, в конечном счете, к нежизнеспособности половых клеток, или гамет. Определенные ограничения на конъюгацию хромосом накладывают и хромосомные мутации (масштабные делеции, дупликации, инверсии или транслокации).

Содержание

Фазы мейоза

Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:

Лептотена или лептонема — упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются).
Зиготена или зигонема — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация.
Пахитена или пахинема — (самая длительная стадия) кроссинговер (перекрест), обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.
Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток.
Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки

Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.
Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.
Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.

В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и три так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).

Варианты

У некоторых простейших мейоз протекает иначе, чем описанный выше типичный мейоз многоклеточных. Например, может протекать только одно, а не два последовательных, мейотическое деление, а кроссинговер — проходить во время другой фазы мейоза [1] . Предполагается, что такой одноступенчатый мейоз примитивен и предшествовал возникновению двухступенчатого мейоза, обеспечивающего эффективную рекомбинацию генома.

Значение

У организмов, размножающихся половым путем, предотвращается удвоение числа хромосом в каждом поколении, так как при образовании половых клеток мейозом происходит редукция числа хромосом.
Мейоз создает возможность для возникновения новых комбинаций генов (комбинативная изменчивость), так как происходит образование генетически различных гамет.
Редукция числа хромосом приводит к образованию "чистых гамет", несущих только один аллель соответствующего локуса.
Расположение бивалентов экваториальной пластинки веретена деления в метафазе 1 и хромосом в метафазе 2 определяется случайным образом. Последующее расхождение хромосом в анафазе приводит к образованию новых комбинаций аллелей в гаметах. Независимое расхождение хромосом лежит в основе третьего закона Менделя.

Примечания

Литература

Проставив сноски, внести более точные указания на источники.
Добавить иллюстрации.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Полезное

Смотреть что такое "Мейоз" в других словарях:

МЕЙОЗ — (от греч. meiosis уменьшение), деления созревания, особый способ деления клеток, в результате к рого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное; осн. звено гаметогенеза. М открыт В.… … Биологический энциклопедический словарь

МЕЙОЗ — клетки с ядром, содержащим число хромосом 2n 8. Мейоз клетки с ядром, содержащим число хромосом 2n 8: ад стадии профазы 1 го мейотического деления; ез метафаза, анафаза, профаза 1 го мейотического деления;… … Ветеринарный энциклопедический словарь

МЕЙОЗ — (от греческого meiosis уменьшение), способ деления ядра клетки, в результате которого число хромосом в дочерних ядрах уменьшается вдвое. Мейоз основное звено образования половых клеток (гамет), когда из одной клетки, содержащей двойной набор… … Современная энциклопедия

МЕЙОЗ — МЕЙОЗ, в биологии, процесс деления клеток, в результате которого происходит уменьшение числа ХРОМОСОМ и клетки переходят из диплоидного состояния в га плоидное. Мейоз включает два ядерных деления. Первое мейотическое деление, образуя две клетки,… … Научно-технический энциклопедический словарь

Мейоз — (от греческого meiosis уменьшение), способ деления ядра клетки, в результате которого число хромосом в дочерних ядрах уменьшается вдвое. Мейоз основное звено образования половых клеток (гамет), когда из одной клетки, содержащей двойной набор… … Иллюстрированный энциклопедический словарь

МЕЙОЗ — (от греч. meiosis уменьшение) способ деления клетки, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в дочерних клетках; основное звено образования половых клеток. В ходе мейоза одна диплоидная клетка (содержит 2 набора… … Большой Энциклопедический словарь

мейоз — сущ., кол во синонимов: 1 • деление (27) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

Мейоз — основное звено гаметогенеза (формирование половых клеток), в результате которого происходит уменьшение числа хромосом вдвое и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное. Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ, РАННЯЯ… … Официальная терминология

мейоз — а, м. méiose <гр. meiosis уменьшение, убывание. Одна из форм непрямого деления развивающихся половых клеток. При мейозе вдвое уменьшается число хромосом. Крысин 1998. Лекс. СИС 1954: мейо/з … Исторический словарь галлицизмов русского языка

Мейоз — Вид клеточного деления в организме, при котором вырабатываются сперматозоиды и яйцеклетки. Во время мсйоза происходит деление хромосом с образованием 23 хромосом в каждой из двух гамет (шести клеток). Количество хромосом в каждой клетке… … Большая психологическая энциклопедия

Мейоз – это биологический процесс, в результате которого из одной соматической клетки образуются 4 гаметы с различными комбинациями генов и редуцированными хромосомными наборами. Без этого невозможно половое размножение многоклеточных организмов.

История открытия: В 1883 г. при изучении гаметогенеза и оплодотворения у червей была выявлена закономерность: в яйцеклетках и сперматозоидах содержится в 2 раза меньше хромосом, чем в зиготе. Детальное изучение гаметогенеза привело к открытию нового типа деления клетки, связанного с уменьшением количества хромосом в гаметах по сравнению с материнским организмом. Определение основных закономерностей мейоза в биологии заняло около 50 лет.

Фазы кратко

Деление проходит в 2 последовательных этапа, которые принято называть мейоз I (или первое деление мейоза) и мейоз II (или второе деление мейоза). Между ними есть короткий период интеркинеза (укороченная интерфаза). Каждый этап состоит из 4 фаз, основные процессы которых представлены на следующей схеме мейоза кратко и понятно:

Во время такого деления происходят постоянные перестройки ядерных структур и цитоплазмы, конденсация и деконденсация ДНК, образование и распад белковых комплексов. Схематично представлен мейоз в такой таблице по фазам:

Название фазы	Краткая характеристика
Профаза I	Происходит обмен гомологичными генами между хромосомами, подготовка к делению
Метафаза I	Хроматин формирует метафазную пластинку
Анафаза I	Биваленты разъединяются, и гомологичные хромосомы перемещаются к разным полюсам клетки
Телофаза I	Формирование 2 ядер, деление цитоплазмы
Интеркинез	Подготовка ко второму делению
Профаза II	В каждой клетке растворяется ядерная оболочка, образуется веретено деления
Метафаза II	Хромосомы выстраиваются в метафазную пластинку
Анафаза II	В каждой хромосоме разъединяются хроматиды и расходятся к разным полюсам
Телофаза II	Формируются ядра, происходит разделение цитоплазмы, деление завершается

Первый этап

В мейоз вступают определённые соматические клетки после интерфазы. У каждой из них диплоидный набор хромосом. Присутствуют гомологичные пары хромосом, которые несут одинаковые гены, но в разных вариациях, например, кодирующие группы крови А и В. Каждая из гомологичных хромосом состоит из 2 хроматид, в которых гены представлены в одинаковых вариациях.

В результате мейоза образуются клетки с гаплоидным геномом. Каждая из них содержит по одной хроматиде из каждой тетрады и по одной вариации каждого гена. Производство гамет с разными генетическими признаками имеет значение для выживания популяции.

Профаза I

Первый этап самый сложный, поскольку отвечает за перераспределение генетического материала. У человека его продолжительность составляет 22,5 суток. В этой фазе происходит кроссинговер – спаренные хромосомы обмениваются короткими последовательностями ДНК, гомологичными участками. Эта фаза состоит из 5 этапов:

Лептотена. Хромосомы укорачиваются, спирализируются и конденсируются, становятся видимыми в световой микроскоп. В ядре они расположены беспорядочно.
Зиготена. Гомологичные хромосомы скрепляются друг с другом с помощью белковых субъединиц – происходит конъюгация. Такие структуры, состоящие из 4 хроматид, называются тетрадами или бивалентами.
Пахитена. Гомологичные хромосомы тесно связываются друг с другом, в некоторых местах происходит сближение, перекрещивание (образуются хиазмы) и обмен небольшими параллельными участками.
Диплотена. Генетический материал частично деконденсируется, раскручивается и используется – происходит синтез РНК и белка. Такие деконденсированные биваленты получили название хромосом типа ламповых щеток.
Диакинез. Хромосомы снова конденсируются. Клетка готовится к делению: растворяется ядерная оболочка, центриоли передислоцируются к разным полюсам клетки.

Метафаза I

В профазе к делению готовится генетический материал, в метафазе – другие клеточные структуры. Ядро лишено оболочки, биваленты располагаются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. К каждой хромосоме прикреплено веретено деления.

Анафаза I

При участии веретена деления к полюсам клетки подтягивается по одной хромосоме из каждой тетрады. В клетке сформированы два гаплоидных генома – у каждого из двух полюсов. Но клетку продолжают считать диплоидной до разделения цитоплазмы.

Телофаза I

Цитоплазма клетки делится на 2 части. У растений - путём достраивания поперечной клеточной стенки, у животных цитоплазматическая мембрана инвагинируется и перешнуровывается. Формируются ядра. Образуется 2 клетки с неудвоенным набором хромосом, состоящих из 2 хроматид. Эти клетки имеют только по одной вариации каждого гена.

Второе деление

Второе деление происходит после короткой паузы – интеркинеза. В отличие от интерфазы, характерной для митоза, в интеркинезе не происходит удвоения генетического материала. Во второе деление вступают две клетки с гаплоидными геномами.

Профаза II

В клетках разрушаются ядерные структуры: мембраны и ядрышки. Хромосомы уплотняются, конденсируются. Экватор клетки теперь перпендикулярен экватору в первом делении. Центриоли передвигаются к противоположным полюсам, выстраивается веретено деления.

Метафаза II

Хромосомы упорядоченно размещаются в экваториальной плоскости. Метафазные пластинки на двух этапах мейоза взаимно перпендикулярны. Веретено деления связывает центриоли и хроматиды.

Анафаза II

К противоположным полюсам клетки расходится по одной дочерней хроматиде из каждой хромосомы. В делящейся клетке формируется 2 редуцированных генетических набора, но клетку считают гаплоидной до полного разделения цитоплазмы.

Телофаза II

Заканчивается редукционное деление. Заново формируются ядерные мембраны, разделяется цитоплазма. Из 2 клеток с гаплоидным геномом образуются 4 гаметы, где по-разному скомбинированы генетические признаки. При гаметогенезе у мужчин цитоплазма делится поровну между 4 сперматозоидами.

При гаметогенезе у женщин основная масса цитоплазмы отходит к яйцеклетке, большую часть трех остальных клеток занимает ядро. Эти клетки называют полярными тельцами.

Как происходит редукция генетического набора, хорошо иллюстрирует таблица с рисунками мейоза по фазам, где с - количество хроматид, а n - количество хромосом:

Фаза	Геном	Иллюстрация
Профаза I	4с 2n
Метафаза I	4с 2n
Анафаза I	4с 2n
Телофаза I	2с 1n
Профаза II	2с 1n
Метафаза II	2с 1n
Анафаза II	2с 1n
Телофаза II	1с 1n

Типы мейоза

В жизненном цикле эукариотических организмов мейоз может занимать разное положение. В зависимости от этого выделяют 3 типа мейоза:

Зигоический. У некоторых одноклеточных организмов мейоз происходит сразу после слияния двух гамет. Организм диплоиден только на стадии зиготы, а основной период жизни пребывает в гаплоидном состоянии. Такое явление характерно для дрожжей.
Промежуточный. У архегониальных растений (моховидных, папоротников, плаунов) есть гаплоидная фаза жизненного цикла. В результате мейоза образуются споры, из которых прорастают заростки – многоклеточные гаплоидные организмы или гаметофиты. Заростки образуют гаметы. После слияния гамет (оплодотворения) происходит образование диплоидной зиготы, дающей начало спорофиту. Таким образом, между мейозом и оплодотворением проходит целая фаза жизненного цикла.
Гаметическая редукция. Мейоз проходит только при образовании гамет, как у животных. Соматические клетки организма диплоидны. Гаметы живут относительно короткое время: сколько потребуется для оплодотворения.

Существуют и модификации мейоза. Например, для лягушки съедобной характерна такая особенность, как полуклональное размножение. Каждая особь имеет диплоидный набор хромосом, получая от каждого из родителей по гаплоидному набору. Перед мейозом один из родительских наборов удаляется, а второй – удваивается. Гаметы получают набор хромосом, полностью идентичный таковому одного из родителей особи. В профазу 1 мейоза рекомбинации не происходит, поскольку перед вступлением в деление клетки несут только по одной вариации каждого гена.

В процессе мейоза происходит образование гамет с редуцированными геномами и разными генетическими наборами. У диплоидных организмов образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом.

Это необходимо для того, чтобы после оплодотворения у зиготы снова восстановился диплоидный генетический набор. Кроссинговер обеспечивает формирование гамет с разнообразными генотипами, что способствует выживанию популяции.

Чтобы жизненный цикл эукариот, обладающих половым процессом, мог продолжаться, должен был развиться механизм, посредством которого из диплоидных клеток снова могли образовываться гаплоидные. Таким механизмом стал мейоз – особый вид клеточного деления, при котором число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое по сравнению с родительской клеткой.

В статье Ю.Ф.Богданова, крупнейшего специалиста по эволюции мейоза, рассматриваются современные представления о происхождении механизмов мейотического деления у эукариот.

В 1831–1833 гг. Р. Браун доказал, что одним из основных компонентов эукариотической клети является ядро. Главным компонентом ядра которой является хроматин. В конце XIX в. была установлена ведущая роль ядра в хранении и передаче наследственной информации. Однако при делении клеток их ядра разрушаются, а на их месте появляются компактные структуры, хорошо окрашиваемые некоторыми красителями. В 1888 г. немецкий гистолог В. Вальдейер назвал эти структуры хромосомами.

В 1924 г. Фёльген доказал, что в состав хромосом входит ДНК. Число хромосом постоянно для каждого вида организмов

Отдельные фазы мейоза у животных описал немецкий зоолог Вальтер Флемминг (1882), а у растений – Э дуард Страсбургер (1888), а затем российский ученый В.И. Беляев. Первое подробное описание мейоза у кролика дал Уиниуортер (1900). Бельгийский зоолог ван Беденен (1883) установил, что число хромосом в клетках тела (соматических клетках) вдвое больше, чем в половых клетках.
Мейоз

Схема основных процессов в мейозе

Интерфаза I (2n4c)

Первое деление (Редукционное)

Второе деление (Эквационное)

Телофаза II
Исходное число хромосом в клетке, которая вступает в мейоз, называется диплоидным (2n). Число хромосом в клетках, образовавшихся в ходе мейоза, называется гаплоидным (n).
Мейоз состоит из двух последовательных клеточных делений, которые соответственно называются мейоз I и мейоз II. В первом делении происходит уменьшение числа хромосом в два раза, поэтому его называют редукционным. Во втором делении число хромосом не изменяется; поэтому его называют эквационным (уравнивающим).
Предмейотическая интерфаза

Происходит репликация ДНК и удвоение количества хромосомного материала, в результате, каждая хромосома состоит из двух хроматид.
Первое деление мейоза (редукционное, или мейоз I)
Сущность редукционного деления заключается в уменьшении числа хромосом в два раза: из исходной диплоидной клетки образуется две гаплоидные клетки с двухроматидными хромосомами (в состав каждой хромосомы входит 2 хроматиды).

Профаза I (профаза первого деления) включает ряд стадий.

Гомологичные хромосомы находятся в состоянии конъюгации длительный период: у дрозофилы - четверо суток, у человека больше двух недель. Все это время отдельные участки хромосом находятся в очень тесном соприкосновении. Если в таком участке произойдет разрыв цепочек ДНК одновременно в двух хроматидах, принадлежащих разным гомологам, то при восстановлении разрыва может получиться так, что ДНК одного гомолога окажется соединенной с ДНК другой, гомологичной хромосомы.

При этом достигается перекомбинация наследственных свойств родителей, что увеличивает изменчивость и дает более богатый материал для естественного отбора.

Диакинез (стадия расхождения бивалентов).

Формируется веретено деления. Биваленты перемещаются в экваториальную плоскость клетки выстраиваются над и под ним, отталкиваясь друг от друга.Образуется метафазная пластинка из бивалентов.
Анафаза I (анафаза первого деления).

Гомологичные хромосомы, входящие в состав каждого бивалента, разъединяются, и каждая хромосома движется в сторону ближайшего полюса клетки так как в отличие от митоза центромера не делится. Разъединения хромосом на хроматиды не происходит.
Телофаза I (телофаза первого деления).

Образуются два гаплоидных ядра, которые содержат в два раза меньше хромосом, чем ядро исходной диплоидной клетки. Содержание ДНК в дочерних клетках составляет 2с.
В большинстве случаев (но не всегда) телофаза I сопровождается цитокинезом.

После первого деления мейоза наступает интеркинез – короткий промежуток между двумя мейотическими делениями. Интеркинез отличается от интерфазы тем, что не происходит репликации ДНК, удвоения хромосом и удвоения центриолей: эти процессы произошли в предмейотической интерфазе и, частично, в профазе I.
Второе деление мейоза (эквационное, или мейоз II)

В ходе второго деления мейоза уменьшения числа хромосом не происходит. Сущность эквационного деления заключается в образовании четырех гаплоидных клеток с однохроматидными хромосомами (в состав каждой хромосомы входит одна хроматида).
Профаза II (профаза второго деления). Не отличается существенно от профазы митоза.

Центриоль делится на две и они расходятся к полюсам клетки. Хромосомы скручиваются, укорачиваются, утолщаются. Ядрышки исчезают, ядерная оболочка растворяется. Хромосома выходит в цитоплазму. Образуется веретено деления состоящее из микротрубочек. Они прикрепляются к центромерам хромосом. Хроматиды хромосом отходят друг от друга, оставаясь связанными центромерами.

Хромосомы видны в световой микроскоп в виде тонких нитей. В каждой из дочерних клеток формируется веретено деления.
Метафаза II (метафаза второго деления). Хромосомы располагаются в экваториальных плоскостях гаплоидных клеток независимо друг от друга.
Анафаза II (анафаза второго деления). Сестринские хромосомы расходятся к противоположным полюсам и в дальнейшем называются дочерними хромосомами.
Телофаза II (телофаза второго деления). Образуются четыре гаплоидных ядра с набором хромосом nc , затем происходит цитокинез, в результате образуются четыре клетки с набором хромосом nc.
Таким образом, в результате описанной схемы мейоза из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидные клетки. Дальнейшая судьба этих клеток зависит от таксономической принадлежности организмов, от пола особи и ряда других факторов.
Типы мейоза.

Известно три типа мейоза, которые отличаются местом в жизненном цикле организмов, обеспечивая редукцию числа хромосом.

Зиготный (начальный мейоз)

Происходит сразу после оплодотворения, с первыми делениями зиготы. Он обнаружен у многих водорослей и простейших. Занимает небольшой период времени, пока существует зигота.

Гаметный(конечный) мейоз. Наблюдается у животных, а так же простейших и водорослей. В этом случае мейоз происходит во время гаметогенеза.

Споровый (промежуточный) мейоз характерен для растений. В их жизненном цикле происходит чередование поколений спорофита, который размножается спорами, и гаметофита, который размножается половым путем с помощью гамет.
При зиготном и споровом мейозе образовавшиеся гаплоидные клетки дают начало спорам (зооспорам). Эти типы мейоза характерны для низших эукариот, грибов и растений. Зиготный и споровый мейоз тесно связан со спорогенезом. При гаметном мейозе из образовавшихся гаплоидных клеток образуются гаметы. Этот тип мейоза характерен для животных. Гаметный мейоз тесно связан с гаметогенезом и оплодотворением. Таким образом, мейоз – это цитологическая основа полового и бесполого (спорового) размножения.

Патологии мейоза.
Основная патология мейоза — нерасхождение хромосом. Оно может быть первичным, вторичным и третичным.

Первичное нерасхождение возникает у особей с нормальным кариотипом.

При этом на стадии анафазы I нарушается разделение бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку, что приводит к избытку хромосом в данной клетке и недостатку в другой.

Вторичное не расхождение возникает в гаметах у особей с избытком (трисомией) одной хромосомы в кариотипе. В результате этого в процессе мейоза образуются и биваленты, и униваленты.

Третичные нерасхождения наблюдают у особей, имеющих структурные перестройки хромосом, например транслокации. Нерасхождение хромосом отрицательно влияет на жизнеспособность организма животных.
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными или кратными.

Некратное изменение числа хромосом в диплоидном наборе называется гетероплоидией. Это может сопровождаться отсутствием одной из хромосом - моносомия по данной паре хромосом или всей пары гомологичных хромосом – нуллисомия. Наличие одной или нескольких лишних хромосом называется полисемией, которую, в свою очередь, подразделяют на трисомию, если одна хромосома лишняя, тетрасомию - при наличии двух лишних хромосом и т. д. Название в данном случае определяется количеством гомологичных хромосом, например, если к двум имеющимся добавляется одна лишняя, то это трисомия, если лишних две, то всего таких гомологичных хромосом четыре и нарушение называется тетрасомией и т. д. Все эти изменения отражаются и на фенотипе, так как сопровождаются либо недостатком, либо, соответственно, избытком генов. Причиной возникновения гетероплоидии является нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Если гомологичные хромосомы или хроматиды не разошлись, то в одну из гамет попадут сразу две хромосомы, а в другую ни одной.

При оплодотворении такой яйцеклетки гаметами с гаплоидным или диплоидным набором хромосом образуются полиплоидные зиготы.

Полиплоидные организмы обычно имеют грубые пороки развития и погибают в раннем эмбриональном периоде. Возможно нарушение расхождения отдельных хромосом в наборе; образуются гаметы, в которых отсутствует или имеется лишняя хромосома. Поэтому возникающая при оплодотворении зигота характеризуется моно-, три- или тетрасомией. Чаще всего такие расстройства несовместимы с жизнью организма и приводят к спонтанным выкидышам.
Нарушения структуры или числа хромосом в половых клетках могут касаться аутосом или половых хромосом.

Из всех синдромов, возникающих вследствие нерасхождения аутосом, наиболее распространенной патологией является болезнь Дауна (95 % от числа всех трисомий по аутосомам). При болезни Дауна наблюдается трисомия 21-й хромосомы. Клиническими признаками болезни являются низкий рост, широкое круглое лицо, близко расположенные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот.

Для болезни характерны также идиотия и дефекты сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и крупных сосудов).

Синдром Патау, трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется микроцефалией, полидактилией, наличием расщелины верхней губы и неба.

Частичные трисомии и частичные моносомии выявляются при анализе причин врожденных дефектов развития новорожденных детей. Несбалансированность по генам каждой из хромосом проявляется у новорожденных в виде специфических признаков. Так, например, частичная моносомия короткого плеча 5-й хромосомы дает патологию, описанную как синдром "кошачьего крика" при котором имеются аномалии развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерным изменением голоса, а также микроцефалия, пороки сердца, четырехпалость и др.

При нерасхождении половых хромосом формируется группа синдромов, для которых с клинической точки зрения наиболее характерны интеллектуальное и половое недоразвитие наряду с физическими дефектами. Так, при синдроме Тернера — Шерешевского у пациента женского пола (генотип ОХ) обнаруживаются отставание в развитии (низкий рост), половой инфантилизм, бесплодие, иногда умственная отсталость, пороки сердца и др.

У женщины при трисомий X (генотип XXX) имеются умственная отсталость и нарушения физического развития. При синдроме Клайнфелтера (генотип XXY) или сверх Клайнфелтера — (XXXY) наблюдается высокий рост с непропорционально длинными конечностями, гипоплазия яичек, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, склонность к асоциальному поведению.
Некоторые мутации, например мутации в гене р53, могут приводить к безудержному росту чила клеток. Это приводит к онкологическим заболеваниям
Таблица: Хромосомные болезни человека вызванные нарушениями в мейозе

В ходе митоза (а также в ходе второго деления мейоза) хромосомы вступают в метафазу поодиночке, и нити веретена деления присоединяются к каждой хромосоме с двух сторон.

Именно благодаря указанным особенностям первого деления мейоза и обеспечивается уменьшение числа хромосом: к полюсам клетки расходятся не сестринские хроматиды, а гомологичные хромосомы, по одной из каждой пары (см. схему).

Эти ключевые особенности первого деления мейоза развились на основе одного и того же ароморфоза – возникновения так называемого синаптонемного комплекса (СК).

Одним из этих исходных блоков стал уже имевшийся к тому времени у эукариот механизм митоза, другим – механизм репарации (починки повреждений) ДНК, основанный на гомологичной рекомбинации (см.: Глазер В.М. Гомологичная генетическая рекомбинация ). Суть процесса в том, что поврежденный участок одной молекулы ДНК заменяется его неповрежденной копией, взятой из другой (гомологичной) молекулы ДНК.

Упрощенная схема одного из вариантов гомологичной рекомбинации (обмена участками между гомологичными молекулами ДНК) с образованием соединения Холлидея. Показаны две двухцепочечные молекулы ДНК. Тут важно не перепутать: каждая молекула ДНК состоит из двух параллельных цепей нуклеотидов (двойная спираль); в состав одной хроматиды входит одна молекула ДНК; каждая хромосома (вплоть до анафазы II) состоит из двух хроматид. Соответственно, каждая пара гомологичных хромосом (например, в метафазе I) состоит из ДВУХ хромосом, ЧЕТЫРЕХ хроматид, ЧЕТЫРЕХ молекул ДНК, ВОСЬМИ нуклеотидных цепочек. Рекомбинация происходит между хроматидами отцовской и материнской хромосом. На этом рисунке показана рекомбинация у одного из вирусов, у эукариот во время мейоза все несколько иначе и сложнее

Починка разрывов ДНК – одна из основ мейоза

Механизмы репарации и рекомбинации ДНК – очень древние, они должны были возникнуть еще на заре жизни.

Жизненный цикл древних эукариот (как и многих прокариот), вероятно, состоял из двух фаз и двух соответствующих типов метаболизма: 1) вегетативная фаза (условия благоприятны, клетки размножаются митозом); 2) фаза споруляции (условия стали неблагоприятными, клетки превращаются в споры). У низших эукариот – например, у дрожжей, - перед споруляцией происходит мейоз, и из получившихся гаплоидных клеток образуются споры.

Становление мейоза в ходе эволюции, так же как и сам мейоз в жизненном цикле современных организмов, начинается с репарации повреждений (разрывов) ДНК. Разрывы эти в начале мейоза возникают не сами собой – их создает специальный фермент, эндонуклеаза SPO11. Этот фермент является модификацией другого белка – ДНК-топоизомеразы VI, унаследованной эукариотами от своих прокариотических предков – архей.

Белковые оси хромосом

В клетках эукариот, делящихся путем митоза, сестринские хроматиды (образовавшиеся в результате репликации исходной молекулы ДНК) соединены посредством белков-когезинов. Чтобы хроматиды могли разойтись к полюсам клетки (в анафазе митоза), когезины должны гидролизоваться и исчезнуть из межхроматидного пространства.

Синаптонемные комплексы. Ароморфоз.

Происхождение белков СК

Сравнительный анализ структуры белков СК показал, что они возникли независимо у предков современных эукариот, давших начало разным крупным таксонам (растений, грибов, животных).

Почему в первом делении мейоза сестринские хроматиды не расходятся?

С фактами и теориями, касающимися происхождения мейоза, можно ознакомиться в статьях Ю.Ф.Богданова и его коллег:

Читайте также: