Витамин д зависимый рахит доклад

Обновлено: 02.05.2024

Причины рахита у детей. Этиология

Дефицит витамина D обычно бывает следствием недостаточного употребления или нарушения метаболизма витамина D, что приводит к низкому содержанию кальция в сыворотке крови. Это инициирует секрецию паратиреоидного гормона (ПТГ), что нормализует содержание кальция в сыворотке, но ведёт к деминерализации костей. ПТГ вызывает потерю фосфатов через почки, и, следовательно, снижение концентрации фосфатов в сыворотке и дальнейшее уменьшение возможности кальцификации костей.

Дефицит витамина D обычно выражается в деформации костей и даёт классическую картину рахита. Он также может протекать без аномалий костей, но с симптомами гипокальциемии, сопровождающейся судорогами, повышенной нервно-мышечной возбудимостью (тетанией), апноэ, стридором. Эти проявления более распространены до 2 лет жизни и в подростковом возрасте, когда высокая потребность быстрорастущих костей в кальции приводит к гипокальциемии ещё до развития рахита.

Рахит проявляется недостаточной минерализацией растущих костей или остеоидной ткани. Недостаточная минерализация зрелой кости — остеомаляция.

Этиология рахита

Основной причиной рахита в начале XX века был пищевой дефицит витамина D вследствие недостаточного его употребления или недостаточного контакта с прямыми солнечными лучами. В развитых странах рахит, вызванный недостаточным питанием (пищевой рахит), стал редким заболеванием, поскольку искусственные смеси и многие пищевые продукты, такие как каши, обогащены витамином D.

Однако пищевой рахит вновь возник в развитых странах среди детей негроидной и монголоидной расы, находящихся исключительно на грудном вскармливании в позднем грудном возрасте. Он также возникает у сильно недоношенных детей из-за дефицита фосфора в пище в сочетании с малыми запасами кальция и фосфора. Пищевой дефицит всё ещё остаётся главной причиной рахита в развивающихся странах.

В развитых странах рахит в настоящее время бывает главным образом следствием нарушения метаболизма или активации витамина D.

У детей с нарушением процессов всасывания, такими как муковисцидоз, целиакия и недостаточность поджелудочной железы, может развиться рахит из-за недостаточного всасывания витамина D, кальция или обоих этих веществ. Лекарственные препараты, особенно антиконвульсанты (противосудорожные), такие как фенобарбитал и фенитоин, влияют на метаболизм витамина D и могут также вызвать рахит.

Причины рахита

• Нарушение всасывания в кишечнике:
- Нарушение синтеза 25(OH)D3 — заболевания печени.
- Усиленный обмен 25(0H)D3— индукция ферментов противосудорожными препаратами.

• Нарушение синтеза 1,25(OH)2D3:
- Наследственный витамин D-резистентный (или зависимый) рахит I типа (мутация, из-за которой отсутствует активность почечной гидроксилазы).
- Синдром Фанкони (почечные потери фосфатов). - Хронические заболевания почек.
- Семейный (связанный с Х-хромосомой) гипофосфа-темический рахит (дефект транспорта фосфатов в почечных канальцах).

• Резистентность органов-мишеней к 1,25(OH)2D3:
- Наследственный витамин D-зависимый рахит II типа (вследствие мутации гена в рецепторе к витамину D).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Что такое рахит? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Федотова Н. Н., педиатра со стажем в 11 лет.

Над статьей доктора Федотова Н. Н. работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Наталья Бычкова и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Рахит (Rickets) — это заболевание, которое возникает при нарушениях обмена фосфора и кальция, из-за чего растущая костная ткань не минерализируется [6] . Болезнью страдают только дети, преимущественно грудного и раннего возраста.

К рахиту приводит дефицит витамина D, а именно его активных метаболитов — кальцитриола и кальцидиола. При заболевании повышается нервная возбудимость, деформируются кости и снижается мышечный тонус [13] [14] [15] [16] [17] .

Распространённость рахита

Рахит встречается во всём мире, но чаще всего его выявляют у народов Крайнего Севера. В этих районах не хватает солнечного света, а 90 % образующегося в организме витамина D вырабатывается в коже под влиянием ультрафиолета. По последним данным, частота рахита в России колеблется от 54 до 66 %, но преобладают лёгкие и стёртые формы [13] .

Причины и факторы риска рахита

Выделяют первичный и вторичный рахит. Разница между ними — в причинах заболевания, которые, в свою очередь, связаны с возрастом ребёнка.

Причины первичного витамин D-дефицитного рахита:

Ребёнок мало времени проводит на свежем воздухе, ему не хватает солнечного света. Постоянное пребывание в помещении — это важный фактор развития рахита.
Пищевые факторы:

питание неадаптированными молочными смесями, в которые в том числе не добавлен витамин D;
длительное исключительно молочное вскармливание (женским или коровьим молоком), введение прикорма позднее 6-месячного возраста;
применение только вегетарианского прикорма: овощей, фруктов, злаков, бобовых [1] .

К предрасполагающим причинам относятся факторы, связанные с беременностью и родами:

возраст матери младше 17 и старше 35 лет [13] ; ;
плацентарная недостаточность;
несбалансированное питание беременной, недостаток двигательной активности и свежего воздуха;
недоношенность (преждевременные роды);
большая масса плода при рождении (более 4 кг);
низкая масса тела при рождении (менее 1,5 кг).

Причины вторичного витамин D-дефицитного и минералдефицитного рахита:

Синдром мальабсорбции — нарушенное всасывание питательных веществ в тонком кишечнике; синдром мальдигестии — недостаточность пищеварения (глютеновая энтеропатия, муковисцидоз и другие заболевания) [15] .
Повышенная проницаемость кишечной стенки и хронические неспецифические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит).
Лактазная недостаточность — в организме отсутствует, недостаточно вырабатывается или слабо активен фермент лактаза, расщепляющий молочный сахар (лактозу).
Тяжёлые и длительно текущие энтериты с выраженным дисбактериозом и диареей.
Гипофосфатемия как генетическая патология, наследуемая по Х-сцепленному доминантному типу.
Хронические болезни печени и почек: хронический гепатит, в том числе аутоиммунный; первичный склерозирующий холангит; наследственное заболевание печени, обусловленное недостаточностью a-1-антитрипсина; нефрогенные остеопатии — аномалии развития почек (поликистоз, гипоплазия почек), интерстициальный нефрит, тубулопатии.
Медикаментозные факторы:
приём противосудорожных средств (Фенобарбитала и Дифенина) от полугода;
длительное применение диуретиков (зависит от частоты приёма и дозы; но обычно с ними назначаются витамин D и микроэлементы);
внутривенное питание более пяти дней.
Экологические факторы:
повышенное содержание в почве, воде и пище тяжёлых металлов: стронция, свинца, цинка;
избыток фосфора в продуктах питания;
недостаток кальция в почве и воде и, соответственно, в овощах.

Также к развитию рахита предрасполагают:

недостаточная двигательная активность ребёнка (тугое пеленание, отсутствие гимнастики);
нарушения обмена веществ;
полигиповитаминозы (дефицит многих витаминов);
хронические инфекции.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы рахита

Клинические проявления рахита зависят от периода его развития. Выделяют начальный период, период разгара, выздоровления и остаточных явлений.

Начальный период

Симптомы заболевания отчётливо видны в 3–4-месячном возрасте, но первые признаки проявляются уже в 1–1,5 месяца. К таким проявлениям относятся:

повышенная нервная возбудимость: ребёнок становится беспокойным, пугливым, раздражительным, излишне чувствительным к внешним факторам; у него нарушается сон, он часто вздрагивает, особенно при засыпании, громком звуке или внезапной вспышке света;
снижение аппетита;
сильная потливость, особенно во сне и при кормлении; пот приобретает кислый запах, становится липким;
облысение затылка (из-за повышенной потливости головки, беспокойства и трения о постель или шапочку);
резкий запах мочи;
сниженный тонус мышц; .

Начальный период рахита длится от 1,5 недель до месяца.

Период разгара

Далее наступает период разгара, во время которого возникают изменения со стороны скелета:

Период выздоровления

Исчезают признаки активного рахита, такие как потливость, повышенная нервная возбудимость, сниженный мышечный тонус, размягчение костей и др. Обычно этот период наступает после лечения, но может возникать и спонтанно.

Период остаточных явлений

Патогенез рахита

Витамин D поступает в организм с едой и пищевыми добавками, а также образуется в коже под воздействием солнечного света. Чтобы поступивший из пищи витамин D стал активным, ему предстоит пройти две последовательные реакции окисления:

первая реакция протекает в печени, в результате образуется кальцидиол;
вторая реакция проходит в почках и завершается выработкой активной формы — кальцитриола.

Кальцитриол контролирует обмен кальция в организме. При низкой концентрации ионов кальция он способствует его мобилизации из костной ткани. Также кальцитриол повышает содержание кальция и фосфора во внеклеточной жидкости, что укрепляет растущие кости.

В метаболизме витамина D важная роль принадлежит паратгормону — гормону паращитовидной железы. При дефиците витамина D развивается гипокальциемия, из-за чего избыточно вырабатывается паратгормон, что ведёт к потере фосфора и снижает отложение кальция в костях.

На начальной стадии рахита снижается концентрация кальция в сыворотке крови. При этом активируется паратгормон, что возвращает уровень кальция в норму, но содержание фосфора остаётся низким. Щелочная фосфатаза просачивается во внеклеточную жидкость, её концентрация повышается от умеренной до очень высокой [2] . Щелочная фосфатаза вырабатывается остеобластами — сверхактивными клетками костной ткани, играющими важную роль в её формировании и обновлении. Чем выше их активность, тем больше концентрация щелочной фосфатазы в крови, поэтому её уровень высок после переломов.

Классификация и стадии развития рахита

В клинической педиатрии многие годы используется классификация рахита, принятая на VI Всесоюзном съезде детских врачей в 1947 году по предложению педиатра С. О. Дулицкого. В ней предусмотрено уточнение периода болезни, её течения и степени тяжести [15] .

По периоду заболевания различают начальный период, период разгара, выздоровления и остаточных явлений.

По характеру течения выделяют:

По тяжести течения рахита выделяют:

Осложнения рахита

У детей, страдающих рахитом, может возникнуть спазмофилия — состояние, при котором появляются судороги и другие признаки повышенной нервно-мышечной возбудимости.

Для спазмофилии характерны:

лицевой феномен Хвостека — мышцы лица сокращаются в ответ на удар молоточком в области перед ухом, где проходит лицевой нерв ;
симптом Эрба — мышцы сокращаются при воздействии электрического тока силой менее 5 мА.

Смазмофилия возникает из-за снижения уровня ионов кальция в крови менее 1,0 ммоль/л (общего кальция ниже 1,8 ммоль/л) на фоне увеличения pH крови и других тканей организма.

Спазмофилию могут провоцировать острые респираторные вирусные инфекции, гипервентиляция лёгких, нервно-психическое возбуждение, рвота, терапия витамином D одновременно с ультрафиолетовым облучением (УФО) [13] .

Диагностика рахита

Для диагностики рахита врач собирает анамнез (историю болезни), осматривает ребёнка и назначает лабораторно-инструментальные исследования.

Лабораторная диагностика:

анализ крови на содержание кальция — на начальной стадии рахита его уровень снижен (2,0 ммоль/л), но на момент постановки диагноза часто повышается до нормы (2,2 – 2,7 ммоль/л), что связано с активной секрецией гормонов паращитовидной железы;
определение уровня фосфора в сыворотке крови — обычно его уровень ниже возрастной нормы (1,5 – 1,8 ммоль/л);
исследование концентрации в крови щелочной фосфатазы — обычно её содержится примерно в два раза больше, чем в норме (более 400 ЕД/л);
исследование содержания в крови паратгормона — обычно также повышено;
определение уровня метаболита витамина D (кальцитриола) в крови — может быть нормальным или повышенным из-за активной работы паращитовидной железы.

Перечисленные исследования позволяют как уточнить диагноз, так и контролировать эффективность лечения [16] .

Дифференциальная диагностика

Рахит следует отличать от следующих заболеваний:

Гипофосфатазия — редкое генетическое врождённое заболевание, при котором нарушается минерализация костей скелета и зубов, возникают системные осложнения: проблемы с дыханием, судороги, слабость мышц, боль в костях и кальциноз почек.
Синдром Янсена — редкая аутосомно-доминантная форма нарушения развития костей, для которой характерно поражение метафизов и непропорционально низкий рост.
Гипофосфатемический рахит, устойчивый к витамину D, — наследственная группа заболеваний, при которых из организма избыточно выводится фосфор. Болезнь может развиться из-за поломок в различных генах, которые регулируют обмен фосфора. В результате нарушается минерализация костной ткани и не хватает энергии мышцам, так как молекула АТФ (аккумулятор энергии в организме) включает фосфор. Когда ребёнок начинает ходить, под тяжестью собственного тела у него появляются рахитические деформации ног.
Дефицит кальция — признаки нехватки кальция и витамина D одинаковы. Отличить состояния можно, сдав анализ крови.
Дефицит фосфора — может развиться у недоношенных детей, находящихся на грудном вскармливании и не получающих минеральных добавок. Симптомы также схожи с дефицитом витамина D, поэтому такое состояние можно ошибочно принять за рахит.

Лечение рахита

Для лечения и профилактики назначают витамин D: минимум 1000 МЕ в сутки для детей грудного возраста, 1500 – 2000 МЕ — детям от года до трёх лет. Используются капли — Аквадетрим, Вигантол, ДеТриФерол. Аквадетрим также есть в таблетках. Препараты применяют ежедневно в течение нескольких месяцев, пока концентрация щелочной фосфатазы не приблизится к норме.

Также рекомендуется регулярно гулять на свежем воздухе, проводить общий массаж и заниматься лечебной гимнастикой. В первый год жизни ребёнка следует кормить грудью или адаптированной смесью и своевременно вводить прикормы [5] . Остаточные явления рахита устраняются с помощью лечебной физкультуры и массажа.

Ребёнку, страдающему рахитом, обязательно проводится санация очагов инфекции (например, носоглотки, кишечника, мочевыводящей системы). Детям с перинатальным поражением центральной нервной системы, т .е. возникшим во время беременности и родов, нужно своевременно проходить неврологическое лечение и реабилитацию.

Повышенная чувствительность и передозировка витамином D может привести к повышенному уровню кальция в крови и моче. При этих состояниях нарушается сердечный ритм, появляется тошнота, рвота, головная боль, слабость, раздражительность, снижается вес, усиливается жажда, учащается мочеиспускание, образуются почечные камни, повышается уровень кальция в почках и мягких тканях, возникает почечная недостаточность, анорексия, гипертония, запор или жидкий стул.

При хронической передозировке витамином D возникает деминерализация костей, кальций откладывается в почках, сосудах, сердце, лёгких, кишечнике и нарушается работа органов [6] . Развивается полиурия и полидипсия — обильное выделение мочи и очень сильная жажда. Повышенная концентрация кальция в крови и моче способствует нефрокалькулёзу и нефрокальцинозу. Всё это может привести к смерти пациента, поэтому принимать витамин D нужно под контролем врача и с наблюдением за лабораторными показателями [17] .

Прогноз. Профилактика

Дети с витамин D-дефицитным рахитом, как правило, хорошо реагируют на адекватное лечение препаратами витамина D. Однако как во время выздоровления, так и в период остаточных явлений, у них могут сохраняться, а иногда даже усиливаться кариес, деформация грудной клетки и костей таза, нарушение осанки и искривление ног.

У женщин, перенёсших в детстве рахит, может развиться поясничный лордоз — искривление поясничного отдела позвоночника, при котором этот отдел как бы уходит вперёд, к животу. Из-за этого могут быть сужены размеры входа и выхода из малого таза, что осложняет вынашивание плода и роды, часто требуется операция кесарева сечения [15] .

Профилактика рахита

Профилактику рахита нужно начинать ещё до рождения ребёнка. Пища беременной женщины должна содержать достаточно калорий, белков, жиров, углеводов, минеральных солей и витаминов. Обязательны прогулки на свежем воздухе и здоровый образ жизни. Специфическая профилактика в этом периоде заключается в приёме витамина D. Учитывая, что в России часто встречается его дефицит, всем женщинам, готовящимся к зачатию, желательно получать витамин D в профилактических дозах (не менее 600–800 МЕ витамина D в сутки). При наступлении беременности дозу увеличивают до 800–1200 МЕ в сутки.

Постнатальная профилактика рахита начинается сразу после рождения ребёнка. Предпочтительнее естественное вскармливание, но важно своевременно ввести прикорм. Также нужно заниматься гимнастикой, принимать воздушные ванны, проводить массаж, водные процедуры, гулять на свежем воздухе и поддерживать положительный эмоциональный тонус ребёнка.

Специфическая профилактика рахита заключается в приёме витамина D [15] . Искусственные заменители грудного молока, хотя и обогащены им (в среднем 40–45 МЕ на 100 мл), суточную потребность не покрывают. Шестимесячный ребёнок, находящийся на искусственном вскармливании, получает не более 15–20 % необходимого витамина D. Относительно низкая его усвояемость приводит к тому, что это количество оказывается ниже ещё в два раза. Даже самые лучшие смеси не способны обеспечить ребёнка достаточным количеством этого витамина.

Согласно международным рекомендациям, чтобы предотвратить рахит, нужен ультрафиолетовый свет или 10 мкг (400 МЕ) препарата витамина D ежедневно и нормальное поступление кальция и фосфора [11] [12] . В день достаточно 20 минут ультрафиолетового облучения, попадающего на лицо светлокожего ребёнка, и на несколько минут больше для детей с повышенной пигментацией.

В руководстве по клинической практике Эндокринного общества США сказано, что детям первого года жизни в сутки требуется принимать 400–1000 МЕ витамина D, а детям от года — 600–1000 МЕ [9] . Европейское общество детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания также рекомендует приём витамина D по 400 МЕ/сутки детям первого года жизни [10] .

Отечественные рекомендации отличаются из-за климатических особенностей. Профилактические дозы витамина D составляют:

детям 1–12 месяцев — 1000 МЕ/сутки без перерыва на летние месяцы (не требует пересчёта у детей на смешанном и искусственном вскармливании);
детям 1–3 лет — 1500 МЕ/сутки без перерыва на летние месяцы;
детям 3–18 лет —1000 МЕ/сутки без перерыва на летние месяцы.
беременным женщинам — 2000 МЕ на весь период беременности [14] .

Для Европейского севера России рекомендованы следующие дозы в зависимости от возраста ребёнка:

1–6 месяцев (вне зависимости от вида вскармливания) – 1000 МЕ/сутки;
6–12 месяцев – 1500 МЕ/сутки;
1–3 года – 1500 МЕ/сутки;
дети старше 3 лет – 1500 МЕ/сутки.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Рахит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Рахит – широко распространенное заболевание обмена веществ, которое возникает из-за недостатка кальция и фосфора в организме ребенка в период его активного роста. В результате нарушается формирование костной ткани – кости размягчаются, могут деформироваться и ломаться. Рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от 2-х месяцев до 3-х лет, так как именно в этот период скорость роста организма максимальна.

Причины появления рахита

Главная причина рахита – недостаток витамина D, который отвечает за фосфорно-кальциевый обмен в организме.

В минимальном количестве витамин D содержится в продуктах питания, но основная доля (около 90%) вырабатывается под воздействием ультрафиолетовых лучей. Кроме того, развитию рахита способствуют и другие метаболические нарушения – расстройство обмена белка и микроэлементов (магния, железа, цинка, меди, кобальта и др.), поливитаминная недостаточность.

На всасывание и доставку питательных веществ в костную ткань влияют и другие факторы:

патологии желудочно-кишечного тракта;
нарушения работы печени и почек;
генные мутации (характерные для наследственных форм рахита).

Существуют также факторы риска, которые могут провоцировать болезнь. Неблагоприятными факторами со стороны матери служат:

возраст (беременность до 18 и после 40 лет);
несоблюдение режима дня (гиподинамия, недостаточное пребывание на солнце и свежем воздухе во время беременности);
неправильное или неполноценное питание во время беременности и лактации;
хронические заболевания;
вредные привычки;
гестозы беременных;
оперативные, стимулированные или стремительные роды;
многоплодная беременность.

нарушения развития плода в период вынашивания;
большая масса (более 4 кг) при рождении;
чрезмерная прибавка в весе первые 3 месяца жизни;
неправильная организация кормления: недокорм, перекорм, подбор питания не по возрасту;
ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание;
плохое усвоение компонентов смеси при искусственном вскармливании;
ограничение двигательного режима ребенка (слишком тугое пеленание, необходимость длительной иммобилизации при дисплазии тазобедренных суставов);
проблемы с пищеварением;
расстройства нервной системы.

В России распространенность рахита (включая его легкие формы) составляет 54-66% среди доношенных детей раннего возраста и 80% – среди недоношенных.

Классификация заболевания

Формы клинического течения рахита:

острая – ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц);
подострая – выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностопа, межфаланговых суставов;
рецидивирующая – волнообразное течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом начинается новая стадия в острой форме.

I стадия (легкая) — начальный период нехватки витамина D, фосфора или кальция. Характеризуется незначительными изменениями и симптомами. Иногда наблюдается невыраженная гипотония мышц.

II стадия — рахит средней тяжести — явные нарушения общего состояния, умеренные изменения костей, мышечной и кроветворной систем. Видна отчетливая деформация черепной коробки, грудной клетки, конечностей.

III стадия — тяжелая форма. В настоящее время практически не встречается. Характеризуется серьезными поражениями костной системы, внутренних органов и ЦНС. Проявляется отставанием физического и психического развития, заторможенностью, нарушением аппетита и сна. Нарушена функция сердечно-сосудистой системы.

По характеру нарушения минерального обмена выделяют:

кальципенический рахит;
фосфопенический рахит;
рахит без выраженных изменений содержания кальция и фосфора.

Начальный период рахита приходится на 2-3-й месяцы жизни ребенка, а у недоношенных детей - на середину или конец 1-го месяца жизни. Первичная симптоматика незначительна, поэтому зачастую не привлекает внимания родителей. Ранними признаками рахита служат:

беспокойство, гипервозбудимость,
тревожный сон, частые вздрагивания во сне,
плохой аппетит,
потливость, особенно в области волосистой части головы (пот имеет специфический кислый запах),
появление стойких опрелостей,
мышечная гипотония,
большой размер родничка, очаговое размягчение затылочных костей,
на голове появляется четкий рисунок подкожных вен,
стул неустойчивый, моча приобретает резкий запах аммиака.

В период разгара заболевания, который обычно приходится на 5-6-й месяцы жизни, отмечается прогрессирование остеомаляции. Об остром течении рахита могут говорить следующие признаки:

Диагностика рахита

Для окончательной постановки диагноза необходимы следующие исследования:

Синонимы: Витамины и минералы; Витамин Д, 25-гидроксивитамин D, 25-гидроксикальциферол; Неорганический фосфор в крови; Сывороточный фосфор; Сывороточный фосфат; Общий магний; Ионы магния. Vitamine, Nutrition, Nutrient, Diet, Mineral; Vitamin D, 25-Hydroxy; 25-Hydroxycalciferol; 25-OH-D; calcidiol.

Креатинин – продукт метаболизма мышечных клеток, удаляется из крови почками. Тест используют в качестве маркера функции почек для диагностики и мониторинга острых и хронических болезней почек, а также в скрининговых обследованиях.

Оценку уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови применяют в целях скрининга и контроля лечения патологии печени или костной ткани.

Общий белок выступает показателем белкового обмена, отражающим содержание всех фракций белков в сыворотке крови. Тест используется в комплексных биохимических обследованиях пациентов при различных заболеваниях.

Электрофорез белков сыворотки крови используют в диагностике состояний, сопровождающихся аномальным синтезом или потерей белка. Скрининговый тест при подозрении на миелому.

Раздельное определение холекальциферола (витамина D3, 25-OH-D3) и эргокальциферола (витамина D2, 25-OH-D2) позволяет отразить вклад каждой из данных фракций. Определение уровня 25-OH-D3 и 25-OH-D2 может быть полезно при мониторинге лечения препаратами витамина D, а также для обследования пациентов, не отвечающих на терапию.

Паратиреоидный гормон – гормон паращитовидных желез, один из основных регуляторов кальциевого гомеостаза.

Определение уровня остеокальцина в сыворотке крови используют в диагностике нарушений метаболизма костной ткани и контроле ответа на терапию.

Скрининговый тест, используемый в педиатрической практике для контроля терапии витамином D в целях предотвращения его передозировки.

Показатель суточной экскреции фосфора, используемыйя в оценке нарушений обмена костной ткани и предрасположенности к образованию мочевых камней.

Оценку выделения креатинина с мочой за сутки обычно применяют в комплексных исследованиях почечной экскреции веществ (в т. ч. для определения адекватности сбора суточной мочи). Для теста требуется сбор мочи в течение 24 часов.

Исследование кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи применяют в педиатрической практике для контроля терапии витамином D во избежание его передозировки.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.

В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика с рахитоподобными заболеваниями (первичными тубулопатиями). К ним относится почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, синдром Фанкони, гидроцефалия, хондродистрофия, ДЦП.

К каким врачам обращаться

Сначала необходимо обратиться к врачу-педиатру .

Лечение рахита

В первую очередь необходимо скорректировать режим: прогулки на свежем воздухе не менее 2–3 часов в день, соблюдение периодов бодрствования и сна в течение дня, организация глубокого сна в ночное время.

У младенцев, больных рахитом, оптимальным считается естественное вскармливание. Если грудничок находится на смешанном или искусственном вскармливании, то альтернативой грудному молоку являются адаптированные молочные смеси, в состав которых входит витамина D в профилактической дозе (400 МЕ в 1 л), комплекс других витаминов и микроэлементов. Важно своевременное введение в рацион фруктовых и овощных соков, пюре, мяса птицы, рыбы.

Через 2 недели после начала медикаментозной терапии в комплексное лечение включают лечебную физкультуру и массаж в течение 1,5-2 мес.

Применяют лечебные ванны (хвойные и хлоридно-натриевые), аппликации парафина и лечебных грязей, ультрафиолетовое облучение, которые назначают после окончания медикаментозного лечения.

Специфическая терапия рахита требует назначения витамина D в лечебных дозах в зависимости от степени тяжести заболевания. После окончания основного курса витамин D назначается в профилактической дозе. Поскольку при рахите часто отмечается полигиповитаминоз, детям показан прием мультивитаминных комплексов, препаратов группы В, кальция, фосфора. Особенно важна комбинация с витаминами В2 и С, так как при их дефиците эффект от лечения витамином D может быть низким.

Для устранения мышечной гипотонии и улучшения метаболических процессов назначают карнитин гидрохлорид, для коррекции обмена фосфора используют кальция глицерофосфат.

Улучшает всасывания солей кальция и фосфора в кишечнике цитратная смесь на основе лимонной кислоты.

Если заболевание вызвано нарушениями работы внутренних органов, то сначала терапию направляют на устранении этой патологии.

Важно понимать, что такие меры эффективны лишь на ранних стадиях. Если рахит выявлен на этапе деформации скелета, он не пройдет без последствий - возможно, потребуется оперативное вмешательство.

Рахит – опасное заболевание, которое может оставить след на всю жизнь. Если вовремя не принять меры, у малыша могут развиться серьезные патологии костной ткани. Чтобы этого не допустить, нужно внимательно относиться к любым изменениям в поведении ребенка и сообщать о них врачу.

Самые тяжелые последствия связаны с изменением формы скелета:

искривление челюсти и, как следствие, – затрудненное жевание, неправильный прикус, кариес и проблемы с дикцией;
деформация таза, позвоночника, плоскостопие;
мышечная дистрофия, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов;
умственная отсталость.

Нарушение секреторной активности желудка, кишечника и поджелудочной железы выражается в метеоризме, неустойчивом стуле, увеличении печени и селезенки.

Во время острого течения рахита у детей могут диагностировать гипохромную анемию. В редких случаях развивается тяжелая форма анемии Якш Гайема.

Дети, перенесшие рахит, склонны к частым простудным заболеваниям. Рахит является причиной сужения малого таза у женщин, что затрудняет в будущем нормальные роды.

Профилактика рахита

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, правильно питаться, принимать поливитамины, соблюдать режим дня.

К числу профилактических мер для детей грудного возраста относятся: грудное вскармливание, ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж, плавание, своевременное введение прикорма.

Для профилактики рахита у здоровых доношенных детей используют водорастворимый витамин D по 1-2 капли ежедневно в зимнее время на 3-м году жизни.

Следует помнить, что витамин D содержится в молочных продуктах, в сливочном масле, рыбьем жире, яичном желтке, растительном масле.

ВАЖНО!

Витамин D (кальциферол, "несущий кальций", "витамин солнечного света"). Впервые выделен в 1936 году из рыбьего жира, как препарат, излечивающий рахит. Кальциферолы - группа биологически активных веществ, к которой относят витамин D2 (эргокальциферол) и витамин D3 (холекальциферол) .

Витамин D в организме

Основные функции кальциферолов связаны с регуляцией обмена кальция и, отчасти, фосфора. Витамин способствует всасыванию кальция в тонком кишечнике, поддержанию его уровня в крови, отложению фосфата кальция в костях. Витамин необходим для нормального созревания клеток кожи, принимает участие в синтезе пигмента меланина. Обеспеченность организма кальцием во многом связана с деятельностью паращитовидных желез, вырабатывающих гормоны (паратгормон и кальцитонин), которые вместе с витамином D и обеспечивают регуляцию кальциевого обмена.

Проявления недостатка витамина D

Дефицит витамина D в организме может развиться любом возрасте, но имеются определенные периоды, когда такой дефицит наиболее вероятен. Прежде всего, это ранний детский возраст (от 2 месяцев до 2-3 лет), когда недостаток витамина проявляется вялостью и раздражительностью, потливостью (особенно - кожи головы и в ночное время), задержкой окостенения родничков и поздним прорезыванием зубов. В выраженных случаях D-витаминной недостаточности развивается рахит, дети отстают от сверстников как в физическом, так и в умственном развитии.

У подростков недостаток витамина D может проялвяться раздражительностью, агрессивностью, неустойчивым и беспокойным поведением.

У взрослых дефицит витамина D наблюдается гораздо реже и, скорее всего, чаще связан с нехваткой солнечного света (ультрафиолетового облучения), чем с неполноценным питанием. Действительно, гиповитаминоз D чаще наблюдается у шахтеров, подводников, у работающих в ночное время суток.

Особую группу риска составляют беременные и кормящие женщины, с повышенной потребностью в кальцифероле (до 15 мкг/сутки и более), для которых часто характерно недостаточное поступление в организм витамина D, кальция и усиленное расходование этих микронутриентов.

В пожилом возрасте, при климаксе и в менопаузу у значительной части женщин развивается размягчение, разряжение и истончение костей с наклонностью к переломам кистей, предплечий и тазобедренного сустава (что особенно опасно!). К тому же кожа пожилых людей постепенно утрачивает способность синтезировать витамин D, да и на солнце эти люди обычно проводят меньше времени.

Рахит у детей

Как уже описывалось выше, еще во время беременности и кормления грудью последствия гиповитаминоза D у женщин особенно опасны для будущего потомства. Предрасполагают к возникновению рахита у детей и многочисленные перинатальные факторы : заболевания матери во время беременности, неблагоприятное течение родов. Из-за того, что интенсивное поступление кальция и фосфора от матери к плоду происходит в последние месяцы беременности, недоношенный ребенок уже при рождении часто имеет остеопению - более низкое содержание минеральных веществ в кости. Развитие рахита у детей могут провоцировать незрелость ферментных систем печени, почек, кожи, или их заболевания.

Для нормального процесса окостенения у ребенка важно достаточное содержание в пище как самого ребенка так и будущей матери белка, кальция и фосфора при правильном их соотношении, микроэлементов магния и цинка, витаминов группы B и А.

К рахиту приводит недостаточная двигательная активность ребенка, так как кровоснабжение кости и электростатическая напряженность существенно повышаются при мышечной активности.

Признаки появления рахита

В начальном периоде у детей первого года жизни изменения отмечаются со стороны нервной и мышечной систем. Ребенок становится раздражительным, часто беспокойным, вздрагивает при громких звуках, появлении яркого света, тревожно спит. У него появляется потливость, особенно головы, облысение затылка. Через 2-3 недели от начала заболевания обнаруживается мягкость костных краев в области большого родничка, по ходу стреловидного и лямбовидного швов, тонус мышц снижается, содержание кальция в крови остается нормальным, а уровень фосфора несколько снижается. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.

Особенности строения черепа новорожденного

В период разгара болезни прогрессируют симптомы со стороны нервной и мышечной систем. Усиливаются потливость, слабость, гипотония мышц и связочного аппарата, заметным становится отставание в психомоторном развитии. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса (размягчение и истончение плоских костей черепа в области большого и малого родничков, над сосцевидным отростком и по ходу черепных швов), уплощение затылка, ассиметричная форма головы.

Разрастание остеоидной ткани в точках окостенения плоских костей черепа ведет к образованию лобных и затылочных бугров. Из-за этого голова приобретает квадратную или ягодицеподобную фрорму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа - седловидный нос, "олимпийский лоб", нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом.

Грудная клетка часто деформируется. На ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются "четки".

Могут формироваться "куриная грудь", рахитический кифоз, лордоз, сколиоз. На уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение - "гаррисонова борозда", а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.

Ведущими клиническими признаками рахита являются костные изменения:

ГОЛОВЫ

краниотабес определяется в затылочной или теменной области, где череп размягчается настолько, что поддается сдавливанию,
запаздывание появления зубов,

ГРУДНОЙ КЛЕТКИ

рахитические "четки" как результат гипертрофии хряща между ребрами и грудиной в форме утолщений по обе стороны грудины,
деформация грудной клетки,

ПОЗВОНОЧНИКА

изменения в костях позвоночника реализуются в отсутствие физиологических изгибов и появлении патологических искривлений по типу кифозов, лордозов, сколиозов,

КОНЕЧНОСТЕЙ

деформация развития тазобедренных суставов и костей нижних конечностей, появляющаяся в конце первого и начале второго года жизни: О-образные ноги, Х-образные ноги, плоский рахитический таз,

Сопутствующие признаки:

- мышечная слабость,
- частые респираторные инфекции,
- железодефицитная анемия различной степени тяжести, латентная анемия,
- возможны глухость тонов сердца, тахикардия, систолический шум, ателектатические участки в легких и развитие затяжных пневмоний, увеличение печени, селезенки,
- замедляется выработка условных рефлексов, приобретеннные рефлексы ослабевают или совершенно исчезают.

Лечение

Лечебные врздействия у детей с рахитом направлены на устранение дефицита витамина D, нормализацию фосфорно-кальциевого обмена, ликвидацию ацидоза, усиление процессов остеообразования, меры неспецифической коррекции.

Медикаментозное лечение рахита у детей заключается в назначении витамина D. Существуют два применяемых у детей типа витамина D: D2 (эргокальциферол) растительного происхождения и витамин D3 (холекальциферол) животного происхождения. Эти два витамина отличаются химическим строением, а преимущество принадлежит холекальциферолу.

Холекальциферол выпускается в виде водного "АКВА-Д3" и масляного "Vigantol" растворов для приема внутрь. Принимать его нужно только под наблюдением лечащего врача и лабораторных исследований.

О гипервитаминозе могут говорить следующие симптомы : отсутствие аппетита, учащенное мочеиспускание, возможная рвота. При возникновении этих симптомов следует думать о гиперкальциемии. Причина беспокойства исчезает сразу после прекращения приема витамина D.

При обнаружении костных признаков рахита ребенку необходим осмотр врача-ортопеда.

Деформации костей у детей до 1 года исправляются достаточно легко без применения специальных методов лечения, только применением витамина D3.

У старших детей для исправления деформации может потребоваться операция.

Лабораторная диагностика в ООО "Евромед" включает определение витамина D, Ca (кальция), P(фосфора).

Читайте также: