Генетическое определение пола кратко 10 класс

Обновлено: 01.07.2024

Пол в биологии — это совокупность генетических, анатомических, биохимических, физиологических признаков, позволяющих отличать женский организм от мужского.

Генетика пола — это направление в генетической науке, изучающее систему и порядок наследования связанных с половыми хромосомами признаков.

Большинство существующих на Земле живых организмов наделяется полом уже в момент оплодотворения. Признаки, указывающие на принадлежность к тому или иному полу, подразделяются на:

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут.

Первичные половые.
Вторичные половые.

Первичные обеспечивают процесс оплодотворения и образования гамет. Вторичные являются физиологическими и морфологическими признаками, определяющими фенотипические отличия особей разных полов.

Примерами вторичных половых признаков человеческих особей могут послужить тембр голоса и особенности волосяного покрова тела.

Примечательно, что среди населяющих Землю живых организмов учеными обнаружены не только те, у кого особенности наследования в первую очередь связаны с генами, но и те, у которых пол определяется факторами среды, а также виды, представители которых способны менять свою принадлежность в течение жизни.

В зависимости от разнообразных факторов окружающей среды пол формируется у большинства рептилий. А некоторые растения, амфибии и рыбы меняют его на разных этапах жизненного цикла.

Хромосомное определение пола

Исследование кариотипов мужских и женских особей показывает, что в организме самки набор хромосом распределяется по гомологичным парам и расширяется за счет двух дополнительных непарных хромосом. Наличие или отсутствие этих дополнительных хромосом и определяет принадлежность особи.

Всего в человеческом организме имеется 44 аутосомы. Они одинаковы у обоих полов. Их дополняют 2 половые хромосомы. В женском и мужском организмах они отличаются, обозначаются английскими буквами X и Y.

Половые хромосомы являются гетерохромосомами, отличаются от стандартных размером, поведением, формой.

Набор хромосом, состоящий из 44 аутосом и 2 половых хромосом, содержится во всех соматических клетках организма. В зависимости от имеющегося набора половых хромосом пол может являться:

гетерогаметным — обладающим разными половыми хромосомами;
гомогаметным — имеющим одинаковые половые хромосомы.

Эти наборы могут определяться как у самцов, так и у самок:

ХХ — в женском организме, ХY — в мужском. Этот тип характерен для млекопитающих, червей, насекомых.
XX — в мужском организме, XY — в женском. Подобной характеристикой отличаются бабочки и птицы.
ХХ — в мужском, ХО — в женском. Половая хромосома отсутствует, что отображается в формуле буквой О. Свойственно для тли.
ХХ — в женском, ХО — в мужском. Встречается у кузнечиков, сверчков.

Человек относится к первому типу: человеческий мужской организм является гетерогаметным, содержит набор XY.

Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом

Учеными установлено, что половые хромосомы могут иметь как гены, отвечающие за половые признаки, так и гены, влияющие на формирование неполовых признаков: к примеру, особенности свертывания крови, цвета зубной эмали, дальтонизма, пятнистости кожи, наличия перепонок между пальцами ног.

Порядок наследования таких признаков подчиняется следующим закономерностям:

признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, могут передаваться от отца дочери, от матери — и дочери, и сыну;
признаки, гены которых расположены в Y-хромосоме, могут наследоваться только сыном только от отца, так как женский организм содержит набор ХХ.

Порядок проведения теста на точное определение пола

При наличии семейного анамнеза по генетическим недугам медики рекомендуют выполнять подобные тесты на ранних сроках беременности. Материалом для исследования является кровь матери: в ней можно найти клетки и ДНК плода, с точностью до 99% определить гендерную принадлежность будущего ребенка.

Главным инструментом исследования выступает маркер Y-хромосомы. Если она обнаруживается, генетики делают вывод, что плод мужского пола. Если нет — женского.

Влияние на результаты теста может оказать тактильный контакт беременной с мальчиком, мужчиной, подростком. Поэтому за сутки до сдачи крови будущей маме рекомендуется воздержаться от подобного тесного общения. По приему пищи, питью ограничений нет.

Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику

Зарегистрироваться 15–17 марта 2022 г.

Автор: учитель биологии МОУ-СОШ№13 г. Клина

Цель: выяснить особенности генетического определения пола, установить особенности признаков, сцепленных с полом.

Изучить хромосомный механизм определения пола; выявление признаков, сцепленных с Х-хромосомой.

Воспитание осознанного отношения к вопросам определения пола, формирование научного отношения.

Развитие логического мышления, познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики, развитие практических умений и навыков в решении задач, совершенствование умений делать выводы.

Принципы: наглядности, научности, доступности, последовательности.

Тип урока: урок усвоения новых знаний.

Технологии: проблемно-диалогическая, знаково-символическая, моделирование.

Приемы: составление схем, анализ таблицы, родословной, моделирование генотипов, решение генетических задач.

Изучение нового материала:

На доске эпиграф:

“ Разуму свойственно размышлять,
то есть связывать причины и следствия,
давать ответ на вопрос “почему” …”.

Ж ан Анри Фабр

Вступительное слово учителя:

Добрый день, я предлагаю Вам разделить радость открытия новых знаний.

Определение пола, варианты определения пола:

Самые заметные отличия между особями одного вида по половому признаку. По данному признаку мы делим организмы на мужской и женский пол. Что такое пол особи?

Пол особи – это совокупность признаков и свойств организма, обуславливающих размножение.

Издавна людей удивляло почти равное соотношение женских и мужских особей (считать нужно не в масштабах одной семьи, а в масштабах страны. Генетика любит большие количественные соотношения). Ещё Г. Мендель обратил внимание на эту особенность и сделал своё предположение. Каковы генотипы особей, чтобы соотношение получилось 1:1? Что такое генотип? Как записывается генотип?

Запись схемы скрещивания на доске:

Как называется такое скрещивание?

Вывод (делают учащиеся): Согласно предположению Менделя один пол по генотипу – гомозиготный, другой – гетерозиготный. (Что это такое?)

Это предположение было подтверждено в начале ХХ в. американским учёным Т. Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось, установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом. Каким образом?

Обратимся к учебнику (стр. 159 рис.62). Самостоятельная работа учащихся с учебником.

Рассмотрите рисунок. (Какие вопросы вы можете сформулировать по рисунку друг другу?)

Какой объект исследования использовал Морган?

Сколько всего хромосом у дрозофилы? Сколько пар хромосом? Какие различия наблюдаются в хромосомном наборе самки и самца? (математическое обозначение).

Вывод: Как же ответил на вопрос о различии полов Т. Морган? Самки и самцы различаются по хромосомам.

Как бы вы сформулировали: что такое половые хромосомы? (Хромосомы различные у мужских и женских особей).

Одинаковые у мужских и женских особей хромосомы – аутосомы.

Оказалось, что и у человека пол определяется подобным образом.

По аналогии запишите количество аутосом и половых хромосом у человека:

2 n =46; 44А+ХХ 22А+Х

2 n =46; 44А+Х Y 22А +X 22 А+ Y

(Запись на доске и в тетради).

Какой пол, по-вашему мнению, является гомогаметным, какой - гетерогаметным? Дайте определения понятиям.

Некоторые отряды насекомых

Насекомые, млекопитающие (в том числе человек), рыбы, растения

Бабочки, птицы, пресмыкающиеся, некоторые растения

Соотношение половых хромосом у самцов и самок разных организмов отличается.

С помощью следующего задания определим какой пол отвечает за пол потомства. Рассмотрите схему наследования пола у человека. (Моделирование с помощью карточек у доски).

Каков алгоритм записи схемы:

Составьте другой вариант, если гетерогаметный пол женский для этого обратитесь к таблице? Подчеркните пол, который определяет пол потомства. Почему соотношение 1:1? Прав ли был Мендель объясняя данное соотношение?

Поэтапное закрепление:

Давайте разберём житейскую ситуацию:

Не поет Лутоня песен,

На соседей не глядит.
Он не ласков. Он не весел.
Призадумавшись сидит.
На жену свою не взглянет.
Почернел от маяты.
Ой, как ждал Лутоня сына.
Да, видать, опять судьбина
Подшутила в эту ночь:
Не дала на счастье сына,
А дала на горе дочь.
(Сергей Островский)

Прав ли казак Лутоня, обидевшись на жену, родившего ему седьмую дочь? Объясните ситуацию. Что могут в защиту мужчин сказать юноши? В какой момент определяется пол? (В момент оплодотворения). Что определяет пол потомства? Какой пол определяет потомства?

Сцепленное с полом наследование:

Половые хромосомы без сомнения выполняют важную миссию, определяя пол, но в них также содержатся гены, определяющие различные признаки. (Рисунок половых хромосом). Какая хромосома меньше и несёт меньшее количество признаков? (В Х-хромосоме содержится до 200 признаков, У- меньше по размерам, соответственно меньше признаков). Признаки, развитие которых зависит от генов, расположенных в половой хромосоме, называются сцепленными с половыми хромосомами. Рассмотрим проявление таких признаков на примерах.

Возьмите лист с изображением родословной. Родословные глазами генетика хранят семейные тайны. Родословную с наследованием болезни не повесишь у камина. Что вы можете сказать по наследованию болезни в данной семье? Выясним, почему наблюдается такая закономерность?

Раздаточный материал 1 :

Возьмите ячейки и карточки. С помощью карточек в данных ячейках составьте отличающиеся генотипы мужчин и женщин по данному признаку. Проверка правильности: Назовите возможные генотипы по наследованию данного признака (ответы по группам). Вы составили генотипы по наследованию заболевания гемофилия. Ген сцеплен с Х-хромосомой.

Запишите условие: ген – признак. (Объяснить обозначения). Данный признак связан с Х-хромосомой, Н- доминантный признак, h –рецессивный.

Что это за болезнь? Какой генотип, по-вашему мнению, не будет существовать? Проявляется ли болезнь у женщины с генотипом Х h Х h ? Почему болеют только мужчины? Какой интерес с точки зрения истории представляет для нас данная родословная?

Разберите ситуацию №1:

Запись ситуации на доске:

1). Известно, что мать носительница гена гемофилии. Отец здоров. Какова вероятность рождения больного ребёнка? (25%)

2). Мать здорова, в семье не было случаев гемофилии. Она вышла замуж за мужчину больного гемофилией и обеспокоена. Может ли у неё родиться больной ребёнок? (Нет).

Отложите карточки с признаком гемофилии. Возьмите карточки, которые будут моделировать окраску шерсти у кошек. Известно, что чёрная окраска шерсти обусловлена геном В, рыжая – в.

Разберите ситуацию №2:

Вы отправились на птичий рынок за котёнком. Твердо намерены купить кота. Вдруг вы видите котёнка чёрно-рыжей, так называемой черепаховой окраски. Купите ли вы его?

Каков генотип животного, имеющего черепаховый окрас? При каком типе наследования он может проявиться? Каков пол этого животного? Купите ли вы его?

Какие котята по окраске родятся при скрещивании рыжей кошки с чёрным котом? (Х В Х в ; Х в Y ).

Дополнительно:

Разберите ситуацию №3:

Отец и сын дальтоники. Мать здорова. Она обвиняет в недуге сына мужа. Чтобы вы ей ответили? (Унаследовал от матери).

Какими особенностями отличается сцепленное с полом наследование?

Итог урока. Обратимся к эпиграфу урока.

Выполнили ли мы поставленные цели?

Закрепление: Блиц-опрос по карточкам (понятия с доски по группам).

Рефлексия: Какую практическую значимость могут иметь полученные на уроке знания? Кто узнал что-то новое? Кто повторил ранее изученное? Кого заинтересовала данная тема?

Ответить на вопросы (один на выбор):

-Можно ли предопределить пол ребёнка? Как эта проблема решается в разных странах?

-Какие животные нарушают генетическое определение пола?

- Бывают ли коты черепахового окраса?

3. Составьте задачу на сцепленное с полом наследование.

4. Решите задачу: У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен доминантным геном А, сцепленным с Х-хромосомой. Женщина с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием. Запишите возможные фенотипы и генотипы их детей. Какова вероятность, что сыновья будут лишены этого дефекта?

Настрой учащихся на следующий урок:

Генетики секреты раскрывая,

Что важная наука понимаем!

И на уроках, получая знанья,

Усилья прилагаем и старанье!

Мне хочется, ребята, пожелать,

Для этого теорию учите,

На практикуме знанья покажите!

Краткое описание документа:

Задачи:

Изучить хромосомный механизм определения пола; выявление признаков, сцепленных с Х-хромосомой.
Воспитание осознанного отношения к вопросам определения пола, формирование научного отношения.
Развитие логического мышления, познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики, развитие практических умений и навыков в решении задач, совершенствование умений делать выводы.

Принципы: наглядности, научности, доступности, последовательности.

Тип урока: урок усвоения новых знаний.

Технологии: проблемно-диалогическая, знаково-символическая, моделирование.

Методы: частично-поисковый.

Приемы: составление схем, анализ таблицы, родословной, моделирование генотипов, решение генетических задач.

Учебник: Биология (базовый уровень) 10-11 классы

Ход урока:

I. Организационный момент.

II. Изучение нового материала:

На доске эпиграф: “Разуму свойственно размышлять, то есть связывать причины и следствия, давать ответ на вопрос “почему”…”. Жан Анри Фабр

1. Определение пола, варианты определения пола: Самые заметные отличия между особями одного вида по половому признаку. По данному признаку мы делим организмы на мужской и женский пол. Что такое пол особи?Генетика любит большие количественные соотношения. Ещё Г. Мендель обратил внимание на эту особенность и сделал своё предположение. Каковы генотипы особей, чтобы соотношение получилось 1:1? Что такое генотип? Как записывается генотип?

Запись схемы скрещивания на доске:

Как называется такое скрещивание?

Вывод (делают учащиеся): Согласно предположению Менделя один пол по генотипу – гомозиготный, другой – гетерозиготный. (Что это такое?)Это предположение было подтверждено в начале ХХ в. американским учёным Т. Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось, установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом. Каким образом?Обратимся к учебнику (стр. 159 рис.62).

Самостоятельная работа учащихся с учебником.

Рассмотрите рисунок. (Какие вопросы вы можете сформулировать по рисунку друг другу?)Какой объект исследования использовал Морган? Что могут в защиту мужчин сказать юноши? В какой момент определяется пол? (В момент оплодотворения). Что определяет пол потомства? Какой пол определяет потомства?

3. Сцепленное с полом наследование:

Признаки, развитие которых зависит от генов, расположенных в половой хромосоме, называются сцепленными с половыми хромосомами. Рассмотрим проявление таких признаков на примерах. Возьмите лист с изображением родословной. Родословные глазами генетика хранят семейные тайны. Родословную с наследованием болезни не повесишь у камина.

Что вы можете сказать по наследованию болезни в данной семье? Выясним, почему наблюдается такая закономерность?Возьмите ячейки и карточки. С помощью карточек в данных ячейках составьте отличающиеся генотипы мужчин и женщин по данному признаку. Проверка правильности: Назовите возможные генотипы по наследованию данного признака (ответы по группам).

Вы составили генотипы по наследованию заболевания гемофилия. Ген сцеплен с Х-хромосомой. Запишите условие: ген – признак. (Объяснить обозначения). Данный признак связан с Х-хромосомой, Н- доминантный признак, h –рецессивный.Что это за болезнь? Какой генотип, по-вашему мнению, не будет существовать? Проявляется ли болезнь у женщины с генотипом Хh Хh? Почему болеют только мужчины? Какой интерес с точки зрения истории представляет для нас данная родословная?

Из видеоурока ваши ученики узнают о том, что хромосомный механизм наследования обеспечивает появление мужских и женских особей в отношении 1:1. Определят отличие аутосом и половых хромосом. Узнают о том, почему гены называют сцепленными с полом. Познакомятся с механизмом наследования генетических заболеваний, гемофилии и дальтонизма. Узнают, почему этими заболеваниями чаще всего страдают мужчины. В данном уроке приводятся следующие понятия: аутосомы, половые хромосомы, гомогаметный пол, гетерогаметный пол.

В данный момент вы не можете посмотреть или раздать видеоурок ученикам

Чтобы получить доступ к этому и другим видеоурокам комплекта, вам нужно добавить его в личный кабинет, приобретя в каталоге.

Получите невероятные возможности

Конспект урока "Генетическое определение пола"

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Но как так получается, что на свет особи женского и мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве? То есть расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1.

Ещё Грегор Мендель изучая закономерности наследования признаков заметил, что расщепление 1:1 в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей гетерозиготная (А а) по этому признаку, а вторая — рецессивная гомозиготная (а а).

В результате наблюдений было сделано предположение, что один из полов (тогда было неясно, какой именно) гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма.

Понять, как определяется пол будущей особи учёные смогли в начале 20-го века. Современную теорию наследования пола разработал Томас Морган и его сотрудники. Они установили, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами. Аутосомы – это не половые хромосомы.

А хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, называются — половыми хромосомами.

В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые хромосмы (тип X X), а мужского пола − неодинаковые половые хромосомы (тип XУ, где X-хромосома более крупная).

Тамас Морган в своих экспериментах использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством чётко выраженных альтернативных признаков.

Так у самки дрозофилы три пары аутосом и одна пара одинаковых, так называемых Икс-хромосом. А у самцов те же три пары аутосом и две разные половые хромосомы –икс-игрек.

При формированиии половых клеток ─ гамет во время мейоза у самок будет образовываться один тип гамет: 3 аутосомы плюс Икс-хромосома.

А у самцов в одинаковом количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы + Икс-хромосома или 3 аутосомы плюс Игрек-хромосома.

Теоретически при оплодотворении гамета самки с равной вероятностью может встретиться с любой из гамет самца.

Например, если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с икс-хромосомой, то из зиготы разовьётся самка. А если с игрек-хромосомой, то самец.

Соотношение полов при таком скрещивании теоретически всегда будет 1:1. Таким образом пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в тот момент.

Так как самки дрозофилы способны производить только один тип гамет (с икс (Х) половой хромосомой), их пол называют гомогаметным.

А так как самцы дрозофилы производят два вида гамет (и с Икс (Х) и с Игрек (Y) половыми хромосомами, их пол называют гетерогаметным.

Не только у дрозофил, но и у многих млекопитающих и человека в том числе, червей, ракообразных, земноводных, рыб и у большинства насекомых женский пол также является гомогаметным, а мужской гетерогаметным.

Хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами.

Из них у женщины и мужчины в каждой клетке по 22 пары аутосом-неполовых хромосом. И по паре половых хромосом. У женщины это две икс-хромосомы. У мужчин одна пара половых из которых одна икс вторая игрек.

У людей Y-хромосома, определяющая мужской пол, передаётся от отца к сыну в момент оплодотворения. Таким образом, пол младенца зависит только от того, какая из половых хромосом попала в зиготу от отца.

В Y-хромосоме человека находятся гены белков, необходимых для нормального развития мужских половых желёз. Эти железы очень быстро начинают выделять мужские половые гормоны, определяющие формирование всей половой системы мужчины.

У человека женский пол является гомогаметным. Однако в природе женский пол не всегда определяется двумя икс хромосомами.

У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола другое. Например, у птиц, бабочек и рептилий — гомогаметны самцы, а самки — гетерогаметны.

У самцов кузнечиков в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX).

У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а при низких— больше самцов.

У пчёл и муравьёв половых хромосом так же нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развиваются партеногенетически (то есть из неоплодотворенных яйцеклеток).

Наследование признаков, сцепленных с поло

Как мы уже говорили ранее в Y-хромосо́ме находятся гены, которые необходимы для нормального развития мужских половых признаков. А в Икс-женских.

Но не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.

Расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом.

В соматических клетках женщины по две х-хромосомы, поэтому за каждый признак отвечает по два расположенные в них гена, а в клетках организма мужчины всего одна х-хромосома и все полторы сотни генов, расположенные в ней и доминантные и рецессивные, − обязательно проявляются в фенотипе.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас Морган.

Он скрещивал красноглазых самок с белоглазыми самцами. Так как у дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. То в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым.

Далее при скрещивании между собой гибридов первого поколения во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

При скрещивании между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме.

Икс с доминантным геном отвечает за красный цвет глас. Икс с рецессивным геном за белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.

У человека некоторые заболевания сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия и дальтонизм.

Рассмотрим наследование гемофилии. Это заболевание, при котором в плазме крови недостаточно факторов свёртывания.

Носителями гемофилии являются женщины, у которых патологический ген находится в одной из икс-хромосом, а парный ему аллельный ген второй Х-хромосомы – нормальный.

Аллель гена, контролирующий нормальную свёртываемость крови H (Аш-большое), и его аллельная пара — ген гемофилии h аш-малое находятся в X-хромосоме.

Доминантная аллель гена Н -большое, рецессивная аллель гена h-малое, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену, то гемофилия у неё не проявляется.

Страдают данным заболеванием в основном мужчины. Если в X-хромосоме мужчины находится доминантная аллель гена Н Аш-большое, то гемофилией он страдать не будет. Но если X-хромосома имеет рецессивную аллель h аш-малое, то болезнь гемофилии проявиться.

Рассмотрим наследование гемофилии у человека.

Здоровый мужчина женился на женщине в генотипе которой находиться ген гемофилии. То есть женщина является носительницей гена гемофилии. Потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей и сыновей, которые содержат доминантный ген аш-большое являются здоровыми. Вторая половина дочерей, которые содержат рецессивный ген аш-малое являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей с этим же геном – гемофиликами.

Таким образом, гемофилия, передаваемая через женщин, проявляется у половины их сыновей. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией.

Поскольку такое сочетание маловероятно, болезнь у женщин практически не наблюдается.

Подобно гемофилии наследуется дальтонизм. Это наследственная, реже приобретённая, особенность зрения, которая выражается в сниженной или полной неспособности различать цвета. Чаще всего человек путает красный цвет с зелёным.

Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, который находится в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и, если в ней находится рецессивный аллель, определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется.

У женщины две X хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм проявиться.

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.

Кариотип

Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую - маленькую палочковидную - Y. Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа. Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:

Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

44аутосомы+XY (самцы);
44аутосомы + XX (самки).

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.

На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой - формируется девочка.

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность - развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:

пресмыкающихся;
многих насекомых;
млекопитающих (кроме однопроходных).

Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:

ген дифференцировки семенников;
наличие межпальцевых перепонок;
развитие волос по краю ушной раковины (гипертрихоз).

Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.

Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

признак 1
признак 2
признак 3

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

умственные способности;
величина артериального давления;
цвет кожи;
рост и прочие.

3. Эпистаз

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

Генотип как целостная система

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
дискретность действий;
частота встречаемости (пенетрантность);
степени выражения признаков (экспрессивность);
передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
специфичность;
неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

физиология;
биохимия;
морфология.

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:

сцепленное с полом;
доминантное;
кодоминантное;
рецессивное;
аутосомное.

Читайте также: