Доклад на тему спинальная мышечная атрофия

Обновлено: 25.04.2024

Частота заболевания

СМА – одно из самых часто встречающихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000 .

Причина СМА

СМА – наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN – протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Изображение с сайта bfm.my

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена – SMN1 и SMN2.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения – не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными – они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как это лечат?

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

В последние годы в мире активно разрабатываются препараты против СМА, три из них уже применяются в мире, остальные находятся на разных стадиях разработки.

Спинраза выпускается в дозировке 12 мг на 5 мл для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрен для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений.

В первый год необходимо будет сделать 6 инъекций: 3 дозы с 14-ти дневным интервалом, 1 дозу спустя 30 дней и далее – раз в 4 месяца. Впоследствии препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца.

Препарат следует начать применять, как только был поставлен диагноз. Эффективность и безопасность применения нусинерсена изучалась у детей в возрасте от 0 до 17 лет, опыт применения у пациентов старше 18 лет ограничен, применение препарата у пациентов старше 65 лет не изучалось.

После применения спинразы наблюдались улучшения двигательной активности у пациентов со СМА I, II и III типа. Возможные осложнения спинразы – инфекция верхних дыхательных путей, инфекции нижних дыхательных путей и запоры, возможно также развитие ателектаза, отклонения коагуляции и тромбоцитопения, включая острую тяжелую тромбоцитопению, а также развитие гломерулонефрита.

3 августа 2020 комиссия Минздрава рекомендовала правительству включить препарат для лечения спинальной мышечной атрофии в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на следующий год. Однако по состоянию на сентябрь переговоры по возмещению за счет средств федерального бюджета на 2021 год не завершены.

Есть прецеденты выигранных судов, когда суд обязал региональные власти обеспечить пациентов спинразой за счёт региональных бюджетов.

Стоимость препарата – около 8 миллионов рублей за одну инъекцию.

Золгенсма (Zolgensma) — первый препарат генной терапии, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. Препарат доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм человека. Препарат разработан компанией Авексис для однократного применения (одна инъекция на всю жизнь).

В настоящее время препарат одобрен в США для больных СМА возрастом до 2 лет, включая тех, кто не имеет симптомов при постановке диагноза. В Европе препарат получают больные СМА I типа с количеством копий SMN2 не более 3 копий, ограничения по весу 21 кг. Препарат вводится однократно внутривенно, доза определяется с учётом массы тела ребёнка.

Наиболее эффективно применение препарата до появления первых симптомов заболевания у детей, у которых наличие СМА установлено по результатам скрининга. Исследования о применении препарата у детей более позднего возраста, уже имеющих симптомы СМА, продолжаются.

Наиболее частыми нежелательными реакциями на фоне применения Золгенсма были повышение активности печёночных ферментов и рвота. В инструкции по применению препарата имеется предупреждение о риске развития тяжёлого острого поражения печени.

В настоящее время компанией-производителем объявлена программа сострадательного применения (до официальной регистрации препарата), по которому 100 доз препарата будут распространены между ста пациентами со СМА любого типа до двух лет методом лотереи. В России по этой программе препарат получили 4 ребёнка.

Кроме того, за счёт средств благотворителей препарат получили 16 российских детей, ещё двое принимают участие в программе клинических испытаний.

Стоимость дозы препарата составляет около 152 миллионов рублей (самый дорогой препарат в мире).

Кроме того, в мире идут клинические испытания ещё нескольких препаратов – бранаплам, релдесемтив, SRK-015 и других.

По мнению врачей комбинация препаратов при лечении СМА возможна, но её целесообразность должна рассматриваться в каждом случае индивидуально.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления – оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования – например, СМА 300.

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Сколько больных СМА в России?

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Известные люди со СМА

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов. Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Полезные ресурсы про СМА

О спинальной мышечной атрофии у детей говорят все чаще, обычно — в контексте появления долгожданных лекарств против нее. Можно ли спасти всех больных и что для этого требуется?

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это целая группа наследственных, генетических заболеваний, при которых страдают двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. Из-за мутации в гене SMN1 у больных СМА снижена выработка SMN-белка, без которого нейроны разрушаются и перестают передавать сигналы от мозга к мускулатуре. В результате у человека постепенно атрофируются мышцы конечностей, головы и шеи.

Как правило, болезнь проявляет себя вскоре после рождения, но иногда мягкие ее формы могут стать заметны только в зрелом или даже пожилом возрасте. И все же обычно СМА болеют дети, и диагноз часто означает раннюю смерть.

Какой тип СМА самый опасный?

Существует 5 основных типов спинальных мышечных атрофий. Каждый из них имеет свои особенности, в том числе – симптомы и время манифестации.

Нулевой тип — самый скоротечный. Мать может заметить наличие признаков болезни у плода еще до родов, когда ребенок начинает меньше шевелиться в утробе. У новорожденных с этой формой СМА наблюдаются пороки сердца, они очень слабы, не реагируют на раздражители, не могут сосать грудь и умирают от невозможности дышать к 6 месяцам.
Первый тип (болезнь Верднига–Хоффмана) — почти такой же тяжелый, его часто объединяют с нулевым. Признаки заболевания становятся заметны еще до достижения ребенком возраста 6 месяцев. Раньше дети с этой формой СМА в половине случаев не доживали до двух лет.
Второй тип (болезнь Дубовица) — менее тяжелая форма, начинает проявляться после 6–7 месяцев жизни. Если дыхательные мышцы не затронуты, прогноз может быть благоприятным, однако такие больные не способны ходить.
Третий тип (болезнь Кюгельберга–Веландер) — самая легкая форма СМА у детей, первые симптомы возникают после 18 месяцев. Дети с этим диагнозом могут научиться стоять и ходить сами, но в будущем для передвижения им может понадобиться коляска.
Четвертый тип — это СМА взрослых, ею страдают люди старше 35 лет. Болезнь сопровождается слабостью, снижением рефлексов, невозможностью ходить без поддержки.

Во многом тяжесть и скорость развития болезни определяется количеством у ребенка копий гена SMN2, он почти идентичен гену SMN1 и может в некоторой степени компенсировать его поломку.

Высокая смертность в случае отсутствия раннего лечения характерна только для СМА нулевого и первого типов. Большая часть пациентов с другими типами атрофий доживает до взрослого возраста. Четвертый тип, затрагивающий взрослых, на продолжительность жизни значительного влияния не оказывает.

СМА с респираторным дистресс-синдромом. Диагностируется рано, в первый год жизни, и отличается серьезными проблемами с дыханием.
Болезнь Кеннеди, или спинально-бульбарную мышечную атрофию. Эта форма опасна только для мужчин, манифестирует у взрослых.
Дистальную СМА, при которой поражения ограничиваются кистями, ступнями, предплечьями и голенями.

Почему именно я? Как часто врачи ставят страшный диагноз

Обычно тип наследования СМА у детей — аутосомно-рецессивный. Некоторые, более редкие виды СМА, имеют другой тип наследования, а могут вообще не передаваться следующим поколениям. Это значит, что ребенок может заболеть только в том случае, если у обоих родителей есть поломанный ген, ответственный за синтез соответствующего белка. И даже тогда вероятность болезни составляет лишь 25%. Еще в четверти случаев ребенок вообще не унаследует мутаций, и в половине — сам станет бессимптомным носителем.

Согласно последним данным, в среднем дефектные гены, вызывающие мышечную атрофию, можно найти у каждого пятидесятого новорожденного, что не так мало, как хотелось бы. Сегодня среди 10 тысяч младенцев СМА диагностируют хотя бы у одного. Не зря эта болезнь является одной из ведущих причин детской смертности, связанных с генетическими нарушениями.

Когда стоит заподозрить неладное? Симптомы болезни

СМА первого типа может стать заметна почти сразу после рождения. Младенцы с этой тяжелой патологией:

имеют слабые ручки и ножки;
не могут поднять голову, не сидят без опоры (здоровый малыш начинает учиться держать голову в 1–1,5 месяца, сидеть, когда его подтягивают за руки, – в 6 месяцев);
мало двигаются, например, не могут перевернуться со спины на живот к 4–6 месяцам, а лежа на животе, не опираются на руки и не способны ползти или брать игрушку одной рукой, перенося вес на другую;
имеют трудности с глотанием;
не могут глубоко дышать (проблемы с дыханием у детей с СМА — основная причина смерти).

Дети с СМА первого типа сначала могут выглядеть совершенно здоровыми. Однако со временем родители замечают, что ребенок мало двигается, быстро набирает вес, ему все труднее держать игрушки. Так как начинать лечить мышечную атрофию нужно как можно раньше, появление любых описанных симптомов — повод немедленно обратиться к врачу-неврологу.

Дети с СМА второго типа начинают отставать в развитии после 6–7 месяцев. Симптомы могут развиться еще позже, но обычно — до достижения ребенком 18 месяцев жизни. Дети с этой формой спинальной атрофии:

могут сидеть без посторонней помощи, но не могут стоять или ходить (большинство здоровых детей уже умеют ходить в 1–1,2 года);
страдают от дрожи в пальцах и руках, что мешает им брать и удерживать игрушки;
могут иметь сколиоз, проблемы с суставами;
часто страдают от хронического кашля, в том числе спровоцированного инфекциями.

СМА третьего типа возникает к 1,5–2 годам, иногда — в позднем детстве или в подростковом возрасте. Ее основные признаки:

трудности со вставанием из сидячего положения;
проблемы с равновесием;
трудности при беге или подъеме по ступенькам;
легкая дрожь в пальцах;
усугубление симптомов со временем, нарастающая слабость при хождении.

Взрослые, столкнувшиеся с СМА четвертого типа, как правило, жалуются на:

слабость в руках и ногах;
трудности при ходьбе;
непроизвольное подергивание мышц.

Эта форма СМА также способна прогрессировать, но почти никогда не затрагивает мускулатуру, отвечающую за дыхание, а потому не составляет угрозы жизни.

Может ли болезнь пройти сама по себе?

СМА — это расстройство, вызванное специфической мутацией в геноме. Оно всегда имеет прогрессирующий характер и не может пройти со временем, так как наша ДНК не способна починить сама себя, избавившись от нежелательных элементов кода.

Лечение СМА. Спинраза — это единственная надежда?

До недавнего времени вылечить СМА было невозможно, и все действия сводились к поддержанию жизни и улучшению ее качества. Для этого, например, используются специальные упражнения и приборы, призванные помочь двигаться и дышать, в том числе — зонды для кормления.

Настоящим прорывом стала разработка первого эффективного лекарства против спинальной мышечной атрофии. Препарат Спинраза (нусинерсен) был одобрен в США в 2016 году, а в России — в 2019-м. Он направлен на лечение всех типов СМА и подходит для пациентов всех возрастов. В основе — небольшие последовательности нуклеотидов, позволяющих синтезировать белок SMN на базе другого, схожего гена в нашей ДНК — SMN2. Препарат вводят в спинномозговую жидкость. Одной инъекции недостаточно. Чтобы защитить нейроны, лекарство нужно использовать регулярно: несколько раз в первый год жизни, и каждые 4 месяца — после.

В прошлом году в России стал доступен Рисдиплам. Он, как и Спинраза, воздействует на прочтение гена SMN2, но его можно пить в виде таблеток, что гораздо удобнее.

Сколько стоит лечение и когда его не поздно начать?

Основная проблема в лечении СМА сегодня — это крайне высокая стоимость лекарств. Так, одна доза Спинразы обходится в 6–8 млн рублей, и, хотя она входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, добиться ее получения в России непросто. При этом эффект от приема теряется, если пропускать положенные дозы. То же самое можно сказать и о Рисдипламе, годичный курс которого обойдется примерно в 250 млн рублей. Золгенсма в России и вовсе недоступна, а ее стоимость поражает воображение — за один укол нужно отдать $2,2 млн.

Ситуация для больных детей усугубляется в связи с тем, что лечить СМА нужно на ранних стадиях, так как из-за болезни нейроны отмирают постоянно, день за днем. Если ребенок болен СМА первого типа, у него есть в запасе около двух лет, у маленьких пациентов с другими формами болезни времени для лечения чуть больше, но прогноз тем лучше, чем раньше начата терапия. И все же на сегодняшний день прогресс в лечении СМА очевиден. Этот диагноз – больше не приговор, а в будущем спасительные лекарства, несомненно, будут становиться все эффективнее и дешевле.

Дифференциальная диагностика спинальной мышечной атрофии включает множество других причин гипотонии и общей слабости. Ее уместно проводить в зависимости от возрастной манифестации заболевания.

Манифестация в период от пренатального возраста до 6 месяцев

X-сцепленная инфантильная спинальная мышечная атрофия (XL-SMA, SMAX2).
Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом 1 типа (SMARD1).
Иные нейромышечные заболевания: наследственный миастенический синдром, наследственные миопатии, наследственная миотоническая дистрофия, гипоксически-ишемическая миелопатия, травматическая миелопатия.
Мультисистемные заболевания, вызывающие мышечную слабость и гипотонию: гликогеноз II типа (болезнь Помпе), синдром Прадера — Вилли, синдром Цельвегера.
Врожденный множественный артрогрипоз.

Манифестация в период от 6 месяцев до детского возраста

Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD), мышечная дистрофия Беккера.
Тазово-плечевая мышечная дистрофия (LGMD).

Манифестация во взрослом возрасте

Боковой амиотрофический склероз (ALS).
Спинобульбарная мышечная атрофия (SBMA, болезнь Кеннеди, X-сцепленная спинальная амиотрофия 1-го типа).

Лечение спинальной мышечной атрофии

Markowitz J, Singh P, Darras B. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. [PubMed ]

Arnold W, Kassar D, Kissel J. Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era. Muscle Nerve. 2014;51(2):157-167. [PMC ]

Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol. 1999;3(2):49-51. [PubMed ]

MacLeod M, Taylor J, Lunt P, Mathew C, Robb S. Prenatal onset spinal muscular atrophy. Eur J Paediatr Neurol. 1999;3(2):65-72. [PubMed ]

Wang C, Finkel R, Bertini E, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. [PubMed ]

Совершенно новая терапевтическая модальность поможет в лечении как редких, так и распространенных болезней.

Фото: Архив фонда помощи хосписам "Вера"

СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам - читайте в статье

Время чтения: 5 мин.

Фото: Архив фонда помощи хосписам "Вера"

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня - неизлечимое. Однако степени заболевания очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд "Семьи СМА": полную версию "ликбеза", включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента, вы можете найти на сайте специального проекта фонда "Семьи СМА".

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

Течение

Грубая задержка моторного развития;
Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

Отставание в моторном развитии;
Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
Может наблюдаться тремор пальцев;
Мышечные и скелетные деформации;
Нарушения дыхания.

Течение

Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

Прогрессирует медленно;
К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
Важные белки не производятся в достаточном количестве
Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
Импульсы не распознаются
Мышцы теряют силу и атрофируются
Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.
Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза. ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.
Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.
Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.
Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Важные аспекты:

Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

"Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда "Семьи СМА" и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название — “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа — у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Что вызывает СМА?

СМА, возникающая из-за мутации на 5-й хромосоме, вызвана дефицитом белка под названием SMN (survival of motor neuron — выживаемость мотонейронов). Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормальной функции двигательных нейронов. Его недостаток вызван генетическим дефектом (мутацией) на 5-й хромосоме в гене под названием SMN1. Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1.

Другие редкие формы СМА (не связанные с мутациями на 5-й хромосоме) вызваны мутациями в других генах.

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) — по крайней мере, в начале.

Прогрессирование СМА

При формах СМА, связанных с 5-й хромосомой, чем позднее начинаются симптомы и чем больше в организме вырабатывается белка SMN, тем более мягким будет ход заболевания. В прошлом у детей с СМА, как правило, продолжительность жизни была не больше двух лет, однако в настоящее время большинство врачей считают, что формы СМА, вызванные нехваткой белка SMN, могут быть контролируемыми, и предпочитают не делать жёсткие прогнозы относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала заболевания.

Каково состояние исследований по СМА?

Исследования сосредоточены на разработке стратегий по увеличению производства организмом белка SMN, который отсутствует или вырабатывается в малых количествах при СМА, связанной с мутацией на 5-й хромосоме. Кроме того, исследования для этой формы СМА, а также для других форм, включают методы, которые могут помочь двигательным нейронам выживать в неблагоприятных условиях.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Что важно знать при СМА?

Важно! Регистры (реестры) пациентов со спинальной мышечной атрофией

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку спинальная мышечная атрофия является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с СМА — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии

Россия

Зарубежные организации и сообщества

Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии

Разместите у себя на страничке в социальной сети фото с эмблемой акции на срок, который будет для Вас оптимальным. Так вы поможете рассказать об этом нервно-мышечном генетическом заболевании. Вместе мы можем сделать больше!

Читайте также: