Бомбейская группа крови кратко
Обновлено: 05.07.2024
Опасные эксперименты
На протяжении столетий вопрос о том, можно ли переливать больному кровь другого человека, вызывал у эскулапов неподдельный интерес. При этом некоторые считали, что с помощью переливания можно вылечить все болезни, включая психические заболевания. После ряда трагически завершившихся для пациентов трансфузий крови животных врачи не решались экспериментировать вплоть до XIX в. Исключением стал английский врач Дж. Бланделл, который был убежден в том, что главной ошибкой при переливании крови в прошлом было использование крови животных, то есть другого вида. Бланделл перелил своему пациенту 0,4 л крови, полученной от доноров. Больной, сперва почувствовавший себя намного лучше, скончался черед два дня. Но это не остановило ученого — в последующие годы он сделал еще 10 переливаний крови, однако, только четверо из его пациентов выжили.
Другие врачи также экспериментировали с переливанием крови (кое-кто даже попытался добавлять в кровь молоко), но результаты в целом были не слишком утешительными.
Когда в конце XIX в. ученые попытались смешать в пробирке кровь разных людей, они заметили, что иногда в ней возникали сгустки. Впервые об этом задумался австрийский врач-иммунолог Карл Ландштайнер, который начал исследовать закономерности возникновения сгустков, смешивая кровь здоровых людей, в том числе и свою.
В 1900 г. он увидел, что сгущение происходило только при смешивании крови определенных людей, и экспериментальным путем обнаружил три основные группы, которые назвал A, B и C. Впоследствии группу C переименовали в 0, а несколькими годами позже ученые обнаружили группу AB.
Антигены эритроцитов крови кодирует ген АВ0. Сравнив этот ген у людей и представителей других видов живых существ, ученые сделали вывод о том, что деление на разные группы крови возникло очень давно. Гиббоны и люди имеют варианты ІІ и ІІІ групп крови, которые происходят от общего предка, жившего 20 млн лет назад.
Возможно, наши группы крови возникли еще раньше, но выяснить точное время достаточно сложно, так как для этого нужно проанализировать гены всех видов приматов.
Однако имеющиеся данные свидетельствуют о том, что эволюция групп крови была весьма бурной, причем вследствие мутаций некоторые из них исчезли у обезьян.
Так, шимпанзе имеют только І и ІІ группы крови, а гориллы, напротив, лишь ІІІ.
Резус-фактор: не только у макак
К. Ландшейнеру принадлежит еще одно важное открытие. В 1940 г. совместно с А. Винером он обнаружил антиген D, приводящий к неблагоприятным реакциям переливания крови у макак-резус. Впоследствии этот антиген был обнаружен также у человека [2].
Когда возникает резус-конфликт?
Важно знать, что так называемый резус-конфликт развивается только в ситуации, когда у будущей мамы отрицательный резус-фактор, а у биологического отца ребенка —положительный.
Резус-конфликт — это несовместимость между кровью резус-отрицательной (Rh–) матери и резус-положительного (Rh+) плода. В его основе лежит иммунный ответ организма женщины на антигены эритроцитов плода. При этом образуются антитела — белки-иммуноглобулины, призванные защищать организм от агентов с признаками генетической чужеродности. Антитела вызывают гемолиз (разрушение) эритроцитов, следствием чего является гемолитическая болезнь плода (ГБП) и гемолитическая болезнь новорожденного (ГБН). Среди клинических форм ГБН выделяют желтушную, анемичную, отечную и смешанную. При желтушной форме в результате разрушения эритроцитов повышается уровень биллирубина, что может привести к поражению клеток головного мозга, судорогам, глухоте, церебральному параличу и задержке умственного развития ребенка.
Проявлениями наиболее тяжелых форм ГБП и ГБН являются асцит (скопление свободной жидкости в брюшной полости), анемия, плевральный выпот [3].
Принято считать, что резус-конфликт не развивается при первой беременности. В то же время иммунизация женщины резус-антигеном может произойти еще до наступления беременности (к примеру, при переливании крови, во время сексуальных контактов), а также в результате проблем с плацентой в период самой беременности.
К тому же некоторое количество беременностей заканчивается самопроизвольным выкидышем на доклинических стадиях (до установления задержки очередной менструации и положительного теста на беременность). Таким образом, первая беременность может быть уже не первой, но женщина даже не подозревает об этом.
Диагностика и профилактика резус-конфликта
Согласно Приказу МЗ Украины № 417 (2011 г.) при угрозе резус-конфликта (если беременная Rh–, а отец ребенка Rh+) содержание анти-D-антител определяют во время первого посещения женской консультации, а также в 28 нед беременности [4].
Для профилактики резус-конфликта беременной вводят антирезусный иммуноглобулин. Делать это нужно до того как произошла сенсибилизация, то есть пока в крови будущей мамы не появились антитела — их отсутствие является обязательным условием для проведения профилактики. Как правило, антирезусный иммуноглобулин в дозе 250 мкг вводят внутримышечно на 28–32-й неделе беременности, а также повторно в послеродовой период [5].
Бомбейский феномен является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов на поверхности эритроцитов. Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей, давшем название этому явлению.
Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии, после того, как у трех людей было установлено отсутствие необходимых антигенов, по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе. Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками, которые в этой части земного шара традиционны. Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.
Механизм развития данного состояния
Как было сказано, все зависит от генов. Генотип человека (совокупность всех его генов) напрямую зависит от родительского, точнее, от того, какие признаки перешли от родителей детям. Если глубже изучить состав антигенов, можно заметить, что группа крови наследуется от обоих родителей. Например, если у одного из них первая, а у другого – вторая, то ребенок будет иметь только одну из данных групп. Если развивается бомбейский феномен, все происходит несколько иначе: Вторая группа крови контролируется геном а, отвечающим за синтез специального антигена — А. Первая, или нулевая, не имеет специфических генов. Синтез антигена А обусловлен действием участка хромосомы Н, отвечающего за дифференцировку. Если происходит сбой в системе данного участка ДНК, то антигены не могут правильно дифференцироваться, из-за чего ребенок может приобрести от родителя антиген А, а вторая в генотипной паре аллель определиться не сможет (условно ее называют нн). Данная рецессивная пара подавляет действие участка А, в результате чего ребенок имеет первую группу. Если все обобщить, то выходит, что основной процесс, обуславливающий бомбейский феномен – рецессивный эпистаз.
- 1я группа 0(I) — 00
- 2я группа А(II) — A0, AA
- 3я группа В(III) — B0,BB
- 4я группа AВ(IV) — АВ
Соответственно, например, если у родителей 1я и 4я группа, у ребенка может быть только 2я или 3я.
Если у обоих родителей 1я, 00, то ничего другого у ребенка быть не может. 00+00=00
А у родителей со 2й и 3ей группой крови ребенок может быть с любой.
AA/A0+BB/B0=AB, A0, B0,00
Как живут с необычной кровью
Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
- серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
- невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.
Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.
Значимость бомбейской крови
К сожалению, про бомбейскую кровь в настоящее время слышали немногие. Данный феномен известен только гематологам и ученым, работающим в области генной инженерии. Только они знают про бомбейский феномен, что это такое, как проявляется и что необходимо предпринять при его выявлении. Однако до сих пор не выявлена точная причина появления этого явления. Если рассматривать с точки зрения эволюции, то бомбейская кровь является неблагоприятным фактором. Многим людям для выживания иногда требуется переливание или замещение. При наличии бомбейской крови сложность заключается в невозможности ее замещения кровью другого типа. Из-за этого часто развиваются летальные исходы у таких людей. Если взглянуть на проблему с другой стороны, то, возможно, что бомбейская кровь является более совершенной, чем кровь со стандартным антигенным составом. Ее свойства полностью не изучены, поэтому нельзя сказать, что же такое бомбейский феномен – проклятие или подарок.
Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов — антигенов, ответственных за образование антител.
Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.
Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.
В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий – AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.
Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.
В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.
Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.
А теперь еще немного подробнее :
Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, и 0 (три аллеля).
Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).
Возможно 6 комбинаций:
| гены | группа |
| 00 | 1 |
| 0А | 2 |
| АА | |
| 0В | 3 |
| ВВ | |
| АВ | 4 |
Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)
Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).
Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).
Ген 0 не кодирует никакого фермента.
В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:
| гены | специфические антигены на поверхности эритроцитов | группа крови | буквенное обозначение группы |
| 00 | - | 1 | 0 |
| А0 | А | 2 | А |
| АА | |||
| В0 | В | 3 | В |
| ВВ | |||
| АВ | А и В | 4 | АВ |
Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.
(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)
Бомбейский феномен
Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н – ген, кодирующий антиген Н
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется
Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.
Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).
Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.
Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.
5 группа крови или история бомбейского феномена
Теории возникновения бомбейской крови
Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев. Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты. Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.
Механизм развития
Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.
Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития. Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H. Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.
Особенности жизни и проблемы с отцовством
Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.
Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.
В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.
Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.
Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности. При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии. Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.
Значимость уникальной крови
Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.
Отзывы
Ирина, 28 лет, г. Санкт-Петербург
Когда планировала беременность, сдавала много анализов, ходила по врачам. Определили первую группу крови. Потом случайно муж заглянул в медицинскую карту. Супруг по образованию биолог. Удивился, что поставили первую группу. Мол, это невозможно, так как у матери – вторая, а у отца – четвертая. После подробного анализа выявили бомбейский синдром, который встречается у одного человека из десяти миллионов.
Андрей, 17 лет, г. Челябинск
В ходе медицинской комиссии в военкомате сдавал анализы на определение группы и резус-фактора. У отца четвертая положительная, а у матери первая. По идее, у меня должна быть вторая или третья. Когда пришли результаты, врачи были в недоумении. Выявили первую группу. Направили образцы на анализ. Диагностировали бомбейский синдром – самую редкую кровь на планете.
Читайте также: