Химия и генетика человека доклад

Обновлено: 02.07.2024

У всех созданных человеком наук одна общая цель: удовлетворить познавательные интересы человека и применить полученные знания практически, что позволит человеку решить определенные задачи.

Когда генетика оформилась как самостоятельная отрасль биологии, она дала начало различным направлениям. Стали изучаться грибы, микроорганизмы, растения, животные, а также, безусловно, человек.

Генетика человека является отдельным разделом генетической науки, изучающим специфику проявления наследственности и изменчивости у людей, наследственные заболевания, а также генетическую структуру популяций человека.

Благодаря этой отрасли большинство отраслей современной медицины получило теоретическое обоснование. Помимо медицины у генетики человека отмечается тесная связь с антропологией, эволюционной теорией, социологией и психологией.

Особенности методов генетики человека

Не все методы, которые используются в исследованиях природных явлений, применимы в исследованиях людей — в виду биосоциальной природы человека. Отдельные методы невозможно применить по этическим и гуманным соображениям.

К примеру, недопустимо направленное скрещивание, а также различные эксперименты с мутационным процессом у человека.

Люди обладают определенными биологическими особенностями, которые делают процесс изучения определенных явлений более сложным. Ввиду позднего полового созревания и немногочисленного потомства даже простой статистический анализ вести довольно непросто. Выбирая тот или иной метод исследования, ученые должны учитывать особенности и сложности такого генетического объекта как человек.

Основные методы генетики человека

Генеалогический метод

Этот метод относится к классическим методам генетики и активно используется в генетике человека. В его основе лежит изучение родословных или генеалогических семей. Центральное место здесь занимает исследование и анализ того, как распределяются аномальные признаки в семьях, которые отличаются наличием этого признака. К таким признакам можно отнести какой-либо талант, определенный внешний признак или заболевание, передающееся по наследству.

Также в этом случае обязателен учет степени родства с носителем данного признака.

Благодаря этому методу удалось доказать наследования большинства признаков людей в соответствии с законами Менделя. Есть доказательства того, что отдельные признаки имеют сцепление с полом и локализованы на X-хромосоме.

Близнецовый метод

Не менее эффективный метод исследования — близнецовый. Он предполагает изучение однояйцевых близнецов, которые развиваются из одной яйцеклетки и характеризуются одинаковым генотипом.

У разнояйцевых близнецов генотип разный: разные сперматозоиды оплодотворяют разные яйцеклетки. По этой причине черты разнояйцевых близнецов менее схожи, чем черты однояйцевых.

С помощью этого метода можно проследить взаимодействия генотипа и условной среды обитания и их влияние на развитие человека. Также можно просчитать вероятность проявления признаков некоторых болезней, которые передаются по наследству.

Популяционно-статистический метод

Использование этого метода дает возможность изучать, с какой частотностью встречаются гены, которые определяют проявление определенных наследственных признаков и нормальных признаков.

Пристально изучаются замкнутые, изолированные популяции людей. В частности, горные аулы и кишлаки, труднодоступные джунгли, религиозные общины и прочие места.

С увеличением степени кровного родства происходит переход рецессивных признаков в гомозиготное состояние с последующим их проявлением в фенотипе.

Дерматоглифический метод

Он относится к специфическим методам генетики человека, так как основывается на изучении наследственно обусловленных рисунков, расположенных на кончиках пальцев, ладоней и подошв. Все эти рисунки являются уникальными и напрямую связаны с наследственностью.

Формируются эти рисунки во внутриутробный период развития человека. Не стоит связывать с генетикой хиромантию: генетика не гадает по линиям рук, а изучает особенности того, как проявляются унаследованные черты в различных условиях человеческой среды обитания и характера человеческой деятельности.

Если говорить кратко о генетике человека, то это вся информация, которую вам стоит знать.

Изучением закономерностей наследования, мутаций, изменчивости человека занимается генетика человека. Изучать человечество с точки зрения генетики довольно сложно, т.к. это сопряжено с рядом физических и этических проблем.

Основные аспекты

Основная цель наблюдения за изменчивостью генотипа человека – улучшение жизни и здоровья населения планеты. Гены содержат не только информацию о фенотипических признаках конкретного человека, но и о болезнях, индивидуальных чертах характера, способностях.

Рис. 1. Генотип человека.

Что изучает генетика человека:

генетические причины физиологических, морфологических, биохимических свойств тканей и органов, а также психической и интеллектуальной деятельности человека;
статистические закономерности распределения генов;
генетическую обусловленность болезней и способы их предотвращения;
роль генов в формировании личности;
механизмы памяти, эмоций, мышления на молекулярно-генетическом уровне;
способы передачи информации, накопленной в процессе онтогенеза;
полезные и вредные генетические мутации.

К человеку применимы все законы Менделя.

Методы

Для изучения человеческого генотипа и особенностей наследования необходимы особые методы. Проследить наследование того или иного признака в ряде поколений затруднительно, т.к. человек развивается медленно и склонен накапливать множество мутаций в течение жизни.
Основные проблемы изучения генотипа человека:

невозможно экспериментальное скрещивание из этических соображений;
большое количество хромосом (сложно отслеживать один признак);
позднее половое созревание;
небольшое количество потомков;
сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).

Однако существует несколько методов, способных рассказать о тайнах человеческих генов. Кратко о генетике человека и её методах представлено в таблице.

Метод

Описание

Пример

Изучение генетической родословной, чтобы проследить наследование определённых признаков и заболеваний

Прослеживание у поколений наследования музыкального слуха, курчавых волос, группы крови

Изучение влияния внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов, имеющих идентичный генотип

Возможность отследить наследственную предрасположенность к заболеваниям – шизофрении, сахарному диабету, эпилепсии

Выявление хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Изучение генетических патологий методом сравнения с нормальным генотипом

– Клайнфельтера – недоразвитость половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин);

– Дауна – нарушение строения внутренних органов и психического развития, укороченность конечностей;

– Тернера-Шерешевского – замедленное половое созревание, бесплодие, диспропорции тела (чаще проявляется у женщин)

Обнаружение нарушений в обмене веществ, связанных с изменением генов

Фенилкетонурия – заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к слабоумию

Рис. 2. Синдром Тернера-Шерешевского.

Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.

Достижения

Генная инженерия и биоинформатика – сравнительно молодые науки, интенсивно развивающиеся в современном мире. Каждый год проводятся исследования и научные эксперименты, продвигающие человечество в решении сложных проблем, связанных со старением, онкологическими заболеваниями, алкоголизмом, ожирением и т.д.
Некоторые современные достижения генетики человека:

Возможности генетики помогут лечить неизлечимые болезни, улучшать бионические протезы, воздействовать на интеллектуальные способности человека. Генетика человека – наука будущего, которая значительно облегчит жизнь человечества как биологического вида.

В реферате по биологии дано определение генетики, этапы развития этой науки, значение для жизни человека.

Вложение	Размер
lysenko_anna.docx	24.55 КБ

Предварительный просмотр:

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

Для учеников 1-11 классов и дошкольников
Бесплатные сертификаты учителям и участникам

Описание презентации по отдельным слайдам:

План Генетика Методы исследования Генетика и здоровье Медико-генетические исследования Заключение. Генетика сегодня Литература

Основатель генетики Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) (1822-84) — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

Популяционный метод Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

Близнецовый метод Исследования заключаются в изучении разнояйцевых и однояйцовых близнецов в различных условиях.

Цитогенетический метод Заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму.

Биохимический метод Позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

(Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) -заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. Синдром Марфана

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Альбинизм (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина).

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.

Синдром Клайнфельтера Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

Заключение. Генетика сегодня. 21 век -век генетики. для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями. на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

Тест по генетике Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

Литература А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии 10-11 класс. Изд.: Дрофа, 2008г.

ГЕНЕТИКА КАК ВАЖНАЯ СОСТАВНАЯ ЧАСТЬ БИОЛОГИЧЕСКОЙ НАУКИ

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Введение

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

Структура современной генетики и ее значение

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:

классическая (формальная) генетика;

генетика мутагенеза (в т. ч, радиационная и химическая генетика);

генетика индивидуального развития;

космическая генетика (изучает действие на организм космических факторов: космических излучений, длительной невесомости и др.).

Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фрагменты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

В прикладной генетике в зависимости от объекта исследования выделяют следующие разделы частной генетики:

1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).

2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)

3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот – десятки видов).

В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека (существует специальный Институт медицинской генетики АМН России).

История развития генетики как науки

В развитии генетики можно выделить 3 этапа:

1 Этап (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были открыты и подтверждены на многих видах растений и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган). Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии. Этим были разрушены старые натурфилософские концепции о слитном, непрерывном характере наследственности, при котором она рассматривалась как некое континуальное образование (наподобие некой жидкости). Открытие Менделя опередило свое время. Новаторское значение открытых им законов наследственности не было оценено современниками: в сознании биологов еще не созрели необходимые предпосылки научного учения о наследственности; они сложились лишь в начале XX в. Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20–30 лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал.

2 Этап (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). в это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики. Тридцатые годы ХХ в. можно смело назвать расцветом теоретической генетики. Уже тогда было доказано существование генов, стало ясно, что они локализованы в хромосомах. В связи с этим следует назвать имена некоторых отечественных ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, выдающийся организатор отечественной биологической науки, высказавший гипотезу о том, что при делении хромосомы сами себя повторяют в клетках (1928 г.); С.С. Четвериков – создатель эволюционно и популяционной генетики; А.С. Серебровский, выдвинувший идею о линейном строении и делимости генов; С.Н. Давиденков и С.Г. Левит – основатели медицинской генетики и др. Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. Во многом благодаря его энергии и таланту отечественная генетика и селекция занимала в то время одно из первых мест в мире, по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.

3 Этап (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана). С середины ХХ в. классическая генетика перестала получать большую часть новой информации о механизмах наследственности. Эту роль в современной науке заняла молекулярная биология и её раздел – молекулярная генетика, науки, имеющие дело с конкретными молекулами ДНК, о существовании которых классическая генетика могла лишь догадываться. В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была открыта пространственная структура основного вещества наследственности – ДНК.

Генетика в современной биологии

Особое место генетики в современной биологии обусловлено ключевой ролью генетических механизмов в возникновении и осуществлении биосферы, их универсальностью на биологическом уровне организации материи. Поэтому не случайно генетика является сегодня стержнем наиболее общих биологических концепций, в частности современного эволюционного учения. Особенно возросла значимость генетики как фундаментальной и прикладной науки во второй половине XX в. Абстрактное понятие гена как единицы наследственности, приобрело конкретный смысл. Сегодня мы знаем, как устроены гены, можем их конструировать, комбинировать и изучать их структуру. В наши дни родились такие науки, как молекулярная биология, молекулярная генетика, и, наконец, генетическая, или клеточная, инженерия.

Наблюдая за стремительным ростом фронта исследований в области генетики и потоком открытий, о которых сообщают биологические журналы, можно прогнозировать, что генетика выдвинется, во всяком случае в конце этого века, на острие научно-технического процесса. С фундаментом на знание генетических механизмов решаются сегодня проблемы сельского хозяйства, здравоохранения, экологии, демографии, развивается новая отрасль производства — биотехнология. Потенциал современной генетики в решении важнейших прикладных задач почувствовали ведущие транснациональные корпорации; они построили крупные биологические центры, где с помощью методов генетической и клеточной инженерии создаются новые формы животных и растений и разрабатываются биотехнологические процессы получения новых классов лекарственных препаратов и ферментов. Сегодня речь идет прежде всего о создании нового поколения растительных и животных организмов, адаптированных к интенсивной технологии производства сельскохозяйственной продукции. Особенно важны именно растения. Они преобразовывают энергию Солнца в нужные для человека продукты, не загрязняя при этом окружающую среду,— если только не используются удобрения и ядохимикаты. И вот сейчас главная ставка в генетике делается на создание нового поколения растений, которые для защиты от вредителей и болезней не будут нуждаться в нынешнем высоком количестве ядохимикатов, будут лучше использовать удобрения и обеспечивать получение продукции нужного качества. Наиболее сложными и вместе с тем, вероятно, наиболее значительными для нас являются проблемы генетики человека. Особую остроту они приобрели в связи с современной интенсификацией общественной жизни и все возрастающей ролью человеческого фактора.

Несколько слов о философских проблемах современной генетики. Сегодня взаимодействие генетики и философии приобретает чрезвычайную значимость. Это связано с междисциплинарным характером генетических исследований, с необходимостью их развертывания в комплексе с другими естественнонаучными дисциплинами. Философские проблемы возникают также при изучении вопросов совершенствования самой генетики, организации этой науки, управления ею, оптимизации исследовательского труда, отбора и подготовки кадров, популяризации генетических знаний. Философский анализ необходим и для всестороннего осмысления места генетики в системе современного естествознания. Повлияли ли новейшие открытия в генетике на ее место в системе биологического знания? Безусловно, повлияли! Перед эволюционной теорией сегодня возникает ряд трудных вопросов, появляются альтернативные концепции, часто противопоставляющие себя дарвинизму. В частности, идет активная дискуссия на тему, существует ли направленная эволюция на молекулярном уровне. Активно обсуждается во всем мире известная концепция М. Кимуры о недарвиновском характере молекулярной эволюции. Следует отметить, что изучение строения генов показывает наличие эволюции не только на уровне молекул; происходит эволюция генов, причем тоже направленная. В частности, известны гены, в которых можно выделить исходные участки и участки, присоединившиеся позднее. А раз существует эволюция, существуют и законы, управляющие этой эволюцией, а мы знаем далеко не все из них. Сегодня требуется осмыслить и другую ключевую проблему генетики. Мы до сих пор, рассматривая молекулярные механизмы, весьма плохо понимаем, как функционирует тот или иной организм как система, как он развивается, как в нем реализуется наследственная программа. И сегодня только глубоко продуманный системный подход, новая научная методология может как-то помочь разрешить эту проблему.

Генетика человека как наука. Задачи генетики человека на современном этапе и методы исследования

Известно более 4000 наследственных болезней человека. 2,5% новорожденных имеют наследственные болезни. 40% случаев ранней детской смертности и инвалидности обусловлено наследственной патологией. В 2000 г. определена полная нуклеотидная последовательность генома человека и создан банк информации о секвенировании (определение первичной структуры ДНК) генов человека. Генетика человека-наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.

Задачи генетики человека:

1.Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики.

2.Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии.

3.Широкое внедрение в медицинскую практику медико- генетического консультирования.

4.Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Для решения задач используются разные методы исследования:

1. Метод гибридологического анализа. Он позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

3. Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

4. Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

5. Биохимические методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью.

6. Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

Связь генетики с другими дисциплинами

Генетика вступает в тесный контакт с биохимией и физиологией. Если индивидуальное развитие организмов определяется наследственными факторами — генами, то действие гена нельзя понять в отрыве от общих закономерностей онтогенеза. Так генетика вступает в связь с эмбриологией.

Но было бы глубоким заблуждением полагать, что современная биохимия, физиология, эмбриология и другие биологические дисциплины могут решать свои задачи в отрыве от генетики. Генетика раскрыла совершенно новые подходы для исследования деятельности организма: с помощью наследственных изменений — мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез в клетке, изменять морфогенез и т. д. Комбинируя различные мутантные признаки в организме, можно синтезировать модели различных типов развития. Таким образом, генетика открыла пути моделирования биологических процессов.

Естествознание после столетнего периода дивергенции, расчленения на отдельные дисциплины, продолжая еще распадаться на более узкие специальности, вступило в эпоху объединения, синтеза добытых знаний и методов исследования. Диалектика природы и методов познания природы привела к необходимости изучать не отдельные, изолированные процессы, а законы взаимосвязи явлений в природе.

Биология и химия, физика и математика объединяются сейчас для решения одной общей задачи — изучения функционирования системы клетки как особой рабочей единицы в органической природе. В клетке осуществляется синтез живого вещества на основе редупликации — воспроизведения хромосомного аппарата клетки. Именно эта сторона дела привлекает к генетике многих ученых из разных областей естествознания, а генетика стремится войти в контакт с физикой, химией и математикой.

Место генетики в естествознании определяется и другими ее сторонами. Наследственность, изменчивость и отбор К. А. Тимирязев назвал основными факторами эволюции. Огромная заслуга генетики и заключается именно в том, что она раскрыла основные механизмы взаимосвязи, физиологии в процессе эволюции. Эти факторы связаны следующим образом. Изменчивость, вызываемая внешней средой, поставляет материал для отбора. В поколениях сохраняются только те изменения, которые происходят в воспроизводящих себя элементах клетки. В этом случае наследственность воспроизводит возникшее изменение. В ходе естественного отбора производится как бы оценка пригодности или непригодности возникшего наследственного изменения существования организма, отбор имеет дело с эффектом действий. И через оценку действия гена, проявляющегося в виде признаков и свойств организма, происходит подбор наиболее ценных генов в определенную систему — генотип.

Существование огромного разнообразия живых существ на Земле, которое нам известно, убеждает нас в том, что отбор мутаций творит новые органические формы в природе. При искусственном Отборе этой безграничной возможностью создания новых форм обладает человек. Располагая средствами искусственного увеличения Частоты возникновения мутаций, овладев методами комбинаций генов, человек приобретает поистине грандиозные возможности Утверждения своей власти над природой. Власть человека над природой увеличивается по мере углубления его знаний.

Заключение

Вся история генетики – это величайший пример единства науки и практики. За последние годы были созданы и продолжают развиваться, совершенствоваться методы генетической инженерии и биотехнологии, позволяющие по-новому решать многие коренные задачи не только биологии и генетики, но и многих других наук и отраслей промышленности. И то, что прежде могло многим показаться фантастикой, становится теперь реальным, повседневным делом. Генетика внесла огромный вклад в решение многих проблем сельского хозяйства, медицины, микробиологической и фармацевтической промышленности. Все шире её методы используются в криминалистике, палеонтологии, истории. Без учёта генетических закономерностей невозможно понимание фундаментальных свойств жизни, характера её эволюции на Земле. Таким образом, генетика остаётся одной из наиболее перспективных и быстро развивающихся отраслей биологии.

Список источников литературы

Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.

2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

3. Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.

5. Иванов В.И., Барышникова Е.В., Билева Дж.С. и др. Генетика: учебник для вузов / под ред. В.И. Иванова. - М.: Академкнига, 2006

6. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учебник для вузов. - 2-е изд. испр. и доп. - М.: Владос, 2004. - 240 с.

Читайте также: