Значение генетики для селекции и медицины конспект по биологии

Обновлено: 07.07.2024

2. Глоссарий по теме (перечень терминов и понятий, введенных на данном уроке);

Гамета, Генотип, Гетерозиготный, Гомозиготный, Геномом, Генеалогический метод, Цитогенетический метод, Биохимический метод, Близнецовый метод, Геномные мутации, Хромосомные мутации; Признаки, сцепленные с полом.

Гамета — гаплоидная половая клетка.

Генотип — генетический план организма в отличие от фенотипа, представляющего совокупность физических признаков организма.

Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели.

Гомозиготный — состояние диплоидного генома, при котором в каждой паре хромосом имеются две копии одного аллеля.

Геномом-понимают совокупность генетического материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом определенного вида.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД — метод, основанный на составлении и анализе родословных с указанием проявления интересующих исследователя признаков. Этот метод применяется при генетическом консультировании, а также в селекции животных. При анализе родословных удается установить характер наследования признаков, во многих случаях можно выявить скрытое носительство генов каких-либо наследственных заболеваний, установить генотипы лиц, обозначенных в родословной, и определить процент вероятности рождения больного' ребенка в семье, имеющей наследственную отягощенность.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ — мутации, возникающие в результате изменения числа хромосом в кариотипе особи.

При кратном гаплоидному изменении числа хромосом возникают полиплоидные или гаплоидные особи. При не кратном гаплоидному изменении числа хромосом образуются анеуплоидные организмы. Например, при синдроме Дауна у людей не 46 хромосом, а 47, лишняя хромосома в 21-й паре, т. е. здесь не две, а три хромосомы. Иными словами, трисомия по 21-й хромосоме вызывает это наследственное заболевание.

МУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ — мутации, возникшие в результате перестройки (рекомбинации) наследственного материала внутри хромосом.

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ — признаки, которые обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах.

Различают Х-сцепленные и У-сцепленные признаки. Для каждой из этих групп признаков характерны специфические особенности наследования. Для Х-сцепленных признаков характерно крисс-кросс наследование, а для У-сцепленных — наследование по мужской линии (от отца к сыновьям, от сыновей к внукам мужского пола и так далее).

3. Основная и дополнительная литература по теме урока (точные библиографические данные с указанием страниц);

Обязательная литература:

Дополнительные источники:

1. Общая биология 10-11, дидактические материалы/ авт.-сост С.С. Красновидова, С. А. Павлов, А.Б. Павлов, - М. Просвещение, 2000г., стр.46-72

2. Общая биология 10-11 классы: подготовка к ЕГЭ. Контрольные и самостоятельные работы/ Г.И. Лернер. – М.:Эксмо, 2007.стр 99-101

3. Биология: общая биология. 10-11 классы: учебник/ А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник.- М.:Дрофа, 2018. Стр.159-163

4. Открытые электронные ресурсы по теме урока (при наличии);

5. Теоретический материал для самостоятельного изучения;

Генетика человека История развития генетики человека берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования. Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно создать одинаковые условий жизни.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются — несходством по многим признакам.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся: дальтонизм — около 850 случаев на 10 000; расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек; синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000; синдром Дауна — 9–13 на 10 000; синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000; фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000; нейрофиброматоз(заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий. Хромосомные болезни.

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера. Генные мутации.

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д.

6. Примеры и разбор решения заданий тренировочного модуля (не менее 2 заданий).

Задания для автоматически заполняемого кроссворда:

Вычеркните лишнее слово.

Альбинизм, дальтонизм, полидактия, гемофилия, сахарный диабет.
Гемофилия, дальтонизм, скарлатина, болезнь Дауна.
Гибридологический, генеалогический, близнецовый, биохимический.
Группы крови: ОО, СО, АО, ВО.

Вложение	Размер
9_klass_genetika.docx	77.44 КБ
prezentatsiya1.pptx	684.99 КБ

Предварительный просмотр:

биологии Кумукова И.М.

сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и здравоохранения; познакомить с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования;

показать необходимость генетических знаний для прогнозирования проявления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;

2.Изучение нового материала

Учащимся перед лекцией предлагаются отдельные наиболее важные пункты плана.

Задание: дополните план тезисами по каждому пункту.

2.Основные методы изучения наследственности человека,

3.Наследственные болезни человека.

4.Причины, диагностика и профилактика наследственных болезней.

Наступивший 21 век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Решающей предпосылкой тому явилась расшифровка генома человека-всего его наследственного аппарата.

Вспомните наследование признаков у человека.

Гены окраски глаз, формы носа, окраски волос, цвета кожи есть у каждого человека, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида.

Но у любого человека, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенных в гомологичных хромосомах. У одного человека это могут одинаковые аллели, отвечающие за голубой цвет глаз, у другого- разные, обусловливающие голубой и карий, у третьего -оба аллеля будут определять развитие карих глаз, и так по всем признакам.

Весной 2000г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа программы. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Благодаря исследованиям генома стало возможным достаточно точно определить общее число генов человека (около 35 тысяч, а не 100 тысяч как думали раньше),большая часть которых (около 22 тысяч) уже идентифицирована половина из них (11 тысяч) копирована на индивидуальных хромосомах.

Так удалось точно определить (с указанием области хромосом), что ген муновисцидоза (системное заболевание, при котором поражаются секреторные клетки поджелудочной железы, бронхов, трахеи) находится в хромосоме 7, ген мышечной дистрофии Дюшена - в Х-Х хромосоме; один из генов болезни Альцгеймера (старческое слабоумие) – в хромосоме 21.

Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.

Знания структуры генома и тонкой структуры генов человека очень важны для изучения наследственных болезней.

Вопрос. Почему необходимо было изучать наследственность человека? Какие трудности испытывали и испытывают исследователи при изучении наследственности человека?

В последние десятилетия вопросу наследственности человека стати уделять исключительно большое внимание. Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций как в клетках тела, так и в гаметах человека. По мере развития человеческого общества действие естественного отбора постепенно ослабляется. Улучшение условий жизни, оказание самой разносторонней медицинской помощи сводит действие естественного отбора на нет, поэтому возникающие вредные мутации нс исчезают, а сохраняются и распространяются из поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности человека. Поэтому перед генетической наукой, в частности перед медицинской генетикой, встала неотложная задача — научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, генных и хромосомных, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения, определить гены предрасположенности к некоторым распространенным болезням. А для этого надо знать свою собственную генетику.

Учитель приводит различные примеры, иллюстрирующие практические возможности методов изучения наследственности человека.

Этим методом были выявлены некоторые доминантные и рецессивные признаки:

2. Работа с инструктивными карточками.

Учащиеся работают с инструкцией по составлению родословных, анализируют готовую родословную и составляют новую (задание на дом) (См. приложение 2).

Для анализа можно предложить родословную “Наследование гемофилии”, рис. 38, с. 94, в учебнике И.Н. Пономаревой (рис. 43, с. 124, в учебнике “Общая биология 10—11” под редакцией Д.К.. Беляева).

3. Продолжение изучения материала.

Метод основан на микроскопическом изучении структуры и числа хромосом человека. Берут кровь, выделяют лейкоциты, помещают их в специальные условия, где они начинают делиться. В этот момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом. Можно увидеть каждую хромосому и заметить отклонения от нормы как по числу хромосом, гак и в структуре каждой хромосомы.

Установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества половых хромосом и аутосом. О таких болезнях мы поговорим на сегодняшнем уроке немного позднее. Помимо аномалий числа хромосом у людей обнаружены и мутации, связанные с перестройкой хромосом. Так, у больных полидиспоидилией (физическая и умственная отсталость, сложные дефекты позвоночника) обнаруживают обмен участками между 13-й и 22-й хромосомами. Потеря отдельных участков хромосом, например, в X- хромосоме, приводит к ряду дефектов в развитии пола и к умственной отсталости. Потеря 1/3 вещества 21-й хромосомы вызывает лейкемию (рак крови).

Большой интерес для изучения соотношения наследственности и среды представляет рождение идентичных по генотипу (однояйцовых) близнецов. Идентичность генотипа приводит к поразительному сходству фенотипа как совокупности внешних физических качеств даже в случаях, когда такие близнецы воспитывались в разных условиях. Этого нельзя сказать о характере эрудиции и т.д., которые в большей степени изменяются под влиянием внешней среды.

Изучение однояйцовых близнецов позволило установить, что удельный вес наследственности при развитии организма достаточно высок, хотя ведущее значение приобретает социальная среда.

В настоящее время научились обнаруживать некоторые тяжелые наследственные заболевания и предотвращать их развитие, например, такую болезнь, как фенилпиронурию. Симптомы болезни — наличие в моче фенилнировиноградной кислоты и слабоумие. Биохимическая основа болезни связана с отсутствием фермента, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин. Избыток фенилаланина окисляется в фенилпировиноградную кислоту, накапливающуюся в организме больного в избытке, который приводит к тяжким последствиям. Болезнь обусловлена рецессивным геном и проявляется у гомозиготных рецессивов.

Сейчас в родильных домах делают всем новорожденным пробу на присутствие в их моче фенилпировиноградной кислоты, при обнаружении которой, ребенка в течение трех лет кормят особой пищей, из которой исключены компоненты, способствующие развитию данной болезни. При этих условиях болезнь не развивается.

В странах распространения малярии (Африка) наблюдается высокая частота гена, вызывающего серновидноклеточную анемию. Оказывается, гетерозиготы, по сравнению с доминантными гомозиготами, наиболее устойчивы к малярии. Поэтому отбор все время поддерживает определенную частоту генотипа гетерозиготы, что приводит к сохранению рецессивного аллеля в популяции на довольно высоком уровне, несмотря на то, что рецессивные гомозиготы нежизнеспособны.

Имеются данные о том, что отрицательный резус-фактор реже встречается в популяциях, живущих в условиях значительного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. В популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекция — редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.

— Вот такими методами пользуются генетики при изучении наследственности человека.

— В достижениях генетики человека нуждается, прежде всего, медицина. Ведь наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности. Давайте разберемся в них поподробнее, а начнем с причин или, как говорят, “от печки”.

— Причина наследственной болезни — мутация. Но какая (или какие)?

— Любые мутации, вызывающие изменения функций отдельных генов, группы генов или всего генетического аппарата, приводят к болезням. Если изменения произошли на молекулярном уровне гена и изменена его функция, то генная мутация вызовет болезнь. Учитель демонстрирует схему “Причинно-следственные связи в процессе реализации генетической информации на примере серповидно-клеточной анемии” (См. приложение 1).

Комментарии учителя. Мутации затрагивают разные участки генов, что приводит к разным изменениям структуры и функции белка, а следовательно и к разным нарушениям клетки. Отсюда и многообразная клиническая картина — поражение костной ткани, изменение сердечных клапанов и сосудов, тугоухость, помутнение роговицы и др.

Если нарушилось расхождение хромосом во время мейоза, вследствие этого, изменилось число хромосом в гаметах, а затем и в оплодотворенной клетке, то это также вызовет болезнь.

Яркими примерами служат различные трисомии. В настоящее время установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества аутосом. Генотип трисомии — 2n +1.

• Трисомия по 21-й хромосоме — синдром Дауна. Больные, страдающие этой болезнью, имеют широкую переносицу, характерный раскосый разрез глаз, всегда открытый рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов.

• Трисомия в 17-й хромосоме вызывает “треугольный” рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца.

Хорошо известны и трисомии по половым хромосомам.

• Особи генотипа XXX формируются по женскому типу, они бесплодны (недоразвитие яичников), кроме того, умственно отсталый.

• Болезнь Клайнфельтера (XXY) - развивается у мужчин, выражена в полном бесплодии и умственном недоразвитии.

Всего на сегодня известно более трех тысяч наследственных болезней. Среди них генетики диагностируют около 700 наследственных болезней обмена веществ.

Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с тяжелыми наследственными болезнями.

Хромосомные и геномные мутации служат причиной спонтанных абортов, врожденных пороков развития, эндокринных нарушений, аномалий роста и развития, смертей в ранние сроки жизни ребенка. В некоторых семьях все дети рождаются с наследственной патологией.

Сейчас наследственную болезнь можно обнаружить до формирования клинической картины, нередко даже в дородовом периоде.

• Дородовая (пренатальная) диагностика:

— фетоскопия (зондирование эластичным зондом со светопроводом);

— биопсия хориона (маленькие кусочки ворсин хориона (наружной зародышевой оболочки) получают на 8—10-й неделе беременности и проводят цитологический, биохимический и молекулярно-генетический анализы).

— аминоцентез (прокол плодного пузыря на 14—16-й неделе беременности; шприцем отсасывают небольшое количество (10 мм) околоплодной жидкости, в которой всегда имеются слущенные клетки плода; их культивируют и анализируют).

Исследования клеток хориона и амниотической жидкости сейчас позволяет диагностировать все известные хромосомные болезни и более 100 генных болезней.

Тяжесть течения наследственных заболеваний, малоэффективное лечение многих из них, передача из поколения в поколение — все это определяет безусловную необходимость их профилактики, составляющей приоритетное направление исследований. В настоящее время разрабатываются четыре направления в их профилактике.

1) Генетическое нормирование и исключение мутагенов. Введение строгой системы оценки мутагенности факторов среды обитания человека; исключение мутагенных лекарственных средств и пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических обследований.

2) Планирование семьи. Отказ от вступления в брак кровных родственников и гетерозиготных носителей, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование предупреждает рождение больных детей в 3—5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребенка.

3) Дородовая диагностика.

4) Управление действием генов. Коррекция наследственных болезней обмена веществ после рождения — диетическая, хирургическая коррекция. Особенно эффективна профилактика болезней, проявляющихся под влиянием факторов внешней среды у взрослых.

Мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или ее “улучшению” уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.

Учащиеся по кругу высказываются одним предложением, выбирая начало фразы из рефлексивного экрана на доске:

Сегодня я узнал…

У меня получилось…

По учебнику И.Н. Пономаревой, §26, вопросы после параграфа к обобщающему уроку. Повторить законы Г. Менделя, закон Т. Моргана.

Значение генетики в медицине. Сферы применения

Применение генетики в медицине началось в начале XX столетия, с понимания Гарродом и другими врачами, что законы наследования Менделя могут объяснить повторное появление отдельных заболеваний в семьях. В течение последующих 100 лет медицинская генетика выросла от небольшого раздела, занимающегося несколькими редкими наследственными заболеваниями, до признанной медицинской специальности, понятия и методы которой — важные компоненты диагностики и лечения множества заболеваний, как частых, так и редких.

Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск для других членов семьи, нуждающихся в обследовании или профилактике, а пациенту и его семье может быть предложено медико-генетическое консультирование.

Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской практике. Вот только несколько примеров обширного массива приложений генетики и геномики в медицине сегодня.
• Ребенок, имеющий многочисленные врожденные пороки развития и нормальный обычный хромосомный анализ, проходит геномный тест с высоким разрешением для исключения субмикроскопических хромосомных делеций или частичных трисомий.

• Молодая женщина с семейной историей рака молочной железы получает целенаправленное обучение, интерпретацию проведенных обследований и поддержку консультанта, специализирующегося по наследственному раку молочной железы.

• Гематолог объединяет семейную и медицинскую историю с исследованием генов молодого человека с глубоким венозным тромбозом (ГВТ), чтобы оценить преимущества и риски от введения антикоагулянтной терапии.

• В онкологии применяют микрочиповый анализ экспрессии генов опухоли для определения прогноза и выбора тактики лечения.

• Онколог тестирует пациентов на наличие генетических вариантов, которые могут предсказать хороший ответ или неблагоприятную реакцию на химиотерапевтический препарат.

• Судебно-медицинский патолог использует базы данных генетических полиморфизмов в анализе образцов ДНК, полученных из останков жертв и их родственников, чтобы идентифицировать погибших (например, 11 сентября 2001 г. при нападении на Центр международной торговли в Нью-Йорке).

• Обнаружение сигнального пути онкогенеза, активизируемого соматической мутацией, привело к разработке мощного специфического ингибитора данного пути, который успешно используют в лечении раковых опухолей. Генетические принципы и подходы не ограничиваются одной медицинской специальностью или субспециальностью, а проникают в различные области медицины.

Для того чтобы пациенты и их семьи получили максимальную пользу от расширяющихся генетических знаний, все врачи должны понимать основные принципы генетики человека. Эти принципы включают: существование альтернативных форм генов (аллелей) в популяциях; возможность появления сходных фенотипов, вызванных мутациями или вариантами различных генов; понимание того, что семейное заболевание может возникать вследствие вариантов генов, которые вызывают восприимчивость к болезни при взаимодействии генов между собой и с окружающей средой; роль соматических мутаций в развитии рака и старении; возможность пренатального диагноза, доклинического тестирования и массового скринирования населения; перспективы больших возможностей генотерапии.

Эти понятия в настоящее время влияют на всю медицинскую практику и в будущем станут только более важными.

За 50 лет профессиональной работы сегодняшнего выпускника и аспиранта всегда происходят значительные изменения в исследовании, развитии и использовании знаний в генетике и геномике, а также в использовании инструментальных средств в медицине. Однако трудно представить себе, чтобы любой другой период смог охватить изменения большие, чем те, что произошли за последние 50 лет, в течение которых наши представления в этой области прошли путь от первого осознания роли ДНК как активного носителя наследственности, до открытия молекулярной структуры ДНК и хромосом и определения полного кода генома человека. И пока, судя по ускоряющемуся темпу открытий в течение только прошлого десятилетия, можно быть уверенными в том, что мы еще лишь в начале революции в интеграции знаний генетики и геномики в практическое здравоохранение. Понимание языка и понятий медицинской генетики и оценка перспектив воздействия генетики и геномики на норму и патологию формируют основу пожизненного образования — неотъемлемую часть профессионального роста каждого медика.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Личностные: показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;

2.Изучение нового материала

а. Слово учителя

Решите задачу

Дан участок цепи ДНК: Ц-Ц-Т-Т-Г-Т-Г-А-Т-Ц-А-Т

Какова первичная структура белка, синтезируемого по генетической информации этой цепи?

Как изменится структура синтезируемого белка, если в этой цепи выпадет восьмой нуклеотид?

К каким биологическим последствиям в организме это может привести?

Перейдет ли такое изменение ДНК потомству?

ДНК 1 Ц-Ц-Т-Т-Г-Т-Г-А-Т-Ц-А-Т-Ц

и- РНК Г-Г-А-А-Ц-А-Ц-У-А-Г-У-А-Г

Изменение положения одного нуклеотида в ДНК-точечная мутация гена-изменение структуры и-РНК-изменение первичной структуры синтезируемого белка-изменение вторичной и третичной структуры белка-изменение свойств белка- изменение функции белка- изменение обмена веществ в клетке- изменение какого-либо признака у организма-влияние нового признака на судьбу особи.

Такое изменение ДНК перейдет потомству, если эта мутация произойдет в половых клетках.

Задача №2. При синдроме Фанкони(нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют кодоны в и-РНК: АУА,ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ,ГУУ,АУУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкоми, если у здорового человека в моче содержатся аминокислоты аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин.

Используя таблицу генетического кода, определим аминокислоты, которые кодируются указанными триплетами. Это изолейцин, валин, метионин, серин, лейцин, тирозин, валин, изолейцин. Таким образом, в моче больного только одна аминокислота(серин) такая же, как у здорового человека, остальные шесть-новые, а три характерные для здорового человека, отсутствуют.

2.Основные методы изучения наследственности человека.

3.Наследственные болезни человека

4.Причины, диагностика и профилактика наследственных болезней.

1. Наступивший 21 век, без сомнения, является веком биологии и в значительной мере, веком генетики. Решающей предпосылкой тому явилась расшифровка генома человека-всего его наследственного аппарата.

Вопрос к классу.

Вспомните наследование признаков у человека.

Весной 2000г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги этапа программы. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Благодаря исследованиям генома стало возможным достаточно точно определить общее число генов человека (11 тысяч) копирована на индивидуальных хромосомах.

Так удалось точно определить, что ген муновисцидоза9 системное заболевание, при котором поражаются секреторные клетки поджелудочной железы, бронхов, трахеи) находится в хромосоме 7, ген мышечной дистрофии Дюшена- в Х-Х хромосоме 21.

Вопрос к классу.

Почему необходимо было изучать наследственность человека? Какие трудности испытывали и испытывают исследователи при изучении наследственности человека?

В последние десятилетия вопросу наследственности человека стали уделять исключительно большое внимание. Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций как в клетках тела, так и в гаметах человека. По мере развития человеческого общества действие естественного отбора постепенно ослабляется. Улучшение условий жизни, оказание самой разносторонней медицинской помощи сводит действие естественного отбора на нет, поэтому возникающие вредные мутации не исчезают, а сохраняются и распространяются из поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности человека. Поэтому перед генетической наукой, в частности перед медицинской генетикой, стала неотложная задача - научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, генных и хромосомных, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения, определить гены предрасположенности к некоторым распространенным болезням. А для этого надо знать свою собственную генетику.

Изучение наследственности человека затруднено тем, что на нем невозможно ставить эксперименты. Кроме того, этот вид относительно медленно размножается. Но несмотря на указанные затруднения, к настоящему времени имеются обширные знания о наследственности человека, добытые с применением основных методов исследования:

Читайте также: