Гемофилия проклятие дома романовых доклад

Обновлено: 15.05.2024

30 июля 1904 года в семье российского императора Николая II рождается пятый ребенок - долгожданный сын, Наследник Цесаревич и Великий Князь Алексей.

Легко представить себе, насколько велико было ликование главы российской империи и его жены Александры Федоровны (урожд. Виктория Алиса Елена Луиза Беатриса Гессен-Дармштадтская), внучки английской королевы Виктории: с 1895 по 1901 год супруга Николая II произвела на свет подряд четырех дочерей. За это время Аликс, как ласково называл жену император, пришлось выслушать от царской семьи и многочисленного окружения немало упреков в том, что она так и не справилась со своей главной задачей: рождением наследника мужского пола и укреплением династии Романовых.

Молодые родители продолжали каждодневно молиться о даровании им сына, и, наконец, через три года после того, как появилась на свет их младшая дочь Анастасия, мольбы императорской четы были услышаны.

Однако, на сердце у Александры Федоровны было неспокойно. Она знала о "семейном проклятии", которое сгубило уже не одну жизнь среди потомков ее бабушки, королевы Виктории. Речь идет о гемофилии, наследственном заболевании крови, мишенью которой становятся именно мальчики. Младший брат Александры Фредерик умер от гемофилии в совсем юном возрасте. Оба ее племянника, сыновья родной сестры Ирэн, страдали от этого недуга, а младший скончался в том же году, что родился Алексей. Та же участь постигла дядю Аликс, который умер от внутреннего кровоизлияния, спровоцированного гемофилией, в возрасте 30 лет.

Николай как мог успокаивал супругу, веря, что болезнь обойдет их стороной. Однако, его надеждам не суждено было оправдаться. В сентябре 1904 года, когда маленькому Алексею не было и двух месяцев, у него началось сильное кровотечение из пупка, которое с трудом удалось остановить. Впоследствии каждый ушиб на маленьком теле провоцировал образование гематом (больших выпирающих синяков), которые порой достигали размеров большого яблока. Это объяснялось тем, что при повреждении кровеносных сосудов кровь не сворачивалась, а продолжала течь и проникать в окружающие ткани и мышцы. Внешние царапины и ссадины не представляли для цесаревича большой опасности: раны хоть медленно, но затягивались, после чего на них накладывали тугой бинт, сдавливающий поврежденный сосуд. Исключение составляли кровотечения изо рта и носа, так как на раны в столь труднодоступных местах было невозможно наложить повязку. В один из дней юный цесаревич чуть не умер из-за того, что у него из носа пошла кровь и никак не останавливалась. Сам Алексей при этом никакой боли не испытывал.

Гемофилия причиняла юному наследнику мучения не только при получении ушиба. Мальчик регулярно страдал от сильных болей в руках и ногах, которые порой были столь нестерпимыми, что на несколько недель превращали Алексея в инвалида. Причиной тому служили неконтролируемые кровоизлияния в области суставов: скапливаясь в полости, кровь давила на нерв и провоцировала сильнейшие боли. Она также разрушала сухожилия и другие ткани, отчего пораженная конечность в прямом смысле застывала в согнутом положении. Мальчику прописывали упражнения и массаж, которые облегчали его состояние, но, с другой стороны, могли вызвать новое кровотечение. Врачи боялись назначать цесаревичу сильные болеутоляющие вроде морфия, так как у них было слишком много побочных эффектов (главный из которых – быстрое привыкание), отчего порой Алексей переставал чувствовать боль, только когда терял сознание.

Российским подданным о болезни цесаревича не рассказывали, о ней знало лишь ближайшее окружение Николая II и некоторые чиновники. Бюллетень о тяжелом состоянии наследника престола издавалась лишь однажды – в 1912 году, когда Алексей неудачно запрыгнул в лодку во время семейного отдыха на востоке Польши, и сильно ушиб внутреннюю сторону бедра. Гематома долго не рассасывалась, и мальчику грозил летальный исход. Однако, в народном послании диагноз сына императора не уточнялся.

На то были свои причины. Положение царской семьи в те годы уже было достаточно шатким: со времен окончания провальной русско-японской (войны 1904-1905 годы) росло народное недовольство, достигшее своего пика после Первой Мировой. Обнародовать факт того, что наследник российского престола болен (возможно, смертельно) означало окончательно разрушить фундамент, на котором зиждился институт монархии: стабильная преемственность на тот момент служила мощным гарантом выживаемости всей системы в целом. Народ должен был быть уверен в том, что после Николая II а) будет, кому занять престол, и б) наследник сможет сильной рукой управлять самым большим государством в мире.

Но чем старше становился Алексей, тем сильнее его мучали приступы, спровоцированные гемофилией, и тем отчаяннее становились меры, которые предпринимала его семья, чтобы хоть как-то избавить мальчика от боли и уберечь от смерти, которая будто всегда стояла у него за плечами, готовая в любой момент оборвать нить жизни будущего императора.

Сложно представить себе, через что пришлось пройти жене императора, ведь супружеский союз между Николаем II и Александрой Федоровной был до такой степени крепким, что даже вызывал народную ревность. Считалось, что негоже главе государства до такой степени любить жену, ведь он должен быть обручен со своей родиной, а не с женщиной-иноземкой. Особенно тяжело мириться со слухами было старшей дочери императора княгине Ольге: она одной из первых почувствовала тлетворное влияние Распутина на образ монархии, но Александра Федоровна настолько уверовала в то, что Григорий сможет исцелить маленького Алексея и тем самым спасти империю, что долгое время не хотела изолировать его от царской семьи. В итоге, в конфликт пришлось вмешаться князю Феликсу Юсупову, двоюродному брату Николая II Дмитрию Павловичу и другим приближенным императора, которые в результате заговора жестоко убили Распутина в 1916 году.

Однако к тому моменту революция уже приобрела столь угрожающие масштабы, что восстановить репутацию царской семьи и вернуть веру в необходимость монархии было уже поздно. Печальный конец этой истории известен всем: последний император России и вся его семья (жена, пятеро детей, доктор и три человека прислуги) были расстреляны в особняке Ипатьева в Екатеринбурге.

Безусловно, болезнь цесаревича Алексея, которая послужила причиной сближения царской семьи с Распутиным и привела к очернению её облика в глазах народа, нельзя относить к основным причинам падения российской монархии и 300-летнего дома Романовых. Куда большую роль здесь сыграли тяжелые потери после Первой Мировой Войны, дефицит продовольствия, бедность, высокая смертность и тяжелый финансовый кризис. Наследственный недуг, которым до конца жизни страдал Алексей, послужил лишь дополнительным фактором, приведшим к ухудшению отношения народа к институту царской семьи.

В презентации рассказывается о редком генетическом заболевании - Гемофилии, котрое известно также под названиями "Викторианская" или "Царская болезь", т.к. английская королева Виктория была носительницей губительного гена и послужила причиной распространения настоящей гемофилической эпидемии, затронувшей множество королевских семей Европы. Это наследственное заболевание проявляется только у лиц мужского пола, а носителем являются женщины. Сын и наследник Николая II Алексей страдал таким заболеванием, которое унаследовал от своей матери Александры Федоровны, внучки королевы Виктории.

В этой же работе рассказывается о династии Габсбургов - испанской королевской семье, в которой в результате близкородственных браков рождались генетические уроды.

Вложение	Размер
gemofiliya-proklyatie_doma_romanovyh.pptx	1.85 МБ

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

Гемофилия -проклятие дома Романовых Выполнила: Ученица 11 класса Баклашкина Екатерина Учитель: Прокина Л.В . Проект по естествознанию

Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно не имеют никаких признаков заболевания.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто , точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в "порочном круге" тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное — Отто именовал ее "предрасположенностью к кровотечениям", а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия. Есть у нее и другие названия, такие, как "викторианская болезнь", или "царская болезнь".

В 1803 году врач Джон Отто опубликовал свои выводы относительно болезни. Он указал, что гемофилия – это наследственное.

Интересный факт: женщины не страдают гемофилией, они только переносят ген от предков к потомкам. Именно такой носительницей и была королева Виктория .

То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — "в болезни рожать детей", и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для "галочки", а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема "кислородных коктейлей" мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни, что доказано учёными, проводившими исследование останков царской семьи найденных под Екатеринбургом.. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Император Николай II и цесаревич Алексей

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках "затворить" кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это "мужская" болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них — в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с "жидкой кровью", контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию , при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Габсбурги и генетика

6 ноября 1661 года в испанской королевской семье появился долгожданный наследник. Четверо его братьев умерли в детстве. Скоро уйдет из жизни и отец-король. В неполных четыре года Карл II получит корону Испании.

В возрасте четырех лет король еще не умел говорить, до восьми лет не мог ходить. Эпилепсия, диарея, рвота, проблемы с развитием скелета, проблемы с психикой, импотенция и целый букет других болезней выпали на долю молодого монарха. Карл II был женат дважды, оба брака были бесплодны. Уже в тридцать лет король казался стариком, а в последние годы жизни не мог вставать с постели. Последний из испанских Габсбургов не дожил до тридцать девятого дня рождения.

Налицо яркие наследственные приметы: " габсбургская губа" и гипертрофированная нижняя челюсть - она даже мешала монарху нормально разжевывать пищу. Доставшиеся от предков гены проявились в усиленной, карикатурной форме благодаря инбридингу - кровосмешению у родителей и предков монарха.

Близкородственные браки были особой традицией в роду Габсбургов. Эта семья за пояс заткнула другие династии Запада: тут преспокойно женились не только на двоюродных сестрах, но даже на родных племянницах! Не только близкое родство отца с матерю (дядя и племянница) превратило наследника угасающей династии в генетического уродца! Кровосмешение в этой династии имело давнюю историю, и повторялось во многих поколениях, как видим на родословной таблице:

"Коэффициент инбридинга" у испанского монарха был равен 25.4% - это даже хуже, чем плод кровосмесительной связи брата с родной сестрой или отца с дочерью (ровно 25%). Собственно коэффициент инбридинга - это процент гомозиготных (одинаковых) генов в ДНК. Организм получает каждый ген в двух экземплярах (аллелях) — от отца и от матери. Если эти гены различаются, особь называется гетерозиготной (по данному гену), а если совпадают, то гомозиготной. Когда родители - близкие родственники, у ребенка очень много одинаковых генов. Гомозиготность по вредным рецессивным генам "награждает" таких детей букетом наследственных болячек, у здоровых родителей эти гены не могли "заработать", не имея пары.

Одинаковые гены у этих детей ведут к "гипертрофии" некоторых внешних признаков (как нижняя челюсть испанских Габсбургов). Парадоксально - по той же причине инбридинг популярен среди заводчиков. Кровосмешение помогает выводить новые породы домашних животных. Наши породистые кошечки-собачки с экзотическим экстерьером очень часто происходят от скрещивания родных братьев и сестер. Такие гибриды чаще всего оказываются уродцами и уничтожаются, заводчики отбирают только самых здоровых отпрысков - они могут стать предками новой породы. А могут и не стать. Дело это трудное и хлопотное. Карла II забраковали бы сразу.

С точки зрения генетики легко объяснить бесплодие и болезни последнего испанского Габсбурга. У предков монарха коэффициент инбридинга был еще не столь высок, но уже кореллировал с продолжительностью жизни. Младенческая смертность у Габсбургов оказалась на 50% выше, чем у подданных - простых деревенских жителей.

Вымирание испанской ветви могучего рода кажется неслучайным. В других европейских династиях близкородственные браки не были настолько распростарены . И все-таки появление дегенерата на троне не было предрешено! Отец Карла II, Филипп IV, был женат первым браком на француженке Изабелле Бурбоннской , дочери Генриха IV. Французские принцессы не раз приносили свежую кровь в род Габсбургов - к сожалению для Испании, их дети не правили. У Филиппа Испанского и Изабеллы Французской был сын, Балтазар - именно его изобразил Веласкес на знаменитых полотнах.

Инфант был помолвлен с кузиной, Марианной Австрийской, но неожиданно умер от аппендицита, было ему 16 лет. Государство осталось без наследника. И тогда король Филипп сделал гениальный ход - женился сам на невесте сына (и своей племяннице). От этого альянса и родился король-инвалид!

Кроме Карла II у Филиппа и Марианны выжила одна дочь - инфанта Маргарита, в наше время о ней вспоминают благодаря портретам Веласкеса.

Инфанта Маргарита Габсбургская , как вы, наверное, уже догадываетель , вышла замуж за родного дядю с материнской стороны (и двоюродного брата с отцовской), австрийского Габсбурга - императора Леопольда I. Юная императрица была не так слаба, как брат, и даже сумела родить от дяди четырех детей, повышая градус кровосмешения еще дальше. Так в габсбургском семье продолжали рождаться генетические уродцы. 21 год несчастная женщина умерла - к счастью для императорского дома (следующие браки принесли Леопольду I иное потомство; от его младшего сына - по женской линии, через императрицу Марию Терезию - и происходят все ныне существующие, австрийские Габсбурги; прав на Испанию они не унаследовали).

Из четверех детей инцеста выжила только одна дочь, Мария Антония. Мария Антония вышла замуж за курфюрста Баварии Максимилиана II и прожила 23 года, родив трех сыновей. Двое старших скончались во младенчестве, и только младший, Иосиф Фериднанд Леопольд, пережил мать. Ненадолго. В феврале 1699 года шестилетний мальчик умирает. Испания потеряла последнего законного наследника!

Через несколько месяцев умирает двоюродный дедушка мальчика, Карл II Габсбург - бесплодный король-инвалид. Законного преемника не было. Вот тогда началась общеевропейская Война за Испанское наследство.

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от "жидкой крови" скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам — разве что только медикам.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о "жидкой крови" встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в "порочном круге" тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное — Отто именовал ее "предрасположенностью к кровотечениям", а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как "викторианская болезнь", или "царская болезнь". Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — "в болезни рожать детей", и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для "галочки", а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой. В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Царская династия Романовых носила в себе более редкую форму гемофилии, чем считалось ранее. Результаты ученых подтверждают подлинность останков из Екатеринбурга и тот факт, что в императорской семье не было евреев.

Американские и российские ученые впервые доказали, что царевич Алексей Романов и его мать Александра Федоровна страдали гемофилией B.

Сотрудники Медицинской школы университета Массачусетса вместе с заведующим лабораторией молекулярной генетики мозга РАМН Евгением Рогаевым исследовали ДНК Романовых, полученную из останков, найденных в Екатеринбурге.

Генетическое исследование должно было подтвердить данные современников Романовых о том, что императорская семья страдала наследственным нарушением свертываемости крови. Последний носитель этого заболевания принц Прусский Вальдемор умер в 1945 году, а исторические документы указывали на гемофилию лишь симптомами -- повышенной кровоточивостью, частыми гематомами.

Не тот ген

Гемофилия В поражает всего 15% носителей этого заболевания. Существует и другая, еще более редкая форма гемофилии (С), однако она известна лишь у евреев-ашкенази.

Мутация в генах F8 и F9 мешает белкам-фибринам формировать струп в месте пореза или пробку в сосуде, который перекрывает ток крови. В результате даже малейший порез может привести к полному обескровливанию человека. Известны случаи, когда страдающие гемофилией люди истекали кровью на протяжении недель.

Гемофилия -- рецессивное заболевание. Чаще всего им страдают мужчины, а женщины лишь являются носительницами -- симптомы у них не проявляются.

Косвенная причина падения династии

На основании имеющихся данных ученые предполагают, что мутация гена F9 произошла у британской королевы Виктории (1819-1901), так как среди ее предков гемофиликов не выявлено. Любимая Шерлоком Холмсом правительница передала заболевание своим потомкам, которые вошли в состав правящих домов не только России, но и Германии с Испанией.

Однако лишь в Российской империи эта болезнь привела к серьезным политическим последствиям, потому что Алексей был наследником Николая II. Увидев, какой мальчик уязвимый, врачи заверяли Александру Федоровну, что ее сын не проживет и месяца, однако она мечтала спасти его, для чего шла на любые жертвы. 1 ноября 1905 года, когда Алексею исполнилось уже 14 месяцев, Николай II познакомился с крестьянином Тобольской губернии Григорием Распутиным. Сибиряку удавалось останавливать кровотечения царевича и прекращать припадки, в результате чего Алексей смог дожить до подросткового возраста.

По словам Рогаева, результаты исследования ДНК ставят последнюю точку в идентификации останков царской семьи.

Исследовав останки членов царской семьи, российские ученые установили, какой формой гемофилии болел единственный сын Николая II, царевич Алексей, и обнаружили ее генетическую причину.

Сложность регистрации этого заболевания состоит в том, что проявляется оно только у мужчин, а женщины, оставаясь внешне здоровыми, переносят пораженный ген в следующее поколение. Из этого логично следует, что ген, вызывающий болезнь, связан с Х-хромосомой. У женщин Х-хромосомы две, одна из них несет мутантный ген, а другая — здоровый. Мутантный ген является рецессивным, поэтому само заболевание внешне не проявляется.

А вот если волею природы сын женщины-носителя наследует хромосому-носитель заболевания, у него в Y-хромосоме уже отсутствует дублирующий здоровый фрагмент, и наблюдается гемофилия.

В русскую царскую семью гемофилия попала от английской королевы Виктории (1819–1901). Ее внучка (дочь ее дочери Алисы) стала женой императора Николая II, русской императрицей Александрой Федоровной. От нее болезнь передалась ее сыну, великому князю Алексею, который с раннего детства страдал тяжелыми кровотечениями. Эти факты известны из истории, однако генетические истоки гемофилии оставались неизвестными: эта болезнь очень редкая, а ее носители мужского пола обычно уже не продолжают род. Однако недавние раскопки, исследования и перезахоронение останков императора Николая II и его семьи позволили ученым получить, хоть и в небольшом количестве, бесценный генетический материал, который позволил детально изучить заболевание.

Результаты исследования международной группы ученых во главе с сотрудниками института общей генетики им. Вавилова РАН и факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ Евгением Рогаевым и Анастасией Григоренко публикует на этой неделе Science.

Исследователям удалось получить фрагменты ДНК членов царской семьи из костей скелета.

Так как имеющийся генетический материал был очень скуден, перед исследованиями были проведены операции амплификации и массивно-параллельного секвенирования. Полученный генетический материал был уже достаточен для полного анализа.

На первом этапе ученые провели исследования образцов генов императрицы Александры, которые заведомо содержали гены ухудшения свертываемости крови. Были исследованы фактор VIII, F8 (экзон 26) и фактор IX, F9 (экзон 8). Они оба сцеплены с Х-хромосомой, именно их мутации обычно вызывают гемофилию. Так как генетический материал был довольно скудным, для проверки чистоты эксперимента и однозначной индентификации полученного материала дополнительно был проведен анализ и сравнение с ним ДНК митохондрий.

Анализ генов показал отсутствие мутаций типа вставки-делеции в генах F8 и F9 из отлученного образца.

Однако мутация все же нашлась — это замена аденина на гуанин в экзоне 4 (на границе интрона и экзона IVS3-3A>G) в гене F9. Именно она оказалась патогенной. В геноме Александры Федоровны были найдены как мутантные, так и здоровые аллели (мы помним о двух Х-хромосомах у женщин). А вот образцы генома ее сына, царевича Алексея, уже содержат только мутантную аллель. Одна из его сестер (возможно, Анастасия), также являлась здоровым носителем мутантного гена.

(мРНК, синоним - информационная РНК, иРНК) - РНК, отвечающая за перенос информации о первичной структуре белков от ДНК к местам синтеза белков. мРНК синтезируется на основе ДНК в ходе транскрипции, после чего, в свою очередь, используется в.

Эта форма гемофилии встречается всего в 12% случаев заболеваний, лишь на 4% чаще гемофилии C, связанной с дефицитом фактора XI. Самая же распространенная форма этого заболевания — встречающаяся в 80% случаев гемофилия A, которая связана с дефицитом фактора VIII.

Читайте также: