Наследственность генетика человека доклад

Обновлено: 18.05.2024

Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы — сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.

Наследственные болезни человека. Классификация.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

Муковисцидоз;
Гемофилия;
Фенилкетонурия;
Альбинизм; ;
Серповидноклеточная анемия;
Непереносимость лактозы;
Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

Ишемическая болезнь сердца;
Ревматоидный полиартрит;
Рак молочной железы;
Псориаз;
Шизофрения;
Аллергические заболевания;
Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов. Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

Антибиотики в продуктах
В мире от электрического тока ежегодно погибает 50 тысяч, а всего в ХХ веке от электричества погибло 2 или 3 миллиона человек. Интересно, придет ли кому-то в голову запр.

Отрицательный резус-фактор у женщин
Легкое конспирологическое чтиво о связи группы крови или резус-фактора с убывающим Сатурном и судьбой нисколько не отменяют проблему резус-конфликта и гемолитическую желт.

Чем опасны близкородственные браки?
Красивая, но недалекая блондинка обратилась к Эйнштейну: "Женитесь на мне, я рожу ребенка красивого, как я, и умного, как Вы". Эйнштейн благоразумно отказался. Действител.

У всех созданных человеком наук одна общая цель: удовлетворить познавательные интересы человека и применить полученные знания практически, что позволит человеку решить определенные задачи.

Когда генетика оформилась как самостоятельная отрасль биологии, она дала начало различным направлениям. Стали изучаться грибы, микроорганизмы, растения, животные, а также, безусловно, человек.

Генетика человека является отдельным разделом генетической науки, изучающим специфику проявления наследственности и изменчивости у людей, наследственные заболевания, а также генетическую структуру популяций человека.

Благодаря этой отрасли большинство отраслей современной медицины получило теоретическое обоснование. Помимо медицины у генетики человека отмечается тесная связь с антропологией, эволюционной теорией, социологией и психологией.

Особенности методов генетики человека

Не все методы, которые используются в исследованиях природных явлений, применимы в исследованиях людей — в виду биосоциальной природы человека. Отдельные методы невозможно применить по этическим и гуманным соображениям.

К примеру, недопустимо направленное скрещивание, а также различные эксперименты с мутационным процессом у человека.

Люди обладают определенными биологическими особенностями, которые делают процесс изучения определенных явлений более сложным. Ввиду позднего полового созревания и немногочисленного потомства даже простой статистический анализ вести довольно непросто. Выбирая тот или иной метод исследования, ученые должны учитывать особенности и сложности такого генетического объекта как человек.

Основные методы генетики человека

Генеалогический метод

Этот метод относится к классическим методам генетики и активно используется в генетике человека. В его основе лежит изучение родословных или генеалогических семей. Центральное место здесь занимает исследование и анализ того, как распределяются аномальные признаки в семьях, которые отличаются наличием этого признака. К таким признакам можно отнести какой-либо талант, определенный внешний признак или заболевание, передающееся по наследству.

Также в этом случае обязателен учет степени родства с носителем данного признака.

Благодаря этому методу удалось доказать наследования большинства признаков людей в соответствии с законами Менделя. Есть доказательства того, что отдельные признаки имеют сцепление с полом и локализованы на X-хромосоме.

Близнецовый метод

Не менее эффективный метод исследования — близнецовый. Он предполагает изучение однояйцевых близнецов, которые развиваются из одной яйцеклетки и характеризуются одинаковым генотипом.

У разнояйцевых близнецов генотип разный: разные сперматозоиды оплодотворяют разные яйцеклетки. По этой причине черты разнояйцевых близнецов менее схожи, чем черты однояйцевых.

С помощью этого метода можно проследить взаимодействия генотипа и условной среды обитания и их влияние на развитие человека. Также можно просчитать вероятность проявления признаков некоторых болезней, которые передаются по наследству.

Популяционно-статистический метод

Использование этого метода дает возможность изучать, с какой частотностью встречаются гены, которые определяют проявление определенных наследственных признаков и нормальных признаков.

Пристально изучаются замкнутые, изолированные популяции людей. В частности, горные аулы и кишлаки, труднодоступные джунгли, религиозные общины и прочие места.

С увеличением степени кровного родства происходит переход рецессивных признаков в гомозиготное состояние с последующим их проявлением в фенотипе.

Дерматоглифический метод

Он относится к специфическим методам генетики человека, так как основывается на изучении наследственно обусловленных рисунков, расположенных на кончиках пальцев, ладоней и подошв. Все эти рисунки являются уникальными и напрямую связаны с наследственностью.

Формируются эти рисунки во внутриутробный период развития человека. Не стоит связывать с генетикой хиромантию: генетика не гадает по линиям рук, а изучает особенности того, как проявляются унаследованные черты в различных условиях человеческой среды обитания и характера человеческой деятельности.

Если говорить кратко о генетике человека, то это вся информация, которую вам стоит знать.

Часто в поведении и характере детей прослеживается схожесть с родителями или другими близкими родственниками. Это называют наследственностью, которая влияет не только на психическое, но и физическое развитие. Именно наследственности уделяют особое внимание. К примеру, многие беременные женщины переживают, как генетика повлияет на ребенка. Специалисты, работающие в области генетики, отмечают все более значимую роль наследственных факторов в развитии патологии. Во многом это объясняется расширением и качественным улучшением диагностической базы генетики.

Гены передаются от родителей, которым они достались от их родителей и т.д. То есть, ребенок получает такой набор генов, в котором заложена вся информация предыдущих поколений. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения к другому составляет десятки тысяч генов. Именно они определяют цвет кожи, волос, глаз. Однако наследственность касается и некоторых заболеваний.

Современное общество часто грешит на гены. К примеру, многие считают, если в роду была какая-либо тяжелая болезнь, то у ребенка в 90% случаев она тоже будет. Такую вероятность можно выявить с помощью специальных исследований. Современным родителям важно знать, что их ребенок родится здоровым, поэтому в клиниках и медицинских центрах проводят специальные тесты на выявление генетических патологий.

Стоит отметить, что даже у людей с отличной наследственностью и крепким здоровьем, оно может ухудшиться. Ведь на здоровье влияют не только гены, но и наш образ жизни. В любом случае, многое зависит только от вас. Не пренебрегайте своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены. Каждому человеку дана возможность укрепить и поддержать свое здоровье, сохранить активность, бодрость тела и духа до старости. Важно этим грамотно воспользоваться, чтобы прожить долгую и здоровую жизнь.

Работа посвящена изучению важнейшей медико-биологической тематике – влиянию генетического и средового факторов на состояние здоровье человека. В понимании человека как существа био-социального самой распространенной точкой зрения на соотношение между этими факторами является теория взаимодействия. Генетическая конституция организма является исходным условием развития человека, однако ее реализация в значительной степени зависит от условий среды. Для объяснения природы болезней с наследственным предрасположением используется концепция подверженности. Для глобального нездоровья человечества большее значение имеет прогресс цивилизации, способствовавший истощению защитных сил организма. Причиной несоответствия между потребностью в здоровье и ее действительной повседневной реализацией человеком является факт неадекватного отношения человека к здоровью. Наряду с тем, что формирование его происходит с ранних периодов онтогенеза, современный человек в большинстве случаев занят не заботой о собственном здоровье, а лечением болезней, что и приводит к наблюдающемуся в настоящее время его ухудшению на фоне значительных успехов медицины. Критерием меры адекватности отношения к здоровью может служить степень соответствия действий человека требованиям здорового образа жизни, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии.

1. Аветисян Л.Р., Авагян К.К., Мкртчян С.Г., Хачикян Н.З. Влияние фактического питания на состояние здоровья молодежи // Вопросы медицины: теория и практика: матер. межд. заочн. научно-практ. конф. – Новосибирск: СибАК, 2012. – С. 111-116.

2. Анисимова Н.В., Савина Л.Н., Маковеева О.С. Критерии здоровья школьника: показатели физического, психического и социального благополучия // Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Естественные науки. – 2013. 1 (1). – С. 102-110.

4. Бахтин Ю.К. Факторы формирования здоровья человека и их значение // Молодой ученый. – 2012. – № 5. – С.397-400.

9. Жадан С. А., Афанасьева Т. Н., Висмонт Ф. И. Роль наследственности в патологии: учеб.-метод. пособие. – Минск: БГМУ. – 2012. – 38 с.

12. Кучма В.Р., Горелова Ж.Ю., Скоблина Н.А., Сухарев А.Г., Сухарева Л.М. Новые подходы к профилактической и оздоровительной работе в образовательных учреждениях. Профилактическая педиатрия: рук-во для врачей (м-во здравоохр. РФ). – М.: Педиатръ, 2015. – С. 530-582.

13. Лисицин Ю.П. Общественное здоровье и здравоохранение: учебник для вузов. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2009. – 512 с.

14. Лисицын Ю.П. Образ жизни как основа здоровья. Анализ факторов риска заболеваемости: пробл. статья // Медицинская газета. – 2010. – № 19.– С.12.

15. Мухина Н. В. Гендерные особенности формирования качества жизни студентов в динамике обучения в педагогическом вузе: автореф. дис. … канд. биол. наук. – М., 2008. – 27 с.

16. Новицкий В.В., Гольдберг Е.Д., Уразова О. И. Патофизиология: учебник, 4-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. 1. – 848 с.

17. Новицкий В.В., Гольдберг Е.Д., Уразова О.И. Патофизиология: учебник, 4-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. 2. – 640 с.

19. Рубанович В.Б., Айзман Р.И. Основы здорового образа жизни: учеб. пособие. – Новосибирск: АРТА, 2011. – 256 с.

20. Руководство по анализу состояния здоровья населения и деятельности учреждений здравоохранения муниципального уровня. – М., 2008. – 96 с.

21. Фандо Р. А. Развитие генетики в СССР (1930-1940-е гг.): дис. … канд. биол. наук. – М., 2002. – 201 с.

23. Allis D., Caparros M.L., Jenuwein T., Reinberg D. Epigenetics, 2ndEdn. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press. – 2015.

24. Costa E., Silva J.A. Personalized medicine in psychiatry: New technologies and approaches. Metabolism.2012: pii: S0026-0495(12) 003216.

26. Gebicke-Haerter P. J. Epigenetics of schizophrenia. Pharmacopsychiatry. 2012. 45 Suppl 1. Р. 42-48.

27. Ha T. Y. MicroRNAs in Human Diseases: From Autoimmune Diseases to Skin, Psychiatric and Neurodegenerative Diseases. Immune Netw. 2011. 11(5). Р. 227-244.

28. Möller H.J., Rujescu D. Pharmacogenetics – genomics and personalized psychiatry. Eur Psychiatry. 2010. 25(5). Р. 291-293.

29. Newman W.G.. Pharmacogenetics: transforming clinical medicine. J R Coll Physicians Edinb.2012. 42(3). Р. 244-247.

30. Schellenberg G.D., Montine T.J. The genetics and neuropathology of Alzheimer's disease. ActaNeuropathol. 2012. 124(3). Р. 305-323.

32. Vente J. C., Adams M.D., Myers E.W. et al. The sequence of the human genome. Science. 2001. 291 р.

В деле разработки научно обоснованных рекомендаций, направленных на сохранение и укрепление здоровья человека, представляется весьма важным изучение влияния различных факторов на организм человека. Наблюдения и эксперименты давно позволили исследователям разделить факторы, влияющие на здоровье человека, на биологические и социальные: подобное деление получило подкрепление в понимании человека как существа биосоциального [13, 14]. Среди биологических факторов выделяют генетический фактор, возраст матери и отца в момент рождения ребенка, особенности протекания беременности и родов, физические характеристики ребенка при рождении. К числу социальных прежде всего относятся социально-экономические и социально-гигиенические факторы: жилищные условия, уровень материального обеспечения и образования, состав семьи, психологические факторы, образ жизни. При развитии индивида взаимодействие осуществляется как внутри каждого из специфических факторов, относящихся к этим двум категориям, так и между ними.

По вопросу о том, что оказывает большее влияние на здоровье и развитие человека – наследственность или среда – существуют две позиции: приверженцы биогенного (биогенетического) направления отдают предпочтение наследственности; приверженцы социогенного (социогенетического) – среде [6, 21]. Самой распространенной точкой зрения на отношение между факторами наследственности и окружающей среды является теория взаимодействия. Она заключается в том, что действие наследственного фактора и фактора окружающей среды не является накопительным или дополнительным, но, скорее, таким, что природа и степень влияния каждого из факторов зависит от вклада другого. Иными словами, любой фактор окружающей среды будет иметь различное влияние в зависимости от специфики наследуемого материала. Точно так же любой наследственный фактор будет действовать по-разному в условиях различной окружающей среды. Это означает, что влияние любого фактора окружающей среды на конкретный признак зависит от особенностей наследственности, и, наоборот, влияние любого наследственного фактора зависит от условий, в которых он действует [5, 8, 23].

Развитие болезней также является результатом тесного взаимодействия внешних повреждающих и внутренних факторов [9, 27]. Если сами внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Факторы внутренней среды в конечном счёте – результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уровень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, либо выступая в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях также во многом определяются генетической конституцией организма.

Соотносительная роль наследственности и среды многообразна, и вклад каждого из компонентов может быть различен при разных видах патологии [16, 17]. Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или опосредованно. Современная генетика расшифровала наследственную программу развития человека, которая включает детерминированную часть, т.е. жестко генетически запрограммированное сочетание в организме различных свойств, обусловливающих особенности протекания процессов, и переменную часть, которая определяет часть этой программы самостоятельно путем саморазвития и самосовершенствования, которая заложена в человеке [31, 32]. Специфичность патогенеза многих наследственных и ненаследственных болезней во многом может определяться состоянием иммунной и эндокринной систем организма, функции которых также генетически детерминированы [28, 29]. Неблагоприятный наследственный фон также может быть провоцирующим моментом в развитии любой патологии.

Исходным условием развития человека являются наследственные факторы, заложенные в генах. Каждый ребенок имеет свою генетическую основу, генетические задатки, но их реализация в значительной степени зависит от условий среды, то есть от условий жизни ребенка, воспитания и обучения [18, 24]. Иначе говоря, наследуется не сам признак, а склонность к нему. Поэтому задача родителей и педагогов заключается в своевременном выявлении природных способностей ребенка и создании условий для их дальнейшего развития. Наиболее полно они развиваются в благоприятных условиях внешней среды. Нормальные социально-гигиенические условия жизни и систематические занятия с ребенком способствуют нормальному физическому и психическому развитию детей.

Под наследуемостью признака нормального или патологического понимают долю общей изменчивости его в популяции, которая может быть отнесена за счет генетических различий [16]. Рассчитываемый коэффициент наследуемости позволяет оценить вклад генотипических факторов в детерминацию различий между больными и здоровыми. Основным материалом, анализ которого позволяет провести данные расчеты, служат сведения о распределении болезни в популяции (эпидемиологическое исследование) в семьях и среди близнецовых пар, принадлежащих данной популяции. Следовательно, в оценке соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии заболеваний ведущим является генетико-эпидемиологический подход. Хотя в полной мере трудно количественно оценить значение наследственного предрасположения в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дезадаптация), все же можно с уверенностью утверждать о его наличии, в частности, на основе коэффициентов наследуемости болезней и признаков [26, 30]. Безусловно, с возрастом значение наследственного предрасположения к развитию патологии возрастает, но и в детском возрасте оно является не менее важным.

Среди факторов, играющих роль в этиологии болезней, определенное значение имеет конституция человека – совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов. В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях [17, 22]. В настоящее время большинство авторов считают, что в формировании типа конституции главную роль играют наследственные особенности, но могут оказать влияние и факторы внешней среды (инфекции и интоксикации, избыточное питание или голодание, гиповитаминозы, физическая нагрузка, занятия спортом). Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для своевременной профилактики многих заболеваний.

Предполагают, что по отношению к ребенку здоровье зависит от совокупности следующих влияний: внешкольные мероприятия – 10–12 %; школа – 30 %; родители – 50–60 % [10] . Доказано, что 75 % всех болезней начинается с детства. Суммарная оценка ситуации позволяет выделить в качестве ключевых факторов, определяющих ухудшение здоровья молодежи, отсутствие необходимых знаний и осознанной потребности в здоровье и здоровом образе жизни (ЗОЖ). Основными факторами риска заболеваний являются низкий уровень двигательной активности, характерный для большинства молодых людей; информационные перегрузки, связанные с интенсификацией обучения и нерациональным режимом труда, высокий уровень стресса; лояльное отношение к употреблению алкогольных напитков; широкое распространение табакокурения. Необходимо особо отметить, что в настоящее время изменена также структура питания населения (снижение потребления продуктов животного происхождения, фруктов и овощей, дефицит белков, энергии, биологически активных веществ), что отразилось на состоянии здоровья всех групп населения, в том числе детей, подростков и юношей [1, 12]. Наряду с факторами образа жизни, отдельно следует выделить проблемы организационного и нормативного плана: отсутствие программ по охране здоровья и информативных, доступных методов комплексной его оценки; недостаточность профилактической работы.

Таким образом, очевидна значимость физиологического изучения роли различных факторов на состояние организма. Перспективным подходом остается изучение динамики, величины и направленности изменений характера биосоциальной здоровьеформирующей среды на основе подхода, направленного на разработку программ по повышению адаптационных возможностей и сохранения здоровья человека. Критерием меры адекватности отношения к здоровью в поведении может служить степень соответствия действий человека требованиям ЗОЖ, а также нормативным требованиям медицины, гигиены, санитарии, и самооценка человеком своего физического и психического состояния, которая в 70–80 % случаев соответствует объективной характеристике здоровья.

Читайте также: