Наследственные формы интеллектуальных нарушений кратко

Обновлено: 08.07.2024

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях.

Синдромы с множественными врожденными аномалиями

Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью ( malformation - retardation syndromes ) — это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы.

Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний.

В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями пропорций нейронов и глии и т. п.

Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде. Та или иная нарушенная функция организма, изменение которой вызвано внутриутробным дисгенезом, может обусловить повреждение или замедление созревания анатомо-физиологических структур мозга.

Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы.

Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

Интеллектуальные нарушения у детей – различные по происхождению, направленности и проявлениям отклонения умственного развития. Симптомы включают недостаточную способность к решению жизненных, учебных задач, трудности ориентировки в новой ситуации, недостаток знаний, умений, навыков, ограниченный словарный запас, сниженный уровень абстрактно-логического мышления. Диагностика проводится психиатром, неврологом, психологом. Состоит из клинической беседы, наблюдения, патопсихологических проб. Дополнительно могут назначаться инструментальные исследования головного мозга. План лечения составляется индивидуально, предполагает фармакотерапию, психокоррекцию и социальную реабилитацию.

Общие сведения

Интеллект является сложным понятием, включающим способности к накоплению опыта и знаний, умение применять их для решения задач, адаптации. Предпосылками развития интеллекта являются когнитивные функции – внимание, память, пространственное восприятие, мышление, а также психофизиологические особенности – работоспособность, инициативность, познавательный интерес. Интеллектуальные нарушения – качественные и количественные отклонения развития умственных способностей. Они могут являться центральным симптомом заболевания (олигофрения, деменция, ЗПР) либо одним из вторичных (эпилепсия, шизофрения, эндокринопатии). Точных данных о распространенности нарушений интеллекта нет, достоверно чаще они выявляются среди сельского населения, что объясняется более простыми условиями жизни, требующими меньших усилий для адаптации.

Причины интеллектуальных нарушений у детей

Интеллектуальная неполноценность развивается в результате негативного влияния эндогенных и экзогенных факторов. Чем более интенсивным и ранним было воздействие, тем более серьезные нарушения определяются у ребенка. Выделяют следующие группы причин:

Генетические изменения. Отклонения в интеллектуальном развитии определяются при хромосомных аномалиях – при трисомиях (синдром Дауна), делециях хромосом, однородительских дисомиях; при дисфункциях отдельных генов (аутизм, синдром Ретта).
Перинатальное поражение ЦНС. Негативное влияние оказывает гипоксия, вызванная заболеваниями матери (сердечно-сосудистые, эндокринные патологии, болезни почек, печени), несовместимость беременной и плода по резус-фактору, системе AB0, внутриутробные инфекции, интоксикации, радиационное облучение, сильные эмоциональные стрессы при беременности, недоношенность.
Натальное повреждение ЦНС.Осложненные роды, сопровождающиеся асфиксией, кровопотерями, травмами плода способны привести к органическим и функциональным нарушениям мозга.
Постнатальное поражение нервной системы. Интеллектуальные нарушения различной степени тяжести развиваются при нейроинфекциях (энцефалитах, менингитах), эпилепсии, тяжелых эндокринных, аутоиммунных заболеваниях, интоксикациях, черепно-мозговых травмах, дистрофиях, после клинической смерти.
Психические, неврологические расстройства. Интеллектуальные расстройства возникают на фоне поведенческих, эмоциональных, волевых дефектов, патологий анализаторных систем.
Социальные факторы. Отклонения интеллектуального развития выявляются при дисгармоничных семейных отношениях, асоциальном образе жизни родителей, педагогической запущенности детей, длительном пребывании в стационарах.

Патогенез

Патогенетическую основу интеллектуальных нарушений у детей составляют энцефалопатические и церебрастенические изменения ЦНС, психосоциальные условия развития. Функциональные, органические отклонения работы мозга по этиологии могут быть гипоксическими, травматическими, токсико-метаболическими, инфекционными. Они проявляются возбуждением либо угнетением активности ЦНС, симптомами внутричерепной гипертензии, судорожным синдромом, дисфункцией стволовых отделов мозга, недостаточностью корково-подкорковых взаимодействий, локальным поражением отдельных областей коры. Выраженность интеллектуального дефекта, его тотальность или парциальность, возможность компенсации определяются психологическими особенностями ребенка, социальными условиями.

Классификация

Нарушения интеллекта в детском возрасте разделяют на количественные и качественные. К первой группе относятся:

Задержка психического развития. Замедленное созревание морфофункциональных систем мозга возникает под влиянием неблагоприятных факторов, выражается незрелостью психомоторных, когнитивных функций.
Умственная отсталость. Является умственным недоразвитием – стойким врожденным либо рано приобретенным нарушением интеллекта. Различают три степени: легкую (дебильность), умеренную (имбецильность), тяжелую (идиотию).
Деменция. Приобретенное стойкое либо прогрессирующее слабоумие, развивающееся как результат утраты сформированных интеллектуальных функций.

Качественные интеллектуальные нарушения у детей обусловлены неравномерностью развития психических, психофизиологических, эмоционально-волевых функций. О расстройстве речь идет в случаях, когда своеобразие интеллекта препятствует адаптации ребенка в окружающей среде на уровне бытового самообслуживания, социальных взаимодействий, освоения учебных навыков. Качественные изменения обнаруживаются при шизофрении, раннем детском аутизме, заболеваниях органов восприятия, речевых патологиях.

Симптомы интеллектуальных нарушений у детей

Клиническая картина нарушений интеллекта разнообразна. Симптомы следует рассматривать в соответствии с классификацией: при количественных изменениях отмечается снижение обучаемости, трудности/невозможность самообслуживания, при качественных – снижение интеллекта сочетается с мозаичностью, парциальностью развития отдельных функций.

Задержка психического развития. Уровень интеллекта ниже среднего, достигает пограничных с умственной отсталостью показателей. Выделяют два варианта клинической картины. Если познавательная деятельность нарушена из-за недостаточного развития эмоционально-волевой сферы, на первый план выходит отсутствие интереса к познавательной деятельности: дети подвижны, импульсивны, предпочитают простые игры. Творческими, учебными занятиями не увлекаются, их трудно организовать, побудить к чтению, рисованию. Второй вариант – недостаточное формирование предпосылок интеллекта (памяти, работоспособности, внимания). Дети безынициативны, несамостоятельны, излишне активны либо пассивны, быстро утомляются, работают в медленном темпе (признаки церебрастении).

Дебильность. Характеризуется примитивностью мышления, его привязанностью к конкретным, наглядным ситуациям, недостаточной дифференцированностью эмоций, слабостью волевых побуждений. Больные позже осваивают навыки самообслуживания, способны самостоятельно одеться, выполнить гигиенические процедуры. По специальной учебной программе овладевают письмом, чтением, счетом. Подростки осваивают простые рабочие профессии.

Имбецильность. Мышление замедленное, тугоподвижное, опыт перенимается с трудом. Интеллектуально-мнестические функции снижены. Социальное взаимодействие ограничено, овладение учебными навыками невозможно. Дети с запозданием осваивают самообслуживание, простую домашнюю работу.

Идиотия. Характеризуется отсутствием речи, способности устанавливать продуктивный контакт с окружающими (исключение – единичные выполнения простых команд). Часто имеются сопутствующие неврологические патологии, заболевания внутренних органов. Подвижность ограничена, самообслуживание недоступно.

Поврежденное и дефицитарное развитие. Неравномерность интеллектуальных нарушений объясняется мозаичностью поражения ЦНС: одни функции развиты и продолжают формироваться в нормальном темпе, другие замедляются (зависит от локализации поражения – речь, пространственное, слухоречевое восприятие, запоминание). Сложные иерархические связи распадаются, развивается интеллектуальное отставание. Дефицитарное развитие приводит к интеллектуальным нарушениям на базе первичного дефекта – патологии анализатора (слуха, зрения), двигательного аппарата.

Искаженное и дисгармоничное развитие. Обуславливается текущим патологическим процессом, нарушающим равномерное развитие функций. У детей хорошо развиты вербальные интеллектуальные функции, но адаптация осложняется трудностью усвоения, понимания социальных правил. Либо ребенок обладает уникальными математическими способностями, но бытовые навыки даются тяжело.

Осложнения

При отсутствии педагогической, медицинской и психологической помощи интеллектуальные нарушения у детей осложняются социальной дезадаптацией, психопатоподобными расстройствами. Пациенты становятся неспособными посещать групповые занятия: проявляют агрессию, импульсивны, расторможены либо безынициативны, утомляемы, апатичны. При тяжелых формах интеллектуальной патологии развивается полная зависимость от родителей, больные постоянно нуждаются в помощи со стороны. Без врачебного контроля выше риск развития и прогрессирования сопутствующих соматических, в том числе неврологических заболеваний.

Диагностика

Интеллектуальные нарушения у детей определяются врачом-психиатром. Дополнительно в процесс диагностики вовлекается клинический психолог, невролог. При обследовании применяются следующие методы:

Клинические.Психиатр в ходе беседы определяет симптоматику нарушения, возможные причины, уровень дезадаптации ребенка, сформированность бытовых навыков. Разговаривая с пациентом, специалист оценивает запас слов, уровень общей осведомленности, умение решать логические задачи, способность абстрагироваться. Одновременно наблюдает за эмоциональными реакциями, особенностями поведения, продуктивностью контакта.
Патопсихологические. Психолог проводит комплексное обследование, центральное место в котором занимают тесты на интеллект. Наиболее распространенной является методика Векслера, состоящая из двух частей – вербальной и невербальной. Каждая представлена несколькими субтестами, направленными на определение различных компонентов интеллекта (ориентации в бытовых и социальных ситуациях, словарного запаса, пространственного и образного мышления и др.). Дополнительно выполняются пробы на внимание, механическую и смысловую память, сформированность аналитико-синтетической, абстрактно-логической функции мышления.

При постановке диагноза врач учитывает данные инструментальных обследований мозга (ЭЭГ, МРТ, КТ), заключения узких специалистов (невролога, эндокринолога, аудиолога, окулиста), характеристики педагогов. Нарушения интеллекта у детей необходимо дифференцировать от нормального развития в специфических условиях. Пример: дети малочисленных народов, других культур хорошо адаптированы к своим условиям проживания, обучаемы, имеют достаточный запас знаний, но затрудняются при решении повседневных задач жителей больших городов.

Лечение интеллектуальных нарушений у детей

Лечение нарушений интеллекта направлено на устранение причин обратимого характера, обеспечение поддержки и симптоматической терапии при стойкой врожденной патологии. Показаны следующие виды медико-психологической и педагогической помощи:

Медикаментозное лечение. Препараты подбираются с учетом этиологии интеллектуального нарушения. При органических поражениях мозга назначаются корректоры мозгового кровообращения, ноотропы, психостимуляторы; при заболеваниях эндокринной системы – гормональные средства; при психотических расстройствах – нейролептики; при эмоциональных и поведенческих отклонениях – седативные препараты, транквилизаторы.
Психокоррекция. Занятия проводятся психологами, олигофренопедагогами, дефектологами. Цель определяется глубиной интеллектуального нарушения, обучаемостью ребенка. Легкие формы удается скорректировать более тщательной проработкой отстающих функций. При стойких отклонениях, снижении обучаемости применяются специальные программы, нацеленные на развитие практических, повседневных навыков, способствующих адаптации.
Реабилитация. При легких нарушениях дети вовлекаются в учебную, спортивную, творческую деятельность в школах и учреждениях дополнительного образования. Стойкие отклонения требуют направления в специальные школы. Для предупреждения социальной, трудовой дезадаптации разрабатываются индивидуальные программы реабилитации.

Прогноз и профилактика

8 (495) 120-07-03

Заказать обратный звонок

Запись на прием к специалисту Центра

Психотерапевт Мартынов Сергей Егорович

Психолог, семейный психолог, клинический психолог Теперик Римма Фёдоровна

Психолог Копьёв Андрей Феликсович

Конфликтолог, психолог, клинический психолог Цуранова Наталья Александровна

Ночевкина Алёна Игоревна

Психолог, клинический психолог Алиева Лейла. Телесная терапия и арт-терапия.

Психолог Михайлова Анна Дмитриевна

Психолог, семейный психолог, коуч Волкова Татьяна

Детский психолог Горина Екатерина

Психолог Светлана Ткачева

Клинический психолог, психолог, психотерапевт Прокофьева Анна Вячеславовна

Основатель беатотерапии, психолог, клинический психолог Спиваковская Алла Семеновна

Психиатр Фролов Алексей Михайлович

Подростковый психолог Каравашкина Елена

Ведущий логопед Кухтина Алла Юрьевна

Подростковый психолог Максимов Алексей Вячеславович

Детский психолог Таранова Ирина Юрьевна

Психолог, юнгианский аналитик Юзьвак Екатерина Григорьевна

Психолог, клинический психолог, психоаналитический психотерапевт Ермушева Анастасия Алексеевна

Психиатр Медведев Владимир Эрнстович

Клинический психолог, психотерапевт, нейропсихолог Баринская Янина Сергеевна

Врач-психотерапевт Сивков Евгений Евгеньевич

Нарушения обмена веществ и слабоумие.

При этих формах слабоумия существует причинная взаимосвязь между генетическим поражением, энзиматозным дефектом и олигофреническим синдромом. Исследования этих болезненных форм показывают, как дифференцированные биохимические исследования расширяют наши представления и терапевтические возможности в отношении аморфныx клинических проявлений олигофрении.

Метаболически-генетические формы слабоумия.

K настоящему времени известно свыше сорока метаболически-генетических форм слабоумия, связанных с поражением различных комплексов обмена веществ: аминокислот, углекислоты, жиров, электролитов, тяжелых металлов, витаминов и билирубина. Наследственное происхождение этих заболеваний, очевидно, носит рецессивно-аутосомный характер (носитель болезненного предрасположения клинически здоров, потому что второго здорового гена достаточно, чтобы обеспечить нормальный обмен веществ). Два гетерозиготных гена обусловливают проявление болезни в ряду детей, из которых 1/4 здорова, 1/2 имеет лишь половинный набор патологических гетерозиготных генов и у 1/4 можно ожидать возникновение заболевания. Закономерности течения различны для каждого случая болезни и времени ее возникновения (среднего возраста, в котором может возникнуть заболевание). Вредные метаболиты не всегда действуют немедленно в форме приступа болезни, и болезненная субстанция может проявлять активность на протяжении всей жизни.

Фенилкетонурия.

Одной из существенных энзимопатий является феилкетонурия как печеночная фенилаланин-гидроксилазная недостаточность (МКБ-9: 270.1), при которой нарушается фенилаланиновый обмен веществ. Для нормализации обмена веществ при этом заболевании рекомендуется либо замена этой аминокислоты на тиразин, либо ее снижение путем применения в пищу гидролизата белка, лишенного фенилаланина; оба эти способа при фенилкетонурии блокируют пути нарушения обмена. Это приводит к возрастанию уровня фенилаланина в крови и тканях и выведению с мочой фенилпировиноградной кислоты.
Для лабораторной диагностнки применяются два метода:

определение фенилаланина в крови;
констатация наличия фенилпировиноградной кислоты в моче.

Из 10 000 новорожденных один ребенок страдает фенилкетонурией. Частота заболевания в Европе раньше увеличивалась от Запада к Востоку, однако после Второй мировой войны направленность этих показателей изменилась в сторону увеличения от Востока к Западу и особенно выражена внутри северных немецких земель. От 0,5 до 1,5 % слабоумия в форме умственной отсталости связано с фенилкетонурией. Каждый 50-й человек является носителем этой энзимопатии. Пренатальная диагностика фенилкетонурии невозможна.
Хотя обусловленное нарушением обмена веществ слабоумие связано c дефектом ферментов, дети с этими нарушениями не обнаруживают клинических признаков заболевания и выглядят клинически здоровыми. Впервые клинические проявления возникают в определенном возрастном периоде под влиянием существенных нарушений питания, когда изменяется нормальное развитие и наблюдается нарастающая редукция интеллекта. При фенилкетонурии изменение психического развития наступает на втором году жизни; c этого времени процесс прогрессирует до пубертатного периода, когда он принимает наибольшую выраженность.
Терапия фенилкетонурии в соответствии с этим положением должна начинаться на первом году жизни и состоять в неукоснительном применением диеты с низким содержанием фенилаланина, которая должна соблюдаться в течение первых 10 лет жизни. Но даже в случае применения диетотерапии после первого года жизни возможно уменьшение размеров слабоумия. Разумеется, шансы на положительный результат незначительны в том случае, если терапия начинается на пятом году жизни ребенка. Опыт лечения женщин с фенилкетонурией, которые благодаря диете достигли нормального психического развития, показывает, что питание с низким содержанием фенилаланина должно сохраняться от момента рождения до конца репродуктивного периода. Известно, что не имеющие генетической патологии дети матерей с фенилкетонурией, прекращающих диетотерапию в пубертатном периоде и вовремя не получающих лечения, имеют высокую вероятность нарушения у них умственной деятельности (фенилаланинэмбриопатия вследствие фенилкетонурии матери). B таком случае возникает вопрос о том, не является ли сохранение диеты во время зачатия и беременности у таких женщин способом профилактики умственной отсталости у ребенка. B соответствии с этим, таким женщинам следует дать добросовестную рекомендацию при генетическом консультировании.
B некоторых случаях при врожденных нарушениях обмена веществ, приводящих к интеллектуальному дефициту, возможны терапевтические успехи: например, при идиопатической галактоземии, идиопатической гипогликемии, непереносимости фруктозы, ренальном несахарном диабете, кленовой сахарной болезни.

Об олигофрении - умственной отсталости (также известной как малоумие и задержка умственного развития) долгое время старались умалчивать, эта тема была почти запретной. А если что и говорилось, то акцент делался на психологических и физиологических особенностях людей с таким отклонением. Но сейчас многое поменялось, и на первое место вышли их потребности, цели.

Суть проблемы

Умственная отсталость – это серьезные ограничения в навыках, необходимых для повседневной жизни человек, социальной и интеллектуальной деятельности. Такие индивиды испытывают проблемы с речью, развитием моторики, интеллектом, адаптацией, эмоционально-волевой сферой, не могут нормально взаимодействовать с окружающей средой.

Кроме этого, такое заболевание сейчас не считается психическим. И не нужно путать ее с инвалидностью по развитию. Последняя охватывает более широкую сферу, но связанную весьма тесно с первой: аутистические расстройства, паралич мозга и т.д.

Олигофрения – хроническое заболевание не прогрессирующего характера, возникающее вследствие патологии головного мозга во внутриутробном периоде или после рождения (до трех лет).

Несмотря на достижения современной медицины и серьезные профилактические мероприятия, она не может дать стопроцентную гарантию того, что это заболевание не появится. Сейчас от 1 до 3% людей во всем мире страдает УО, но большая часть – легкой формой (75%).

Причины

Интеллектуальная инвалидность – результат генетических заболеваний и множества других факторов, вернее, их совокупности: поведенческих, биомедицинских, социальных, образовательных.

Причины

Факторы

биомедицинские

социальные

поведенческие

образовательные

Внутриутробное развитие плода (пренатальные)

-возраст родителей;
-заболевания у матери;
-хромосомные нарушения;
-врожденные синдромы

нищенское существование матери, она подвергалась насилию, плохо питалась, не имела доступ к медуслугам

родители употребляли алкоголь, табак, наркотики

родители не подготовлены к появлению ребенка, когнитивно недееспособны

Рождение ребенка (перинатальные)

плохой уход за малышом

отказ от ребенка

отсутствие медицинского наблюдения

Дальнейшая жизнь (постнатальные)

-плохое воспитание;
-травмы мозга;
-дегенеративные заболевания;
-эпилепсия;
-менингоэнцефалит

-бедность;
-плохие взаимоотношения в семье

-домашнее насилие, жесткость к ребенку, егоизоляция;
-несоблюдение мер безопасности;
-плохое поведение

-некачественное медобслуживание и поздняя диагностика заболеваний;
-недостаток воспитания;
-отсутствие поддержки со
стороны других членов семьи

любые генетические сбои – мутации генов, их дисфункция, хромосомные аномалии;
наследственные отклонения развития;
недоедание;
инфекционные болезни матери в период беременности – сифилис, краснуха, ВИЧ, герпес, токсоплазмоз и т.п.;
преждевременные роды;
проблемные роды – асфиксия, механические травмы, гипоксия, асфиксия плода;
недостаточное воспитание ребенка с рождения, родители уделяли ему мало времени;
токсическое воздействие на плод, ведущее к поражению головного мозга – употребление родителями сильных препаратов, наркотиков, спиртных напитков, табакокурение. Сюда же относится радиация;
инфекционные заболевания ребенка;
травма черепа;
болезни, затрагивающие мозг – энцефалит, коклюш, менингит, ветряная оспа;
утопление.

Степени умственной отсталости

Интеллектуальную инвалидность разделяют на 4 стадии. Такая классификация отталкивается от специальных тестов и базируется на коэффициенте уровня интеллекта IQ:

легкая (дебилизм) – IQ от 70 до 50. У такого индивида имеются нарушения абстрактного мышления и его гибкости, кратковременной памяти. Но он нормально, хоть и медленно, говорит и понимает, что ему говорят. Часто такого человека невозможно отличить от других. Но он не в состоянии использовать полученные академические навыки, к примеру, управления финансами и т.д. В социальных взаимодействиях он отстает от своих однолеток, поэтому может попасть под чужое негативное влияние. Повседневные простые задачи он может выполнять сам, а вот более сложные требуют посторонней помощи;
умеренная (не сильно выраженная имбецильность) – IQ 49–35. Человек нуждается в постоянном непрерывном патронаже, в том числе и для установления межличностных отношений. Устная речь очень простая, и он не всегда правильно интерпретирует то, что слышит;
тяжелая (имбецильность выраженная) – IQ от 34 до 20. Человек плохо понимает речь, числа, понятие времени ему не доступно – для него все происходит здесь и сейчас. Говорит односложно, лексика ограничена. Нуждается в постоянном наблюдении и уходе в плане гигиены, одежды, питании;
глубокая (идиотия) – уровень IQ менее 20. Речь, ее понимание и языка жестов весьма ограничено, но простые слова и указания, а также свои желания и свои эмоции выражать с помощью невербальной коммуникации в состоянии. Присутствуют серьезные сенсорные и моторные проблемы. Полностью зависимы от других.

Следует отметить, что при длительном и настойчивом обучении людей с любой степенью малоумия можно достичь выполнения ими базовых навыков.

Диагностические критерии

Согласно DSM-5 (пятой редакции Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам) интеллектуальная инвалидность относится к расстройствам нейроразвития, характеризуется и определяется такими симптомами:

Дефицит интеллектуального функционирования. Трудности с абстрактным мышлением, рассуждениями, принятием решений, обучаемостью. Все это должно подтверждаться соответствующими тестами.
Дефицит адаптивного поведения. Несоответствие принятым культурным и социальным стандартам, невозможность жить самостоятельно, пониженная социальная ответственность, трудности с общением. То есть, индивид не может общаться и обслуживать себя, нуждается в опеке, где бы он ни находился.
Человеку затрудняется выполнять задания, требующие памяти, внимания, речи, письма, чтения, математических рассуждений, не в состоянии получить практические навыки.
Проблемы в социальной сфере. Не имеет навыков социализации – общения с людьми, не может подружиться и поддерживать отношения. Не понимает своих чувств и мыслей.
Проблемы в практической области. Слабая степень обучаемости навыкам, неконтролируемость собственного поведения, не способность ухода за собой, безответственность и т.п.

Другие признаки

Вместе с упомянутыми критериями определить наличие какой-либо стадии УО можно по следующим признакам.

В первичный период развития здоровый ребенок овладевает простыми навыками, которые по мере взросления хорошо осваиваются и переходят к более сложным. Адаптивные и интеллектуальные проблемы становятся заметны в процессе развития ребенка. Когда они проявятся, зависят от вида, причины и степени умственной отсталости.

Этапы развития (моторика, речь, социализация) детей с интеллектуальной инвалидностью такие же, как и у здоровых, но проходят заметно медленнее, то есть, определенного уровня они достигают намного позже. При легкой форме умственной отсталости отставание от сверстников становится заметным только при начале обучения в школе (трудности с обучаемостью), а при тяжелой – в первые годы жизни.

Как правило, если интеллектуальная инвалидность передана по наследству (генами), то это сказывается на внешнем виде человека.

У олигофренов чаще встречаются физические, неврологические и другие проблемы со здоровьем. Для таких индивидов также обычны нарушения сна, тревожные расстройства, шизофрения. Распространены диабет, ожирение, заболевания передающиеся половым путем, эпилепсия.

Люди с легкой и умеренной степенью интеллектуальной инвалидностью говорят намного хуже своих сверстников, как младшие по возрасту. Чем выше уровень расстройства, чем хуже речь.

Нарушения поведения, свойственные олигофренам, связано с дискомфортом, испытываемым ими при общении, невозможности довести до других свои мысли, с недопониманием их желаний и потребностей. Кроме этого, они страдают от социальной изоляции. Отсюда и вытекают проявления волнения, тревожности, нервозности и т.д.

Синдромы, скомбинированные с разными степенями УО

Синдром Дауна – самая частая генетическая причина интеллектуального расстройства. Вызывается хромосомной аномалией – если в норме их 46, то в этом случае существует непарная 47 хромосома. Людей с таким синдромом можно определить по аномально укороченному черепу, плоскому лицу, коротким рукам и ногам, низкому росту, маленькому рту. Они плохо перерабатывают полученную информацию и запоминают ее, у них отсутствует понятие времени и пространства, речь скудная. При этом такие индивиды хорошо адаптируются в социуме.

Синдром Мартина-Белл (ломкой Х-хромосомы). Вторая по распространенности генетическая причина умственной отсталости. Распознается по таким внешним особенностям: повышенной подвижности суставов, лицо удлиненное, подбородок увеличен, лоб высокий, уши большие, оттопыренные. Говорить начинают поздно, но плохо, или вообще не разговаривают. Очень стеснительны, гиперакативны, невнимательны, постоянно двигают руками и кусают их. У мужчин такой категории когнитивных нарушений больше, чем у женщин.

Синдром Ангельмана (счастливой куклы или Петрушки). Вызван изменением в 15 хромосоме. Очень светлые глаза с характерными пятнами на радужке и волосы, голова небольшая, подбородок выдвинут вперед, рот крупный, зубы редкие и длинные. Сильное отставание в психомоторном развитии, значительное нарушение речи, движения (плохо держит равновесие, ходит на негнущихся ногах). Часто улыбается и даже смеется без повода.

Синдром Прадера–Вилли. Характеризуется отсутствием отцовской копии хромосомы 15 и рядом других нарушений. Низкий рост, руки и ноги маленькие, страдает компульсивным перееданием, и, как следствие, ожирением. Проблемы с кратковременной памятью, речью, обработкой информации.

Синдром Лежёна (кошачьего крика или 5p синдром). Очень редкое и тяжелое заболевание, причиной которого является отсутствие короткого плеча 5 хромосомы. Голова маленькая, лицо круглое, нижняя челюсть недоразвита переносица широкая, потому глаза расположены далеко друг от друга. Ступни вывернуты, руки маленькие. Гортань недоразвита, имеются проблемы со зрением, в частности, косоглазие. Часто плачет, при этом издает звук, похожий на мяуканье котенка. Моторное развитие происходит с задержкой, способность к вниманию ограничено.

Кроме упомянутых синдромов, интеллектуальная инвалидность может сосуществовать с ДЦП, глухотой и слепотой, аутистическими расстройствами, эпилепсией и другими соматическими и психическими заболеваниями.

Дети с интеллектуальной инвалидностью

Общество должно быть толерантно людям с умственной отсталостью, необходимы специальный подход и педагоги, знающие специфику работы, способные дать интеллектуальным инвалидам образование и помочь реализоваться.

Дети с УО нуждаются в поддержке окружающих, особенно родителей, которые должны обеспечить таким чадам психологический комфорт, развитие, улучшить качество жизни.

У младенцев довольно тяжело выявить умственную отсталость, особенно ее легкую форму, так как они почти не отличаются от других. Но активность у них нарушена: они поздно начинают держать головку, лепетать, сидеть, ползать.

Но по мере взросления, когда ребенок начинает ходить в садик, становится заметно, что он испытывает трудности с соблюдением режима дня, общением со сверстниками, овладением новыми навыками. К примеру, трехлетний малыш не может сам собрать пирамидку, хотя много раз повторял это с воспитательницей. Одногруппникам это удалось после 1–2 занятий.

Дети-олигофрены не любознательны, они не могут долго усидеть на одном месте, но устают очень быстро. Речь их скудна, они путают буквы (особенно согласные). Так как фонематический слух и анализ у них развивается слабо, они неправильно произносят слова, а потом – неправильно и пишут. Отстает в развитии слуховое различение и артикуляционный речевой аппарат – отсюда невнятная речь.

Ребенок не может сконцентрироваться и что-то запомнить. Это отрицательно влияет на познавательную активность и мыслительную деятельность. Малыш не видит и не слышит, что ему говорят из-за нарушения внимания.

Учеба таким детям дается тяжело: они медленно усваивают материал, потому что не запоминают его и не могут воспроизвести полученную информацию. Усвоенный после многократных повторений навык или знания они не могут применить и быстро забывают.

Вербально (словесно) чувства ребенок выразить не в состоянии, потому что плохо владеет речью, но зато выражают эмоции мимикой, касаниями, жестами. Сопереживать он не способен. Воля у него слабая, потому он доверчив к любому человеку, легко внушаем, а это весьма опасно.

Без промедления обращайтесь к специалисту (неврологу), если ваш ребенок ведет себя необычно или вы не понимаете, что с ним происходит. Польза от этого двойная – в лучшем случае развеются все сомнения в адекватности вашего чада, а в худшем (что, впрочем, тоже неплохо) – ранняя диагностика позволит незамедлительно принять меры к решению проблемы. Это позволит лучше социализировать такого ребенка и адаптировать к жизни.

Врач осмотрит маленького пациента, расспросит родителей о симптомах, когда они появились, о практических и социальных навыках ребенка, адаптивном поведении и т.д. Обязательно проводится тест на интеллект, позволяющий выяснить, насколько малыш обучаем, может решать задачи и абстрактно мыслить. IQ ниже 70 может свидетельствовать о наличии интеллектуальной инвалидности и его уровне.

Советы родителям

Мамам и папам особенных детей можно дать такие рекомендации:

Конечно же, услышать такой диагноз для своего ребенка – это ужасный удар, вызывающий негативные мысли. Возникает чувство вины, обиды на судьбу, злость, отчаяние, тоска. Но все же придется принять этот факт, смирится с ним, а хорошей поддержкой может стать общение с другими родителями, имеющим подобной проблемой. Неплохо и посетить психолога.
Нужно четко разделить свои возможности с тем, что сделать невозможно и, не опуская рук, искать пути решения задач и средства.
Консультируйтесь со специалистами. Целесообразно также собрать как можно больше информации из серьезных источников об умственной отсталости, чем и как можно помочь ребенку, что конкретно следует предпринять, куда обращаться. Опыт семей с ребенком-олигофреном бесценен, общайтесь с ними.
Узнайте об услугах, которые оказываются на государственном и общественном уровне семьям с детьми с умственной отсталостью, и пользуйтесь ими.
Думайте не об ограничениях, а о возможностях своего ребенка, что он может и что ему нужно, чем его порадовать. В ваших силах помочь ему стать самостоятельным и социализироваться, насколько это возможно.
Ни в коем случае не изолируйте свое чадо от других людей, ни детей, ни взрослых.
Несмотря на то, что уровень развития вашего ребенка на определенных этапах ниже, чем у сверстников, общаться с ним нужно не как с малышом, а в соответствии с возрастом.
Необходимо регулярно проводить развивающие и обучающие занятия. Цель обучения – социальная адаптация, то есть ребенок должен овладеть речью, письмом, бытовой самостоятельности.

Не ждите чего-то особенного от всех ваших усилий, какого-то сверхрезультата, радуйтесь самому малому прогрессу. Но и останавливаться на достигнутом не следует. Даже если вы понимаете свое чадо по отдельным словам, для коммуникации с другими и социальной адаптации этого мало. Двигайтесь дальше, не опускайте руки и не потакайте лени ребенка.

Для уменьшения вероятности рождения умственно отсталого ребенка беременной женщине следует:

НЕ пить, курить и принимать наркотики;
принимать фолиевую кислоту;
регулярно посещать врача;
придерживаться диеты, содержащей овощи и фрукты, цельные зерна, продукты с низким содержанием насыщенных жиров.

После рождения ребенка:

провести скрининг малыша – это позволит выявить болезни, способные спровоцировать умственную отсталость;
регулярно ходить на прием к педиатру;
делать все положенные по графику прививки;
разрешать ему кататься на велосипеде только в шлеме, а в автомобиле до положенного возраста возить исключительно в автокресле;
исключить контакт чада с бытовой химией и красками на основе свинца.

Сопровождение специалистами

Ребенку с интеллектуальной инвалидностью необходимо комплексное сопровождение на протяжении всего детства следующих специалистов:

детского психолога и психиатра;
логопеда;
невролога;
дефектолога.

Если существуют и другие нарушения (слепота, глухота, ДЦП, расстройства аутистического спектра), то к вышеупомянутым профессионалам добавляются реабилитолог, окулист, массажист, преподаватель ЛФК.

Излечима ли олигофрения

Лечение и коррекция этого заболевания – дело непростое, для этого понадобится много сил, времени, терпения. К тому же, при разных уровнях умственной отсталости и возрасте пациента требуется своя методика. Однако если тактика выбрана правильно, положительный результат становится заметным уже через пару месяцев.

К сожалению, полное избавление от интеллектуальной инвалидности невозможно. Все дело в том, что повреждены определенные отделы головного мозга. Нервная система, к которой он принадлежит, формируется в период внутриутробного развития плода. После появления ребенка на свет ее клетки почти не делятся и не способны регенерироваться. То есть, поврежденные нейроны не восстановятся и умственная отсталость остается у человека до конца жизни, хотя и не прогрессируя.

Но, как уже упоминалось, дети с легкой степенью заболевания отлично поддаются коррекции, получают навыки самообслуживания, образование и могут вполне нормально работать, выполняя несложные задачи.

Поддержка людей с УО

Это заболевание развивается по-разному, но очень важно как можно раньше ее диагностировать. В этом случае специалисты начнут работать с таким пациентом вплотную в раннем возрасте, что значительно улучшает его состояние и качество его жизни.

Такая помощь обязательно персонализирована, то есть, она планируется с учетом индивидуальных особенностей больного, его потребностей и желаний. Люди с данным диагнозом не одинаковы, поэтому и помощь для каждого из таких индивидов в жизненной сфере и определенной деятельности должна иметь свой вид и интенсивность.

Читайте также: